Van der knoop

  • İyi günler hoca 9 aylık erkek bebeğim var 3.çocuğum.iki kulağındada totele yakın işitme kaybı var ayrıca başını geç tutması ve halen oturamamasından dolayı mr çekildi beyinde her iki serebral hemisferde temporal bölgede simetrik kistik lezyonlar ve her iki serebral hemisferde subkortikal beyaz maddede simetrik hiperintensiteler görüldüğünden Van der knaap hastalığını düşündürmektedir diye yorum yapılmış.Bunun genetik ve nadir görülen hastalık olduğu söylendi ailemizde başka böyle bir rahatsızlığı olan yok.Bizim bu süreçte bu gen tahlilini nerde yaptırmamız lazım her yerde yapılıyormu ve tedavi için nerelere gitmem gerek saygılarımla.

  • Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu konuda genetik tanı için tüm exom dizi analizi ile hastalığa neden olabilecek tüm genler araştırılabilir ayrıntılı bilgi için gamze hanım ile görüşebilirsiniz 05079986432


  • Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

 Mehmet Ali  ERGÜN -
Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN
İletişim & Randevu: 0 (850) 811 66 80
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Genetik sonçlar

    Teşekkür ederim hocam yani çocuk nöroloji ne derse o

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Evet klinik tani cok onemlidir

  • Genetik danisma

    Mesajımı iyi anlayabildiginize emin misiniz:) dedim ki pgt yaptırmadan transfer oldum çıkan kromozom sonucumu yazmıştım bu denemenin tutma ihtimali yok mu siz de yok demissiniz doğru mudur?

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Önceden yaptırmış olsaydınız faydalı olabilirdi daha sonra böyle bir deneme yaparsanız array öneririm kromozom ile size önceden yazmıştım yüz yüze bir genetik uzmanından danışma alin

  • Çok acil lütfen acil

    Cevabınız için teşekkür ederim peki ne yapmamı önerirsiniz..

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Zeliha Yazıcı

    Prof. Dr. Zeliha Yazıcı

    Kararı siz vereceksiniz. hamileliğinizi sonlandırabilirsiniz veya risk alarak sürdürebilirsiniz. sürdürme kararı alırsanız kontrollerinizi (genetik analiz dahil) eksiksiz yaptırmanızı öneririm.



  • Genetik danisma

    Pgtsiz tutma ihtimali yok mu benim sonucuma göre peki?

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Transfer oldugu icin yok daha sonraki gebelik istediginizde yapilabilir

  • Genetik sonçlar

    Mrb hocam 18 aylık erkek cocugumda genetik kan sonucu" smn 1 geni ekzon 7ve 8 hetoro zigot delezyon tespit edilmiştir bu çalışma sonucunda spinal müsküler atrofi taşıcılıgı yüksek oranda desteklenmektedir "yazıyor benim kan sonucu temiz esim taşıyıcı çıktı eeg ve emg sonucu temiz çıktı ilk götü...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Raporlara bagli olarak cocugunuz sma tasiyicisi yani esiniz gibi tasiyici hasta degil ama bu durumda son karar cocuk noroloji uzmaninin kararidir

  • Ailesel akteniz ateşi(fmf) tedavisi

    Merhaba sayın mehmet ali bey, 25 yaşındakı ailesel akteniz ateşi(fmf) teşhisi konulan bir hasta için bilgi almak adına sizi rahatsız ediyorum. hastaya m694v homozigot mutant teşhisi konulmuştur. tedavisi varmıdır varsa tedavi etmesi ne kadar sürer? nasıl bir tedavi yöntemi vardır? ilaç tedavisi m...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Fmf için kolşisin tedavisi veriliyor ama bu konuda romatoloji uzmani meslektaşlarıma gitmenizi öneririm



  • Genetik danisma

    Ucuncu tüp bebek deniyoruz şuan da. dün transfer oldu. array dediginiz nedir pgt gibi mi? pgt yaptirmadigimiz için çok pişman olduk. sizce şimdi şansımız var mi?

