Mutasyonlu genin onarımı

  • Merhaba doktor bey ben 30 yaşındayım 10 yıl önce bana yapılan testlerde homozigot mthfr 677T gen mutasyonu tespit edilmişti. kan pıhtılaşmasına sebep olmakta bu mutasyon, ömür boyu sürecek bir ilaç tedavisi görmekteyim. Ama ilacı düzenli kullanmama rağmen yinede pıhtı oluşumuna damar tıkanıklığına mani olunamıyor. bir çok kez emboli geçirdim Görmelerim çok azaldı ve ilerde felç olmaktan korkuyorum. Sizden şunu öğrenmek istiyorum mutasyona uğramış olan bu MTHFR geni herhangi bir yolla ( gen tedavisi, kök hücre nakli vs )düzeltilebilir mi ? bu soruyu bir hematoloğa sormuştum ben genetikçi değilim demişti. Bu mutasyona uğramış MTHFR geninin mutlaka normale dönmesi gerekiyor ne yapılabilir ? teşekkürler...

  • Doktor Cevabı:

    Ali bey baska genlere de bakildi mi faktor 2 ya da 5 gibi

    tarihinde cevapladı.
  • Bakılmıştı hocam hatta 2 üniversite hastanesinde de ayrı ayrı bakıldı " faktör 5 lieden mutasyonu, antitrombin vs vs" epeyce şeye bakıldı ama sadece homozigot MTHFR 677T gen mutasyonu ve buna bağlı olarak homosistein yüksekliği tespit edildi. Başka bir şey bulunamadı. Ayrıca imminolojik testler yapıldı onlarda hep normal çıktı

  • Doktor Cevabı:

    Bu konuda sizin folik asit almaniz yeterli gorunuyor ayrica hematolog doktorunuz da sizi tedavi edecektir

    tarihinde cevapladı.
  • Doktor bey, yani coumadine gerek yok diyorsunuz galiba. Pek şunu söyleyim ben 10 sene önce tromboz geçirince bu tetkikleri yapıp araştırmışları ve bana sadece cumadin vermişlerdi folat ve benexol vermemişlerdi 10 senedirde aralıksız coumadin kullanıyorum INR 2 nin üzerinde gidiyordu genelde ve 2 ay önce yeniden bir gözümde arter+ven tıkanıklığı geçirdim hem atar hemde toplar damar tıkanmış ağır görme kaybım var o gözde. Yani coumadin kullanırken bu hale geliyorsam kullanmazken ne hale gelirim acaba ? ben internetten araştırmıştım benexol ve folat kullanımı iyidir diye haftada 2-3 kez kullanıyordum ve homosistein 5-10 arası çıkıyordu hep ama son 4 - 4.5 aydır folat ve benexol kullanmadım açıkçası. ama bu ilaçları 4 ay kullanmayınca hemen fırlarmı ki homosistein ?Gözümdeki tıkanıklıktan sonra hemen günde 1 tb folat 5 mg başladılar ben 6 gün folat kullanıp homosistein düzeyine baktırdım hoosistein 7 çıktı yani folat 6 günde homosisteini bu seviyelere çekemez bence demekki homosistein normalken olmuş bu olay. Hocam homosistein normal sınırlardayken olduğuna göre bunu yapan olay MTHFR değilmidir sizcede ? hematologlarda bu konuda bölmüş vaziyetteler %70 mthfr emboli yapar derken %30 u yapmaz diyor. Ama ortada da benim gibi bir örnek var coumadin kullnamama rapmen gözlerimde 3 kez pıhtı oluştu Bana bir yol gösterin be hocam inanın çok karışık durumda kafam coumadin kullanmakta korumuyor beni ne yapacağımı şaşırdım BEHÇET vs tarzı ateşli bir hastalıkta çıkmadı onada bakıldı ne yapacağımı şaşırdım. Trombosit sayılarıda hep normal çıkıyor. Teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Ali bey biz sizleri gormeden sadece bize verdiginiz degerlere gore yorumda bulunuyoruz ki sadece amacimiz endiselerinizi gidermek ilac tedavisine kesinlikle internet uzerinden karar vermeyiniz sizi bu nedenle hematolog doktora yonlendirdim pihtilasma durumu ile ilgili olarak ayrintili arastirmayi doktorunuz yapacaktir diger bir sorun olan kumadine cevapsizlik icin gazi tibbi genetige gelin ve size test yapalim ama mutlaka hematoloji uzmani meslektasim ile gorusunuz

    tarihinde cevapladı.
  • zaten internetten araştırıp buldum sonrada hematoloji doktoruna durumu anlattım okeyini aldıktan sonra kullandım kendi kafama ilaç kullanmadım tabikide hiç bir zaman, hocam coumadine cevapsızlık için test dediniz bunlar ne testi acaba merak ettim doğrusu şimdiye kadar kimse söylememişti böyle bir şey , söyleseniz ben burda yaptırabilirmiyim ? şuan ankarada değilim izmirdeyim doktor sitesne üye olduğumda ankaradaydım ama artık izmirdeyim , söylediğiniz testleri yaptıracağım yerler mutlaka vardır siz bana ne testini yaptıracağımı söyleseniz ben burda yaptırırım. Sonuçlarını sizle danışırım yine teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Kumadin ilaci icin 2007 yilindan beri yapilan bir test var bazi genetik degiskliklere bakilarak ilaca karsi duyarlilik olup olmadigi anlasiliyor %60 oraninda bir sonuc veriyor ve size ilac baslayan hekime faydali oluyor

