Nescav sendorumu

  • Iyi gunler hocam ben elazıgdan yazıyorum hkcam size bi konuda danısmak istiyorum benim 1 yasında bir oglum var nescav sendromu teşisi konuldu gorme problemi var gormuyo dediler otiramıyor boynunu tutamıyor acaba bu hastalıgın tedavasi varmıdır yada ilerleyeb zamanda düzlme sansı varmıdır bilgi verebilirmisiniz

  • Doktor Cevabı:

    Oncelikle gecmis olsun bu hastaliga taniyi genetik olarak mi koyuldu acaba? buradaki genetik bozukluk baskın gectigi icin buyuk bir ihtimalle ilk olarak oglunuzda ortaya cıkmıstir. eger oyleyse sonraki gebelikliklerinizde risk düsük olacaktir ama bu konuda konusmak iyi olur. tedavi konusunda ise cocuk noroloji uzmanlarimizin gorusleri bu konuda daha degerlidir.

    tarihinde cevapladı.
  • Genetik test sonucunda ogrendik hocam esim ve bende test verdik ama bizde cıkmadı bu hastalık noroloji doktorumuz tek fiziktedavile olursa bir ihtimal duzelme olur dedi .


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Merhaba hocam. epilepsi hastası çocuğuma ank3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. saygılar

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bağ doku hastalığı

    Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar ankarada muayene olmak istiyoruz. bize ne önerirsiniz. çok teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam ben aktif olarak futbol oynuyorum bırakmalı miyim damarimi 2 senedir takip ediyolar ve hep aynı hocam bizim ailede genellikle kalp doktoruna gidilmez o yüzden aile öyküsünü bilmiyorum hocam bağ dokusu değil ise başka hangi genetik hastaliklardan olur çünkü yaşım çok genç bu yaşta aort damarim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bağ dokusu

    Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Egfr 19 delesyon

    Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde bt de kitle görüldü ve egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son bt de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kromozom bozukluğu

    Çok teşekkür ediyorum bilgilendirdiğiniz hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu

    Yaşlarımz 28.haziran ayında ilk düşüğümü yaptım. genetik incelemeye gönderdik. 46,xx ve 46,xy, t(1,18)(q31q22) çıktı sonuçlarımız. asistan olan dr kesinlikle normal gebelik önermediğini pgd açısından değerlendirilmesini söyledi. sonra prf dr a yönlendirildik. oda bize normal yolla gebe kalabileceği...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bütün mavi gözlüler aslen karadenizli mi?

    Mavi gözlü insanların hepsi aslen karadenizli mi değil mi?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ahmet Uludağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marfan sendromu

    Hocam 15 yaşındayım marfan sendromundan şüphelendiler bana mikrogen tarafından genetik test yapıldı normal çıktı marfan sendromunun belirtilerinden aort damarı genişlemesi ve parvus ekskavatum var kısaca hocam bazı belirtiler var bazıları yok düz ayak yok dişlerin bir yerde toplanması yok ağır şeyle...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibroz hastalığı hakkında

    Merhaba mehmet bey, bebeğimin topuk kanı sonucunda kistik fibroz degeri ilk teste 107 ikinci teste 70 cikmisti ter testi yaptirdik onun sonucu da negatif olarak cikti. eşimle aramizda hiç bir akrabalık bağı yok. şuan 2 yaşında hic bir saglık sorunu yok su ana kadar hasta olup ilac bile kullanmadik....

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizine gore tekrardan dogal yolla hamile kalabilir miyim ?

    Merhaba, ilk gebeligimden saglikli bi cocuk dunyaya getirmistim ama ikinci gebeligimde 17 haftalık bebeğimi kaybetmiştim amniosentez sonucu şu sekilde cikmisti. 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. kromozon analizi(periferik kan) yaptirdik bunun sonucunda da "met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marfan sendromu

    Hocam bu hastalıklara bir kaç örnek verme şansınız var mıdır ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tıbbi onkoloji

    Hocam babamın pet sonucu bugün çıktı değerlendirirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler sağ akciğer üst lob anterior segment plevrasında yaklaşık 4x3 cm boyutlu kitlesel görünümde olmak üzere sağ hemitoraksta kostal ve mediastinal plevrada ön planda primer plevral malignite lehine değerlendir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Özcan Yıldız

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akciğer kanseri

    Hocam annem 66 yaşında 40 yıl sigara içmişliği var.4.evre az diferansiye skuamöz hücreli akciğer kanseri sağ akciğer üst lobda 3 cm hipermetobolik kitle lezyon ayrıca sağ akciğer alt lob süperine segment dorsal plevral alanda 5 cm yumuşak doku densitesi var. l4 vertebrada hipermetabolik metastatik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Serdar Turhal

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x