Trombofili paneli
Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.Ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.Kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk kaninda fenilketonuri degerinin sinir cikmasiyla yolumuz samsun fakulteye dustu.Cok sukur ki değer temiz cikti.Metobolizma doktoru ailede kalıtsal bir hastalik oluo olmadigini sordu esim tarafinda kalple ilgili sorunlar old soyledi bunun uzerine dr genetik test.istedi.Sonuc.çıktı ama henuz gosteremdim sizin engin bilgininize dayanark soruyorum kendim anksiyetim ve bebegime bise olacak diye cok.korkuyorum. MTHFR C677T WİLDTYPE PAİ-1 4G HOMOZİGOT MTHFR A1298C HETEREZİGOT FAKTOR Xİİİ VAL34 Leu WİLDTYPE Fİİ PROTROMBİN G20210 A WİLDTYPE FV G1691A (Leiden) WİLDTYPE ne olur cevap verin hocam internete bakinca inanin uyku uyuyamiyorum.Bu testi isteyen metebolzima dr u omur boyu kızımın folik asit icmesi gerektifini soyledu ama.ben icirmiyorum yediklerimle kizimin folik asiti >20 b12 214 yorumunuz ne olur acaba cocuk omur boyu ilâç mi icmeli? Cevaplarsaniz seviniirm simdiden tesekkurler
- Doktor Cevabı:
Uzm. Dr. Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Öncelikle geçmiş olsun. uzaktan yapılan yorumlar eksik veya yanlış olabilir. sadece trombofili paneli sonucu atmışsınız. bu testler folik asit açısından bir önemi yok. yani hastalık nedeni değil. folik asit kullanmaninda bir zararı yok. sağlıklar diliyorum
tarihinde cevapladı.
Tekirdağ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Miyopati 3 testi
Çok teşekkürler doktor bey.bu gendeki mutasyon bizim sonucumuz malign hipertermi ye sebep olmuyor değil mi ?kaç gündür moralmen çökmüştüm.tekrar tekrar teşekkür ederim
Doktor Cevabı:
Genetik problem
Hocam merhabalar daha önce size sormuştum, 15 haftalıkken (tüp bebek)anne karnındaki bebegimin beyninin 4.ventrikülünde açıklık ,ellerde hareket kısıtlılığı ,ayaklarda clob foot ve polidaktili ,böbreklerde belirginlik izlendi .amniyosentez yapıldı, sonuç temiz geldi .array testi yapmamız önerildi ve... devamı
Doktor Cevabı:Miyopati 3 testi
Doğuştan beri kas güçsüzlüğü var.bu yüzden araştırma için istenmişti. doktorumuz da bu sonuç ile ilgili amalitatlarda narkoz aldığında sıkıntı yaşar dedi.ameliyatı bizim için çok önemliydi.bu sonuç ameliyata engel midir sayın hocam. ya da kas hastalığı ile ilgili olumsuz bir durum mu? ayrıca bizler... devamı
Doktor Cevabı:Glukoz yüksekliği
Merhabalar hocam 4yasinda ki oğlum kan tahlili de glukoz 122 çıktı sorun varmı hocam üst sınırı 107 hocam cevap verirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler
Doktor Cevabı:Miyopati 3 testi
Merhabalar doktor bey kızım 17 yaşında.congenital miyopati-3 testi yapıldı.yorum kısmında ryr1geninde (enst00000359596.3) heterogizot formda c.14731g>a(p.glu4911lys) varyantı saptanmıştır.acmg kriterlerine göre (pm2,pp2,pp3(11)) “klinik önemi bilinmeyen”varyant olarak sınıflandırılmıştır.aile çal... devamı
Doktor Cevabı:Tekrarlayan gebelik
Merhaba hocam , 1 gebelik kaybı 6 hafta 1 günlük iken kalbi durdu. kromozom anomalisi sonucu 46,xx,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. incelenen bölgeler : faktör v leiden (g1691a) : normal . protrombin (g20210a): normal , mthfr(c677t) normal , mthfr (a1298c): homozigot. paı-1 (4g/5g) norm... devamı
Doktor Cevabı:Acnetrent hamilelik
Hocam yardım. acnetrent 20 mg. 36 gün boyunca kullandı eşim ve 5 haftalık gebe olduğunu öğrendik yani kullanım esnasında gebelik varmış. bize gebeliği sonlandırmamız yönünde tavsiyelerle gebeliği sonlandırdık. daha sonra spral korunma yöntemine geçtik ve birdaha da ilacı kullanmadık. ilacı 4 kasım g... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve düşük
Bunu sadece kendi çocugum için değil de merakım da spruyorum hocam. görüntüleme haftaya yapılacak. herşey yolunda olsa bile yine de merak ediyorum. morfoloji ile genetik hastalıklar açısından bir bağ var mıdır?
Doktor Cevabı:Bu hastalık genetikmi
Iyi günler hocam... ailelerimiz ve esimiz dahil kalp rahatsizligi yok. bebekte hipoplastik sol kalp sendromu rastlantısal bir olaymı?araştırınca buna sebep olan herhangi bi genetik hastalık yok deniliyor. ikincisindede böyle birseyden karşılaşmaktan korktuğum için size bi danışmak istedim. evet ris... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve düşük
Merhaba, benim 5 yıl önce varikosel ameliyatı ile değerlerim düzeldi. 7 aylık evliyim.29 yaşındayım. eşim 4 haftalık hamile. ikiz bebek göründü. benım sperm morfolojim %2 ve doktorum normal yolla çocuk olması zor demişti. şimdi normal yolla gebelik oldu. boş gebelik olmasından korkuyorum. 4. hafta b... devamı
Doktor Cevabı:Amniyosentez sonucundan cinsiyet belli olur mu ?
Merhaba, bebegimi 17 haftalıkken kaybettim amniyosentez yapilmisti ve sonuc su sekilde cikti 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] bu sonucta bebegimin cinsiyeti belli mi ? sormayi unutmusuz cok merak ediyorum. ayrıca doktor 6.kromozon da cok buyuk kayip var dedi ve bize kromozon testi onerdi sizce ne yapi... devamı
Doktor Cevabı:Kromozomal hastalık mıdır
Hocam merhabalar nolur cevap verin fikrinize çok ihtiyacım var.tüp bebekle hamile kaldim ,kaybolan ikiz sendromu sonucu devam eden gebeliğimin 15. haftasında ultrason raporumuz bilateral pes ekinovarus izlendi.ayak parmaklarında şüpheli polidaktili izlendi .el parmaklarının hareketlerinde kısıtlılık... devamı
Doktor Cevabı:Patoloji raporu
Kardeşimin patoloji raporu hakkında bilgi alabilir miyim ,çok mu kötü acaba ,inşallah bu sorum cevaplanır. tanısı 1. adenokarsinoma (grade 2), çekum, sağ hemikolektomi materyali. - tümör subserozaya infiltredir. - visseral periton yüzeyi sağlamdir. - tümörde müsinöz komponent ( devamı
Doktor Cevabı:
Transokasyon
Çok tşk ederim. peki hocam pgt den sonra sağlıklı bebek sahibi olma olasılığımız yüzde kaç olur. çok soru sordum ama fikirleriniz önerileriniz tavsiyeleriniz bizim için çok kıymetlidir tşk ederiz.
Doktor Cevabı:Transokasyon
Peki hocam pgt dışında başka bir yol başka bir çözüm yok mu. emsal durumda olupta normal yolla sağlıklı çocuğu olan var mı. trasnlokasyon kaç kişide bir görülen durum acaba..
Doktor Cevabı:
