Tam gen analizi ve genetik hastalılar

  • hocam merhaba 1 aylık yeni doğan bebeğimiz var. molibden kofaktör eksikliği var istanbul bazmialem v.ü.hast. gen testi yapılıyor. bundan sonra olacak çocuklarımız iin tüp bebek yapılacak ve bu genetik hastalığı taşımayan spermler alınarak sağlam bebek sahibi olmamız söyleniyor. ama bizim ailede başka akrabalarımızın çocuklarında da genetik rahatsızlık(sistinozis ve kistik fibroz) olduğu için tam gen analizi yaptırmak istiyoruz. aklıma takılan soru şu tam gen analizi yaptırıp ona göre tüp bebek tedavisi uyguladığımız zaman molibden kofaktör eksikliği,sistinozis,kistik fibroz dışında tüm genetik hastalıklardan arındırılmış bir şekilde eşim hamile kalabilir mi ?

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, oncelikle bebekten tum ekzom analizi konusunda yardimci olabiliriz ayrica ailenizde akrabalik varsa sizlerden de ayni testi uygulamak gerekebilir ayrintili bilgi icin asistanim gamze hanim ile gorusebilirsiniz 507998****

    tarihinde cevapladı.
  • hocam eşimle 2 taraflı 2. derece akrabalığımız var.(k.validemle-annem teyze çocuğu) (k.validemle-babam amca çocuğu) ailede eşimin teyzesi ile--dayım evle (çocuklarında sistinozis hastalığı var) eşimin teyzesi ile--amcam evli (çocuklarında kistik fibroz hastalığı var) bizim çocuğumuzda da molibden kofaktör eksikliği var tüp bebek ile gerçekten hiç bir genetik hastalığa sahip olmayan sağlam bebek sahibi olabilir miyiz. bunlar için hangi genetik testlerin yapılması gerekir.

  • Doktor Cevabı:

    Size dediğim gibi her üçünüzden tüm ekzom analizi ile tüm genlere bakmak gerekiyor gamze hanim size yardimci olacaktir

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Genetik kan testi

    Scn8a geni c. 1730c>a ve sptan1 geni c. 6748-4g>a genetik kan testi sonucu (çinar can)bu konuda bizi biğilendirimisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Poliendokrinopati tip 1,bmp1

    Hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda aire geninde saotanan c 769x>t*p.arg25ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olar...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 46xx 9qh+ sonucu

    Kromozom analizin de eşimde 46xy bende 46xx 9qh+ 9.kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir. daha önce bebeğimi corpus colezium dan dolayı tahliye yapıldı. ambiyosentez ve patolji sonucu genetik çıkmadığı söylendi. kromozom analizi sonucun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Y delesyon

    Xxy ve y delesyon azf abc bölgesindeç çocuk olma ihtimali varmıdır? öncesinde asla olmaz dediler. azosperm varikosel var. sry 1 tane oda 200 hücre incelemesi sonucu bulunmuştur.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam benim lokosit 11.87 diğer tahlillerim normal lokosit formulu normal yanlız hocam ozel hemotoloji uz gittim benden aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli.30gen istedi hocam caps tip fakultesi prf hemotoloji gittim oda senden yada devletten para almak için istemiştir dedi hocam...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danışma

    Hocam merhabalar annem ve babam teyze çoçukları ve halam ile dayımda aynı şekilde teyze çoçukları evlenmişler iki ailedede kalıtsal bir hastalık yok sadece anneminde halamında düşük gebelikleri olmuş biz kuzenimle evlenmeyi düşünüyoruz genetik test ve danışmanlık için başvurduk doktorumuz herhangi b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Y delesyon

    Azf a b c delesyonu ve xxy kromozomu tesbiti vardır sry de ise 1 tane germ vardır çocuk olmaz dediler bilgilerinizi paylaşabilirmisiniz ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen test sonucu

    Iyi gunler hocam esim 2 normal dusuk yasadı genetik test istediler esim 46 xx benim 46 xy cikti fish yontemi ile xy testi yapildi karyotipi sonucu (dxz1x1,dyz3x2)(9/100) ciktiincelene interfaz hucrelerinde %9 oraninda tek x kromozomunu ve 2 adet y kromozomunu gosteren sinyal testi belirlendi ve esim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Babalık testi

    Hocam şuan çok kafayı yedim ben babalık dna testi yaptırmak istiyorum konyadayim ve devlet hastanesinde yapılırmı.ve lütfen fiyatlari genelde ne kadar nolur bana fiyat konusunda bilgi verin???

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebeğimin sendromu olabilir mi

    Hocam 14 aylık bebeğim var . ikili tarama testi yaptırdığımda bı problem çıkmadı doğumda nefessiz kaldi ve yoğun bakımda yattı 8 gün kadar hiç nöbet geçirmedi nöroloji takipli kalça çıkığı var bir buçuk yaşında kalça yuvası olmadığı için ameliyat olacak fiziksel olarak 1 yaşındayken 9 aylık olarak g...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu?

    Bu durumdaki ortaya nasıl bir sorun çıkabilir?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test sonuç

    Merhaba bu sonuçlar ne demek ve seviyelerini öğrenebilirmiyim 1- faktör v leiden g1691a varyasyonu saptanmamıştır. 2-faktör ii g20210a varyasyonu saptanmamıştır. 3-faktör xiii v34l varyasyonu heterozigot saptanmıştır ? 4-mthfr c677t varyasyonu saptanmamıştır 5-pai-1 geni 4g/4g genotipi sapt...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ahmet Uludağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kromozom bozukluğu?

    Merhabalar,2 kimyasal gebelik sebebiyle kromozom ve pıhtılaşma araştırılması yapıldı.pıhtılaşma sonucum;mthfr a1298c;homozigot. kromozom sonucu;muhtemel gebeliklerde dengesiz gamet oluşumu açısından prenatal tanı önerilmektedir.hastanın 20 metafaz plagi analiz edilmiştir.bu sonuç submikroskobik kro...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kanda pıhtılaşma

    Merhaba hocam eşim 29 yaşında ve 39 haftalıkken bebegin kalbi durması sonucu sezaryan doğumu yaptı yapılan genetik testlerde eşimde faktör ii heterozigot poliformizm mthfr c677t homozigot poliformizm diğerleri normal görünüyor bu sonuçlar ne demektir nasıl bir yol izlemeliyiz yeniden hamilelik düşün...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik mutasyon hk.

    Merhaba hocam,oğlum ömer asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da nadir hastada bulunan c.1393.1g>a (homozigot) mutasyonudur.araştırdığım kadarı ile ekleme yeri bölge mutasy...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x