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Transfer olduysa şimdilik pgtyi düsünmeyin hayırlısı olsun

  • Genetik danisma

    Meraba.. bizim basarisiz iki aşılama 2 tup bebek geçmişimiz var. ilk tüp bebek denemsi kimyasal gebelik olmuştu. ben 29 eşim 30 yaşında. şimdi üçüncü denemedeyiz. genetik test yaptırdık. eşimde bi sıkıntı çıkmadı bende 46 xy inv(9)(p11q13) böyle bir değişiklik.gozlemlendi. bu önemli.bir sorun teşki...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu sonuç bir probleme yol acmaz ancak eger tup bebek yapılırsa mutlaka array isteyin

  • Bebegin genetigi

    Hocam merhaba. 18.11.2016 tarihinde bir dusuk yasamistim. daha sonra 2 yila yakin sure gebelik olusmadi. kromozom analizlerimiz yapildi. ikimizde de bir sorun cikmamisti. bu yil tekrar gebe kaldim. ancak embriyo gelismedigi icin 30 temmuz 2018de kuretaj yapildi. bebegin genetik incelemesinde trizomi...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu durumda size tüp bebek ve array cgh ile embriyo analizini öneririm



  • Genetik hastalık

    Hocam ıkı ay önce tüm ekson analizi yaptırdık. 6-9 ay arasında gün verildi . bu sürede çok uzun zaman kaybetmek istemiyorum .şu an yapabilecek birşey var mıdır?

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Tum ekzom analiz yapilmasaydi yardimci olabilirdik

  • Genetikk hastalikk

    Merhaba ben fadime darakcı benimm cocuklarımm genetikk metillmelonikk asidemi hastası olarakk dunyaya geliyo ve hepsinide kaybettim 2015 de genart hastanesinde genler ayristirilarakk ikitane saglikli bebekk bulundu tupbebekk olarakk koyuldu tutmadı umutlarımızz tukendi su ann cokk madiyattlı oldugu...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Sizler tasiyici misiniz sizelere de tanı konuldu mu? eger sizler de tasiyici iseniz preimplantasyon genetik tani ile size yapilmis olan yumurta toplanmasi genetik analiz ve saglikli olan yumurtalarin size nakli soz konusudur (ama bazen tub bebek basarili olmayabilir) ya da normal yolla hamile... Cevabı gör

  • Sperm ayrıştırma ve hiperhidroz

    Hiperhidroz hastasıyım (erkek). doktorum hastalığımın genetik olduğunu söyledi fakat anne babada yok. sorum şu: çocuk düşünüyoruz ve bu hastalığın gen aktarımıyla bebeğe geçmemesi için bir yöntem var mı? (sperm ayrıştırma vb.) teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:
    Doç. Dr. Emre Tepeli

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    Hiperhidrosis ile ilişkilendirilmiş kesin bir gen bölgesi maalesef bulunmamaktadır. bu nedenle genel gen taraması (ekzom analizi) yapılabilir. bulunan muhtemel bir genetik değişim kliniginiz ile ilişkendirilirse gen ayrıştırma mümkün olabilir.gecmis olsun



  • İlaç etki etmiyor

    İlaç dehb'li olduğum için reçete edildi. google araştırmaları yapmadım farmakoloji dersinde öğrendim .tedavimde 72mg a kadar doz yükseltilmesi yapıldı. kafama göre de ilacı kullanmıyorum her sabah saat 8 de alıyorum başka da almıyorum . şu an hekimim ile birlikte kombine tedaviye başladık ve çok i...

    Doktor Cevabı:
    Dr. Ünal Zağlı

    Dr. Ünal Zağlı

    Sevgili alperen 19 yasında bir veya 2 dönem farmakoloji dersi ararak 21 yıllik farmakoloji uzmani ve tip doktorunu nasıl bozdum diye düşünuyorsan daha cok ekmek yemeli ve ingilizce reviewlari da okuyabilir anlayabilir hale gelmelisin. ilk gün sorduğun soru ile son yazdikların birbiri ile uyusm... Cevabı gör

  • Tıbbi genetik

    Merhaba hocam 3 yaşında oğlum var. anne karnında ventriküler genişleme ve beyin ile kafatası arasında sıvı birikimi nedeniyle makrosefali ile doğdu. ayrıca beynin arka tarafında araknoid kist var. doğumundan itibaren beyin cerrahi ve çocuk nörolojiden takipli ve herhangi bir problem olmadığı ve herh...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Baskent üniversitesi tıbbi genetik hocaları çok deneyimli hocalardır güvenle gidebilirsiniz

  • Özür raporu

    Hocam 13 aylık bebeğim down sendromlu tanı konuldu süresiz olarak rapor almak istiyorum. nasıl alabilirim.iyi günler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Devlet veya universite hastanesinden alabilirsiniz






.
x