Saygılar hocam 18yaşında kızım geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplaz

  • saygılar hocam 18yaşında kızım geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi tanısı var.10yıldır hydrocortızon kullanmakta 7yaşından beri.genetik sonuç:21 hidroksilaz analızı**** V281L yine heterozigot okunaklı değil ama Q318X mutasyon saptanmıştır(copound heterozigot) en haff formu denildi ama kortisol eksik dolayısıyla 17 OHprogesteron ege de 20lerde saptanmıştı kortizon tedavisiyle bu düzey 3lere ve 1lere düşmekte.şuan kızım kortızona bağlı yan etkilerden dolayı kemikerimesi var ve ilcı bırakma kararı aldı.doktoru mutlaka olumsuz etkilerini göreceksin ama şiddetini bilemem dedi ve dozu azaltarak kesmeye başladık bir 6 ayımız var.benim sorum bu genetik sonuç ile bizim ilacı kesmemiz size göre ne derece tehlikeli olabilir.lütfen yardımcı olun ben ve kızımın pisikolojisi yerle bir oldu.kızım doğrumu yanlışmı yapıyor hocam siz ne önerirsiniz bu durumda.teşekkür ederim ilginize.saygılar.

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, kızınızın taşıdığı mutasyonlar onu combine heterozigot yapıda hasta yapıyor, kliniğinin hafif olması ayrı bir konu, diğer yandan ilacın kesilmesi, dozu vs konular tamamen kızınızın klinik gidişi ile ilgili konular olup takip eden doktorun karar vereceği konulardır ve genetik sonuçlarla ilgili değildir. saygılarımla dr volkan baltacı

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

.
x