Pontıserebellar hipoplazi

  • pontoserebellar+vermis hipoplazi nedeniyle gebelik sonlandırıldı(25. Hafta, Tüp bebek).amniyosentez ve izole DNA cgh array'de bulgu saptanamadı. Şu an wes aşamasında. Bu aşamada ve tüm genom analizi aşmasında bir netice elde edilmezse Yeni gebelikte nasıl bir yol izlenmeli? Teşekkür ederim.

  • Doktor Cevabı:

    Anne baba akrabalığı aile öyküsü onemli anne yaşı onemli tüm nedenler ekarte edilince gebelik ve ayrıntılı usg ile takip edilebilir genetik uzmanından yüz yüze danışma aliniz

    tarihinde cevapladı.
  • Hocam genetik danışma sonunda maddi imkanları zorlayarak 3 lü wes veya sadece bebekte tüm genom yaptırmak arasında kaldık. Bu konuyu doktorumuza sormak da kılımıza gelmedi. Sizce hangisi ile bir neticeye varma şansımız daha yüksek olur? (Pontoserebellar+vermis hipoplazi, 25. Hafta termine, akrabalık yok, kronik hastalık yok, yaşlar 34) Şimdiden teşekkür ederim.


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Dravet sendromu

    Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Tuberoz skleroz

    Hocam 3 yaşında kızım var. doğduğunda farketmedim ama yaklaşık 3,4 aylıkken dikkatimi çekti genital bölgesinde beyaz oval biraz büyükçe beyaz bir lekesi var. sırtında da küçük 2,3 yerde yine nokta gibi beyaz lekeler var. o zamanlar vitiligo mu acaba diye dr a götürdüm ışık altında bakıp vitiligo değ...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Normal ultrasona göre herşey yolunda dedi doktorum.ense kalinligida normaldi ama nifty sonucum yuksek riskli çıktı.amniyosentez de büyük ihtimal aynı sonuç mu çıkar hocam.farkli çıkma ihtimali var mıdır sizce?teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.ikili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.testi yaptırdık.bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.sizce de bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 18 aylık bebeğinin kan değerleri çok düşük ne yapmamız gerekir

    Merhaba hocam18 aylık kizim var. benim bebeğimin sağ böbreği multikistik displastik böbrek ve kan değerleri sürekli düşük çocuk doktorumuz kan ilaci verdi 1 ay sadece kullandık ama 2 ayda bir kan değerlerine kan testi yaparak bakıyor ama ben endişeleniyorum sık sık kan aldırmak da kan değe...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Pontıserebellar hipoplazi

    Hocam genetik danışma sonunda maddi imkanları zorlayarak 3 lü wes veya sadece bebekte tüm genom yaptırmak arasında kaldık. bu konuyu doktorumuza sormak da kılımıza gelmedi. sizce hangisi ile bir neticeye varma şansımız daha yüksek olur? (pontoserebellar+vermis hipoplazi, 25. hafta termine, akrabalık...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Beckwid wiedeman sendromu

    Merhaba. beckwid wiedeman sendromu ile metabolizmanın bağlantısı ne? mail adresiniz varsa test sonucumuzu gönderelim bizi bu hastalık konusunda bilgilendirir misiniz? hastalık konusunda net bilgi verebilen kimse yok. oldukça endişeliyiz bize yardımcı olma şansınız var mı?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Pontıserebellar hipoplazi

    Pontoserebellar+vermis hipoplazi nedeniyle gebelik sonlandırıldı(25. hafta, tüp bebek).amniyosentez ve izole dna cgh array'de bulgu saptanamadı. şu an wes aşamasında. bu aşamada ve tüm genom analizi aşmasında bir netice elde edilmezse yeni gebelikte nasıl bir yol izlenmeli? teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Orak hücre taşıyıcılığı

    Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. çok halsiz hissetmekteyim. acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve hba seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastaliklar

    Merhaba doktor bey benim kizima bu hastalik teshisi konuldu spongiofrom lökodistrofi? bu hastalik hakkinda bilgi verebilirmidiniz tedavisi varmi varsa biyer onerebilirmisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebegim dönmüyor

    Merhaba hocam. benim 5bucuk aylik bir bebegim var. guluyor, aguluyor, nesnelere uzanip tutuyor, ayaklarini agzina goturuyor, bas kontrolu iyi, vucudunu saga ve sola döndürüyor ama hala sirt ustunden yuz ustune ya da tam tersi dönemiyor. bu zamana kadar dönmesi gerekmez miydi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x