Retinoblastom

  • Merhaba Değerli Nihal Hocam, Eşim( bayan,32 yaşında) çocukken ( 1 yaşlarında) sol gözünde Retinoblastom meydana gelmesi sonucu, gözü cerrahi operasyon ile alınmış. Esimin ve benim, bizlerin araştırmasına göre soy ağacımızda Retinoblastom yoktur. Yani genetik gibi durmuyor. Bizler çocuk düşünüyoruz. Fakat Retinoblastom kalıtsal bulguları olduğunu araştırdık. Sorumuz şu olacaktır. Eşimin sol gözündeki Retinoblastom dan dolayı , çocuğumuzda bu hastalığın gelişme ihtimali nedir? Şimdiden teşekkürler. Saygılarımla Halil Ulaş BİNAY

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, retinoblastoma (rb), çocuklarda genellikle 5 yaşından önce retinada malign tümör gelişimi ile karakterizedir. hastalık, rb1 geninin her iki kopyasında meydana gelen mutasyonlar sonrasında ortaya çıkar. dolayısı ile tavsiyem önce eşinizin genetik tanısının konuşmasıdır. testler sonucunda sorumlu olan mutasyon belirlenirse doğum öncesi tanı yapılması mümkün olur. geçmiş olsun

    tarihinde cevapladı.

İstanbul Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Hocam var olan haliyle rapor normal yazılmış diye yazmissiniz bu ne demek aml ngs genetik paneli rapor sonuç normal yanlız hocam bunu anlamdım ben anlamdim rapor açıklaması kmpn şüphesiyle ile ilgili genlerde varyant tarama amacıyla gönderilen hastaya ait kemik iliğinde izole edilen dna aml ngs...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tipbi genetik tahlil

    Kan bozuklugundan suphe duyulmustu o bakimdan

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tipbi genetik tahlil

    Syn hocam bir tahlilim var cevaplarsaniz sevinirim ve bununla ilgili napmam lazim bilgi verirseniz sevinirim .test adi trombofili paneli 6tes. faktor v leiden (g169a heterozigot 1691ga faktor xiii v34l heterozigot 34vl pai serpine1 mutasyon analiz (4g&5g) homozigot(4g/4g mthfr mutasyon analizic677t...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marker kromozomu spermlere ne yapar?

    Merhabalar hocam! 3 yıllık evliyim. evliliğimden bir yıl sonra sperm testi yaptım ve 100 bin spermim olduğu belirlendi. varikosel ameliyatı oldum. ameliyattan 9 ay sonra yaptığım testte sperm sayım ml'de 1 milyona çıktı. kan alınmak suretiyle genetik inceleme yapıldı ve x ile y koromozomlarının norm...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    İyi günler. bir konuda size danışmak istiyorum.30 yaşındayım. ilk bebeğim çok sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. 4 buçuk yaşında bir kız. aralık ayında kimyasal bir gebelik yaşadım. nisan ayında da yeniden hamile kaldım fakat 9 haftalıkken kalbi durdu ve bebeği aldılar. sebebini öğrenmek için genet...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Taşıyıcılık

    Merhaba hocam. 25 yaşında bayan bekarım.erkek arkadaşımda epilepsi ve sma taşıyıcılığı mevcut.evlilik olma durumunda bebeğin sağlıklı olma ihtimali nedir ya da engelli cocuk dünyaya gelme ihtimali var mıdır?bu konuda tam olarak nasıl bir yol izlenilmesi gerekir yardımcı olursaniz sevinirim şimdiden...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Distoni genetik test

    İyi akşamlar hocam.distoni için genetiksel test yaptırmamı söyledi nörolog.bu testin ismi nedir,üniversite hastaneleri yapar mı?ücretli mi ücretsiz mi oluyor bilgi verebilir misiniz?çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Saç kıran hastalığı

    Hocam merhaba ben 16 yaşındayım kafamda yaklaşık 1 yıldır saçkıran bulunuyor, biraz küçültmeyi başardık ama hala geçiremedik napmalıyız ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Herediter parazperezi

    Sizden bişey öğrenmek istiyorum herediter parazperezi yürürmü şuanda ellerinin ve dizlerinin üzerinde her tarafa gidiyor dizlerinin üzerine basıyor ama biz onu tutup normal yürütürken zorlanıyo ileriye doğru zaman geçtikçe yürürmü

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik kolon kanseri

    Merhaba hocam, pankreastaki kanserin geni aslında kolon kanseri geniyse (mutyh mutasyonu) kemoterapiye vereceği cevabı etkiler mi? ailemizde kolon kanseri var.(baba,amca,hala)fakat 35 yaşımdaki abim de pankreas kuyruğunda çıktı.kt cevap verdi çok şükür.kitle kısa sürede 7 cm’den 3 cm geriledi ve ka...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Sadi Kerem Okutur

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fetal dna testi

    Hocam merhaba yaşım 37 daha inceden kalp atımi alınmadan 2 düşüğüm oldu.benim ve eşimin kromozom analizlerimiz temiz geldi.şimdi 2 aylık bebeğim var.tarama testlerinde 2 li testimde 1/1500 çıktı 3 lu testim 1/249 çıktı. doktorun kanda fetal dna önerdi ve yaptırdık temiz çıktı.detaylı ultrasonumuz ve...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Patoloji sonucu

    Hocam çok teşekkür ediyorum yanıtınız için size minnettarım 🙏🏼

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çukur çene

    Hocam yabancı dizi olan house md ve yerli dizi hekimoğlu dizinde aynı konu işlendi. eğer bir çocukta çene çukuru varsa babasında da olmak zorundadır. aksi durumda evlatliktir. her iki dizide bu geçti. bu bilgi dogru mudur. mesela amcası veya dayisi çukur çene ise onlara benzeme durumu olamaz mı. yad...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Patoloji sonucu

    Hocam merhaba üç hafta önce gebeliğim düşük ardından kürtajla sonlandı raporda :uterus endometrium, iltihaplı nekrotik plesental doku , malignite izlenmedi. diye yazıyor. acaba bunlar ne demek ve ben tekrar düşük yaşamamak için hangi testleri yaptırmalıyım ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x