Ne yapmalıyız

  • Merhaba 20 haftalık gebeligimi coklu anomali nedeniyle sonlandırdık. Pataloji sonucum trizomi 13 veya 16 çıktı. Ne yapmam gerek bilmiyorum doktorum hiç ilgilenmedi kendi cabalarimla bir araştırma içerisindeyim. Dokuz Eylül hastanesinden randevu alip gelsem nasil bir yol izlenir hangi testler uygulanmasi lazım.  Klinik Ön Tanı : Multipl anomali+omfalosel, Trisomi 16 veya 13? Mikroskobik Bulgular : Baş-topuk uzunluğu 26.5 cm, Baş-makat uzunluğu 17,5 cm olan erkek fetüs materyali.Dış bakıda sol ayakta pes equinovarus deformitesi mevcut. Burun kökü basık,boyun kısa ve ödemli görünümde(yeleli) izlendi. Sol el avuç içinde simian çizgisi mevcut. Batın ön duvarda 3.5 cm çapta dış yüzü ince bir zarla örtülü barsak yapılarını içeren kitle görünümlü (omfalosel) izlendi. Toraks boşluğu açıldığında kalp ve damar anomalisi izlenmedi, iç organlar olağan yer ve pozisyonlarında idi. Batın boşluğu açıldığında intestinal organların büyük çoğunluğu karın ön duvarında izlenen zar içerisinde yer aldığı görüldü.Mesane genişlemiş sıvı ile dolu (distandü) sağ üreter sola göre genişlemiş 0.6cm çapta ve sıvı dolu olarak izlendi. Her iki testis inguinal kanalda her iki böbrekte makroskobik kayda değer bulgu izlenmedi. Kranium açıldığında yaklaşık 5cc hacimde açık sarı renkte sıvı boşaldığı görüldü. Cilt-cilt altı doku ödemli ve konjesyone görünüm izlendi. Materyalin değişik alanlarından alınan örnekler 19PV 8 kasette işleme alındı. Plasenta:üzerinde 40cm uzunlukta 1cm çapta göbek kordonu bulunan topluca 14X9X5 cm boyutlarda parçalanarak gönderilmiş plasenta materyali. Zar ve kotiledonlar intakt görünümde izlendi. Kesitlerinde özellik izlenmedi.Materyalin değişik alanlarından alınan örnekler 4PV 2 kasette işleme alındı. Tanı: 1. Multiple kongentinal anomali bulguları içeren erkek fetüs(omfalosel,sağ mega üreter,mega mesane, karın duvarında kas defekti, kısa boyun, simian çizgisi vb.) 2.Subkorionik fibrin depolanması gösteren plasenta.

  • Doktor Cevabı:

    Merhabalar, elinizdeki tüm raporlar ile direk randevu almadan gelebilirsiniz, burada detaylı konuşuruz. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.
  • Tesekkur ederim ilginiz için.


İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kan testi sonucum

    Hayırlı günler hocam 43 yaşındayım 2 kez kan testi yaptırdım aynı sonuçlar çıktı suan ecoprin 300 mlg ilaç kullanıyorum bu ilacı bırakırsam ne gibi sorun yaşarım kan sonuçlarım şunlar bilgi verirseniz çok sevinirim faktör xiii v34l hetergozit pozitif … pa1 4 g 4g homozigot şimdiden teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İlaç kullanımı

    Merhaba doktorum prolaktin yüksekliği için dostinex 0.5 mg 2 tablet verdi ve haftada yarım olarak içmemi istedi. yalnızca 2 tablet ve ovulasyon tarihinde ilaç kullanımı bitmiş oluyo. yinede bebege bir zararı olurmu yani ilacı kullandığım ay gebe kalmak bebekte bir anamoliye sebep olurmu

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik ve gen taraması

    Teşekkür ederiz hocam 🙏🏼

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gebelik ve gen taraması

    Hocam merhaba eşimin annesinin yaptığı son iki doğumdan olan kardeşlerinde zeka geriliği var %50 raporlular. eşimin kız kardeşinin ilk çocuğu da otizmli. sizce genetik alt yapısı var mıdır? gebelik öncesi gen tarama testi yaptırmamız gerekir mi, özellikle baktırmamız gereken bir detay var mıdır?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    Hocam herhangi bir düşükle ilgili tahlil yapılmadı kan pıhtısı için oxapar 4000 ml ilaç yazıldı .daha öncede aspirin kullanıyordu fakat yeterli olmamış denildi .hocam bu oxapar ilacı süreklimi kullanılmalı yoksa belli bir süremi kullanılmalı regl döneminde kullanmalımıyız

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İlaç kullanımı

    Merhaba eşim covid 19 enfeksiyonu tedavisi için 5 gün boyunca günde 2 adet plaquenil 200 mg tablet kullandı. bu ilacın sperm kalitesini bozabileceğini ve bebekte körlük ya da sağırlık gibi bir anamoliye sebep olabileceğini okudum. bebekte herhangi bir sorun anamoli olmaması için ilaç kullanımı bitti...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Ümran Çetinçelik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bilgi hakk.

    46,xyqh- herhangi bir sayısal ve gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmemiştir. y kromozomunda gözlenen heterokromatin azalması poliformizm olarak değerlendirilmektedir. diyor hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genç yaş dvt

    Hocam iyi günler ben 21 yaşındayım kilom 38 boy 1.55 sağ bacağımda 3 ay önce dvt oluştu (uzun yolculuktan kaynaklandığı düşünülmekte), 2 ay kan sulandırıcı iğne kullandım ve damarım açıldı. şuan ecopirin kullanıyorum. hematoloji bölümüne dvt sebebi araştırılması için gittiğimde herhangi bir genetik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mustafa Benekli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    Hocam merhaba eşim 2 adet düşük yaptı ve kromozom ve kanpihtilasmasi testi yapıldı benim 46xyph- cıktı eşimin ise kan pıhtısı heterozigot mutasyon çıktı bana destek olabilirmisiniz ne yapmaliyiz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Ekzom sonuclarini gonderdim hocam baska alacak sonucumuz kalmamis.sonuclari mail attim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Peki hocam butun sonuclarimi alip esimide alip size getirsem bakmaniz mumkunmu?genetik sonuclarimizin hepsi cikti ve yapilacak islem kalmadi.burda genetik doktoru yok maalesef.tiptaki hocalarda pandemiden dolayi bakmiyor.size getirsem hastami olurmu?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Mehmet bey esimin genetik sonuclarinin sonuncusu cikinca gonderin demistiniz.mailinize gonderdim.simdiden tesekkur ederim.iyi gunler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 8li genetik testi sonucu

    Merhaba şu an hamile degilim. 30 yasindayim. bir kimyasal gebelik ve 7.haftada kalp durmasi ile sonlanan bir gebeligim oldu. 8li trombofili paneli testinde mtfr c677t heterozigot, pai-1 4g/5g cikti. digerleri normal. kadın doğum doktorum folattro kullanmamın yeterli olacagini soyledi. bu durumda olu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sonuclari gonderdim hocam tesekkur ederim..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sayin mehmet bey ben eskisehirden yaziyorum. esim mitakodriyal miyopatiler hastasi genetik test istediler ve sonuclarimiz cikti.sizin esimin sonuclarini yorumlamanizi istiyorum.esim kronik hasta oldugu icin hastanelere goturemiyorum pandemiden dolayi. size genetik sonuclari gondersem bir bakarmisin?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x