Ne yapmalıyız

  • Merhaba 20 haftalık gebeligimi coklu anomali nedeniyle sonlandırdık. Pataloji sonucum trizomi 13 veya 16 çıktı. Ne yapmam gerek bilmiyorum doktorum hiç ilgilenmedi kendi cabalarimla bir araştırma içerisindeyim. Dokuz Eylül hastanesinden randevu alip gelsem nasil bir yol izlenir hangi testler uygulanmasi lazım.  Klinik Ön Tanı : Multipl anomali+omfalosel, Trisomi 16 veya 13? Mikroskobik Bulgular : Baş-topuk uzunluğu 26.5 cm, Baş-makat uzunluğu 17,5 cm olan erkek fetüs materyali.Dış bakıda sol ayakta pes equinovarus deformitesi mevcut. Burun kökü basık,boyun kısa ve ödemli görünümde(yeleli) izlendi. Sol el avuç içinde simian çizgisi mevcut. Batın ön duvarda 3.5 cm çapta dış yüzü ince bir zarla örtülü barsak yapılarını içeren kitle görünümlü (omfalosel) izlendi. Toraks boşluğu açıldığında kalp ve damar anomalisi izlenmedi, iç organlar olağan yer ve pozisyonlarında idi. Batın boşluğu açıldığında intestinal organların büyük çoğunluğu karın ön duvarında izlenen zar içerisinde yer aldığı görüldü.Mesane genişlemiş sıvı ile dolu (distandü) sağ üreter sola göre genişlemiş 0.6cm çapta ve sıvı dolu olarak izlendi. Her iki testis inguinal kanalda her iki böbrekte makroskobik kayda değer bulgu izlenmedi. Kranium açıldığında yaklaşık 5cc hacimde açık sarı renkte sıvı boşaldığı görüldü. Cilt-cilt altı doku ödemli ve konjesyone görünüm izlendi. Materyalin değişik alanlarından alınan örnekler 19PV 8 kasette işleme alındı. Plasenta:üzerinde 40cm uzunlukta 1cm çapta göbek kordonu bulunan topluca 14X9X5 cm boyutlarda parçalanarak gönderilmiş plasenta materyali. Zar ve kotiledonlar intakt görünümde izlendi. Kesitlerinde özellik izlenmedi.Materyalin değişik alanlarından alınan örnekler 4PV 2 kasette işleme alındı. Tanı: 1. Multiple kongentinal anomali bulguları içeren erkek fetüs(omfalosel,sağ mega üreter,mega mesane, karın duvarında kas defekti, kısa boyun, simian çizgisi vb.) 2.Subkorionik fibrin depolanması gösteren plasenta.

  • Doktor Cevabı:

    Merhabalar, elinizdeki tüm raporlar ile direk randevu almadan gelebilirsiniz, burada detaylı konuşuruz. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.
  • Tesekkur ederim ilginiz için.


İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Marfan sendromu

    Hocam fibrilin 1 gibi kaç tane gene bakılması gerekiyor mesela fibrilin 1 marfan sendromu ile ilgiliymiş hocam ve aort damarının genişlemesi için illa ki bağ dokusu hastalığı mı gerekli

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen hastaligi

    Doktor bey anlamadigim sey o ki ,ne bende ne de ailemde bir gen hastaligi sakatlik yoksa sulalemizdede yoksa.bu cocukda bizde olmayan bir sey cika bilirmi?yoksa tamamile bize ait bi seymi olmali?yani kan uyuzmazligi farkli anne babada sulalede olmayan bir hastalik yapa bilirmi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen hastaligi

    Merhaba doktor hanim.ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.cocuk normal.sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.biz esimle akrabayiz.babalarimiz amcaoglu.ve sulalemizde gen hastaligi yok.bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?artefakt ne demekdir?yani simdi be...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kan grubu uyuşmazlığı

    Hocam merhaba . benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Egfr 19 delesyon

    Teşekkür eder saygılar sunarım hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Hocam cevabınız için teşekkürler. nöroloji doktorları maalesef bu hareketleri gideremedi ve bizde çaresiz sadece çocuğun çırpınışına bakmakla kalıyoruz. i̇st burk tatlı. mine çalışkan ank. ayşe serdaroğluna gittik fakat çözüm olmadı. genetik uzmanı olarak belki bir öneriniz olur diye düşündüm hani...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ank3 genetik bozukluğu

    Merhaba hocam. epilepsi hastası çocuğuma ank3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. saygılar

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bağ doku hastalığı

    Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar ankarada muayene olmak istiyoruz. bize ne önerirsiniz. çok teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam ben aktif olarak futbol oynuyorum bırakmalı miyim damarimi 2 senedir takip ediyolar ve hep aynı hocam bizim ailede genellikle kalp doktoruna gidilmez o yüzden aile öyküsünü bilmiyorum hocam bağ dokusu değil ise başka hangi genetik hastaliklardan olur çünkü yaşım çok genç bu yaşta aort damarim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bağ dokusu

    Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam bende bağ dokusu hastalığı kesin olabilir mi ve nasıl tespit edebiliriz bu kadar fazlaysa

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Egfr 19 delesyon

    Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde bt de kitle görüldü ve egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son bt de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu

    Çok teşekkür ediyorum bilgilendirdiğiniz hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu

    Yaşlarımz 28.haziran ayında ilk düşüğümü yaptım. genetik incelemeye gönderdik. 46,xx ve 46,xy, t(1,18)(q31q22) çıktı sonuçlarımız. asistan olan dr kesinlikle normal gebelik önermediğini pgd açısından değerlendirilmesini söyledi. sonra prf dr a yönlendirildik. oda bize normal yolla gebe kalabileceği...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x