Non klasik kah
Merhaba hocam. Yapılan genetik test sonucumda cyp21a2 geninde pval281leu mutasyonunu homozigot olarak taşıdığı saptanmıştır yazıyor. 31 yaşındayım geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi olduğum söylendi. Eşimin genetik testi temiz çıktı. Bu durumda çocuğum olursa hastalık görülme ihtimali nedir? Bazı doktorlar eşimde olmadığı için hasta olmaz dediler ama içim rahat değil. Hastalığın klasik formu varmış benim çocuğumda görülme ihtimali var mı? Ne gibi riskleri var.
- Doktor Cevabı:
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Oncelikle gecmis olsun sizde her allelde tasindigi ve esinizde tasinmadigi (yazinizda oyle yazdiginiz icin) icin cocugunuz sadece %100 tasiyici olacak, hasta olmayacaktır.
tarihinde cevapladı.
Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Tekrarlayan triploidy
Merhaba hocam,40 yasindayim 2018 ve 2019 da 2 kez arka arkaya hamile kaldim. birini 5 aylikken kaybettim digerini 14 haftalikken. ikisininde sonucunda trpiloidy cikti. genetik testler dahil olmak uzere esimde bende butun testleri yaptirdik hersey normal cikti. yabanci sitelerde bu konu hakkinda oku... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve anomali
Fetuste usg ile saptanacak değişikliklerin genetik nedenleri olabilir***_-__soruma böyle cevap verdiniz ama hocam ben anlayamadım. ben soruyu sanırım iyi soramadım ve soru kapandığı için tekrar sorayım. şekil bozukluğu olan sperm ile döllenen yumurta öyle yada böyle düşük ile sonuçlanmaz ve çocuk do... devamı
Doktor Cevabı:Beta degerim neden bu kadar yuksek cikiyor?
Merhaba hocam, iki hamileligim oldu. ilkinde adet tarihim 8 gun gecmisti beta degerim 8 bin olmasina ragmen kesem gorunmemisti vajinalde bakildi yine gorunmedi bundan üc gun sonra gittigimde kesemi bir hafta sonrada bebegi gorebildik. bu hakileligimden saglikli bi erkek bebegim oldu. ikinci hamileli... devamı
Doktor Cevabı:
Bilgi almak
Sayın hocam öncelikle açıklayıcı cevaplarınız için çok teşekkür ederim.. 2 tane biri 7 diğeri 12 yaşında hemofili a hastası oğlum var..bu hastalığın yükü ağır olsada alıştık bir şekilde...... kafamız çok karışmıştı,bu çocukta down sendromlu olur düşüncesi ile yurtdışına kanı gonderdık.. tüp bebek... devamı
Doktor Cevabı:
Genetik test
Hocam merhabalar.distoni için genetik test ile ilgili size sormuştum.eğitim araştırma hastanesinde de veya üniversite hastanelerinde yapılıyor demiştiniz.kendi doktoruma sordu bütün distonilere bakıldığı için 6 ayda sonlanıyormuş test.özelde bu kadar uzun sürüyor mu?
Doktor Cevabı:Genetik analiz
Hocam merhaba 19 yaşındayım 7 sene önce immün yetmezlik tanısı konuldu 4 ay önce genetik tahlili istendi genetik tahililim de patojenik varyant saplanmamıştır yazıyor altında da not olarak irak1 fcho1 genleri 20x derinliklikte kaplama oranı %95’in altında olduğu için değerlendirme suboptimaldir. b... devamı
Doktor Cevabı:Otizmli ile ilgili
Merhaba kemal bey ilk evliliğimden 1 çocuğum oldu 2 yaşında otizmli olduğunu öğrendim 2 ci evlilik yaptım şimdi tekrar çocuk düşünüyorum yalnız dünyaya getireceğim çocukta böyle bir rahatsızlık olur mu (genlerimizde otizmli hiç kimse yok)
Doktor Cevabı:
Genetik danışmanlık
Çok teşekkür ederim hocam, peki bu akondrogenezis için bizim genlerimizfen bakilabilecek bir test var mı
Doktor Cevabı:
Genetik danışmanlık
Merhabalar hatip bey, 36. haftada sezeryan ile doğum yaptım bebegim 5 dk içinde vefat etti. 11. haftasından itibaren başlayan 9 mm ense kalınlığı, fl ve hl nin 15 hafta kadar geriden gelmesi, küçük çene, tüm cilt altında anazarka tarzında ödem, az gelişmiş ciğer mevcuttu. kemiklerde kırık yoktu. yap... devamı
Doktor Cevabı:Hemoglobin d heterzigot
Mrh hocam benim sorum olacak bana genetik test yapildi hemoglobin d heterzigot bu nedir hocam tehlikelimidir sırt ağrisi krizleri olmaya basladı bu bundanmi oluyidur tehlikrlimidir hocam bu buranin doktoru kromizonun biri bozuk ama yanindaki kromozon bunu kurtarıyo dedi bu nedir aciklarsaniz cok sev... devamı
Doktor Cevabı:Alfa talasemi
İyi günler raporları mail olarak size ilettim tesekkurler
Doktor Cevabı:Alfa talasemi
İyi günler eşim ve bende yapılan genetik tarama sonucu ikimize de alfa talasemi-2 tanısı konuldu.genotip olarak birimizde (n/3.7 kb del) , diğerimizde (n/med i). bu durumu öğrenmeden önce eşim bir düşük yaşadı. farklı doktorlar gebelikte bu durumun sorun yaratacağını veya yaratmayacağını söylüyor. b... devamı
Doktor Cevabı:Dışkıda yumusama
Hocam iyi günler benim sıkıntım şu sıkıntı mı onuda bilmiyorum ben gunde 1 yada 2 kez genelde 1 kez sabahlari diskiliyorum ama dışkım şekilsiz ama sulu değil lapa gibi oluyor ama hic bi zaman tam ishal olmuyor, ara sıra katilasiyor onun dışında siskinlik ağrı vb olmuyor tam bosalmama hissi cok cok a... devamı
Doktor Cevabı:
Genetik inversiyon
Normal yolla gebelik şansımız yok mu ? bu kromozom yapısı ile hep kimyasal gebelik mi olacak hocam ?
Doktor Cevabı:Tek gen hastalığı
Merhaba kutay bey. cevabınız için şimdiden teşekkür ediyorum.ben akdeniz anemisi taşıyıcısıyım(minör) eşim(intermedya)de öyle.biz genetik danışmanlık alıp 2 kez tüp bebek tedavisi denedik, başarısız olduk.yumurta sayısı ve ilk günlerde gelişimlerinde bir sıkıntı olmuyor. sorun embriyonun 1. denemede... devamı
Doktor Cevabı:
