Sma taşıyıcılık testi

  • Sma taşıyıcılık testinde taşıyıcı olduğum çıktı eşim taşıyıcı değil. Çocuğumuzun sma hastasi olma olasılığı nedir. Sadece benim taşıyıcı olmamla çocuğumuzun hasta olma ihtimali var mi

  • Doktor Cevabı:

    Dedikleriniz dikkate alarak cocugunuz ya sizin gibi(taşıyıcı) ya da esiniz gibi(normal) yani normal olacaktir

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Genetik faktörler

    Hocam merhaba ben 22 yaşındayım annem ve babam akraba benden doğuştan göğüş çukurluğu var tıbbı olarak kunduracı göğsü deniyor.bunun haricinde herhangi bir sıkıntım yok.ben ilerde evlendiğim zaman çocuğum olursa bir engeli olma vs. sorunlarla doğma ihtimali varmıdır.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İmmun yetmezlik

    Hocam merhaba, sonradan kazanılmış veya genetik bir otoimmun rahatsızlığımız varsa antikor üretemiyorsak, kan sayımlarında çıkar mıydı ? doğumda ve ilkokulda bir çok aşı olmuşum 2 sene öncede kedi tırmalaması sonucu kuduz aşısı olmuştum 3 doz, bu aşıların etkileriyle veyahut 21 yaşıma kadar belirtil...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Kadri Demirel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam bana aml ngs genetik paneli yapıldı rapor sonuç normal.rapor açıklaması kmpn şüphesi ile ilgili genlerde varyant taraması gönderilen hastaya ait kemik iliğinden izole edilen dna aml ngs paneli ile yeni nesil dizileme (ydn)yöntemi kullanarak çalışmaya alınmıştır analiz sonucunda g...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Makatta sertlik

    Hocam yaşım 22,kızım.bugün tuvalette makatın yumuşak olan kısmının en yukarında minik (5 mm den biraz daha küçük) taş gibi bir şey buldum.yapı derinin altında basınca acımıyor,diğer tarafta yok.ara sıra kakamda sürüntü şeklinde kan oluyor.bu durum normal mi,neden olabilir?/dedemde ülseratif kolit va...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Murat Emin Güveli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Merhaba doktor bey, 21 haftalık hamileyim 4lü testte risk görüldüğü için amniyosentez oldu ve sonuç: normal konstüsyonel karyotip yazıyor bunun normal olduğunu biliyorum fakat birde polimorfik değişiklikler raporda belirtilmemiştir diye bir açıklamada var bu kafamı karıştırdı amniyosentez sonuçların...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mthfr c677t homozigot

    Bende venöz yetmezlik de varda ayak ağrılarım çok arttı bu etkilermi ki diye de korkmuştum. peki hocam benim mthfr homozigot folik asitlemi alakalı sadece çünkü bu hamileligim planlı olmamıştı ve ben folik asite hamile olduğumu öğrendiğimde başladım sikinti olurmuki ve 400 ug lik kullanıyorum daha y...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr c677t homozigot

    Hocam merhaba benim ilk gebeliğimde tüp bebekle hamile kalmıştım ve hiç kalp atışını bile duyamasan gebelik sonlandı kürtaj oldum.sonra aradan 2 ay sonra yeniden halile kaldım kendiliğinden ve genetik testi yaptırdım sonuçlar şu şekilde : faktör xııı v34l heterozigot, mthfr c677t homozigot, pal-1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Teşekkür ederim . 31 yaşındayım hocam . ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresinden dolayımı amniyosentez önerirsiniz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalık

    Sonuç iç standardın (130 mmol/mol krea) 3/4 katı kadar 2-oh izobütirik asit, iç standardın (130 mmol/mol k . iyi günler hocam bu ne demek oluyor acil.cevaplar misinz çok korkuyorum ayrıca kan tahlilinde de valin 195 . çıkmıştı . nişanlım 23 yaşında özel harekat polisi boyu 1.73 kilo 75 .

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Distoni genetik test

    Hocam tekrardan merhaba.sizin bulunduğunuz hastanede distoni için genetik test yapılıyor mu?ücretli mi oluyor bu test?bununla da ilgili bilgi verebilir misiniz?nörolojiye mi tıbbi genetik bölümüne mi başvurucam hocam?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hocam bize yardımcı olun

    Bu dediğiniz preimplantasyon genetik tanı devlet hastanelerin de var mı.? hocam varsa hangi iller de mevcut olduğunu biliyor musunuz?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hocam bize yardımcı olun

    Hocam slm esimin 13 14 kromozomlarında birbirine yapısık halde oldugu saplandı tıbbı genetik doktorumuz söyledi ve bu yanınfa esimde kan pıhtılaşması da var 3 kez düsük yasadı biz saglıklı bir evlat sahibi olmak icin ne yapmamız lazım hocam bize tüp bebek önerdiler bize nasıl bir yol önerirsiniz hoc...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trombofili testi

    Doktor bey merhaba. 2 kez kalp atışı alınamaması sebebi ile kürtaj olmak zorunda kaldım.gebeliklerim 6haftayı geçemedi ikiside. gelişimleri geriledi hep haftasına göre.bunun üzerine eşim ve bana yapılan testlerde kromozom analinde sıkıntı çıkmadı fakat pıhtılaşma testlerinde bu şekilde yazıyor...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x