    tarihinde cevapladı.
  • Hocam tekrar merhaba, 10 yıl önce retinal ven tıkanıklığı geçirince bana bazı araştırmalar yaptılar MTHFR 677T gen mutasyonu homozigot ve homosistein yüksekliği tespit ettiler , tamam bundan olmuştur deyip araştırmayı kestiler ömür boyu coumadin kullancan dediler INR yaklaşık 2 bandında tutulcak şekilde10 yıldır coumaidn kullanıyordum kısa süre önce INR 2 civarında iken sağlam gözümde arter + ven tıkanıklığı geçirdim. İlaç kullanmama rağmen nasıl böyle bir durumun olduğunu sürekli takip yaptırdığım merkezin hematoloji doktorlarına sordum ama tatmin edici bir cevap alamadım, Bunun üzerine başka bir merkezde yeniden daha kapsamlı araştırma yaptırttım sonuçlar aşağıda. Araştırıp iyi bir hematoloji uzmanı bulup bu sonuçları göstereceğim ama ben sizinde yorumunuzu öğrenmek istiyorum. Bu sonuçlar ne anlama geliyor , ekstra tetkikler yapılmalı mı, coumadin + folbiol + benexol tedavisinin yerine veya ilave olarak bir tedavi gündeme gelirmi ? sizce coumadin kullanılmasına rağmen yeniden tıkanıklık geçirilmesinin sebebi bulunan yeni mutasyonlar ve onlara yönelik tedavi uygulanmamış olması mı ? Hayatımın bundan sonraki kısmında daha az riskli bir yaşam sürmek istiyorum... İlginize Teşekkürler.... MTHFR 677T GENOTİPİ = Homozigot mutasyon taşımaktadır [10 yıldır bilinen mutasyon] PAI-1 GENOTİPİ (4G/5G Polimorfizmi) = 4G/4G Polimorfizmi homozigot taşımaktadır. [ yeni tespit edildi ] FAKTÖR 12 GENOTİPİ (C 46 T Polimorfizmi) = C/T Polimorfizmi heterozigot taşımaktadır. [ yeni tespit edildi ] FAKTÖR 5, PROTROMBİN, MTHFR A 1298 C = homozigot veya heterozigot mutasyon saptanmamıştır.

  • Doktor Cevabı:

    Sizde kiritk mutasyonlar tespit edilmemis ama pihtilasmaya yatkinlk oldugu icin kumadin verilmesi cok dogru ama bunun asil sebebei mthfr degil folbiol beneksol mthfr genindeki mutasyona karsilik gelen bir tedavidir devam etmesi uygundur kumadin kullanirken inr de hedefler tutuyorsa kumadine karsi bir direncte olmadiginizi gosteriyor ama asil problem genetik duzeyde gorulmeyen sizi pihtilasmaya yetkin hale getiren baska genler olabilir buna yonelik arastirma yerine hematolog doktorun karari daha onem tasiyor

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kan testi sonucum

    Hayırlı günler hocam 43 yaşındayım 2 kez kan testi yaptırdım aynı sonuçlar çıktı suan ecoprin 300 mlg ilaç kullanıyorum bu ilacı bırakırsam ne gibi sorun yaşarım kan sonuçlarım şunlar bilgi verirseniz çok sevinirim faktör xiii v34l hetergozit pozitif … pa1 4 g 4g homozigot şimdiden teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İlaç kullanımı

    Merhaba doktorum prolaktin yüksekliği için dostinex 0.5 mg 2 tablet verdi ve haftada yarım olarak içmemi istedi. yalnızca 2 tablet ve ovulasyon tarihinde ilaç kullanımı bitmiş oluyo. yinede bebege bir zararı olurmu yani ilacı kullandığım ay gebe kalmak bebekte bir anamoliye sebep olurmu

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik ve gen taraması

    Teşekkür ederiz hocam 🙏🏼

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gebelik ve gen taraması

    Hocam merhaba eşimin annesinin yaptığı son iki doğumdan olan kardeşlerinde zeka geriliği var %50 raporlular. eşimin kız kardeşinin ilk çocuğu da otizmli. sizce genetik alt yapısı var mıdır? gebelik öncesi gen tarama testi yaptırmamız gerekir mi, özellikle baktırmamız gereken bir detay var mıdır?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    Hocam herhangi bir düşükle ilgili tahlil yapılmadı kan pıhtısı için oxapar 4000 ml ilaç yazıldı .daha öncede aspirin kullanıyordu fakat yeterli olmamış denildi .hocam bu oxapar ilacı süreklimi kullanılmalı yoksa belli bir süremi kullanılmalı regl döneminde kullanmalımıyız

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İlaç kullanımı

    Merhaba eşim covid 19 enfeksiyonu tedavisi için 5 gün boyunca günde 2 adet plaquenil 200 mg tablet kullandı. bu ilacın sperm kalitesini bozabileceğini ve bebekte körlük ya da sağırlık gibi bir anamoliye sebep olabileceğini okudum. bebekte herhangi bir sorun anamoli olmaması için ilaç kullanımı bitti...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Ümran Çetinçelik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bilgi hakk.

    46,xyqh- herhangi bir sayısal ve gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmemiştir. y kromozomunda gözlenen heterokromatin azalması poliformizm olarak değerlendirilmektedir. diyor hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genç yaş dvt

    Hocam iyi günler ben 21 yaşındayım kilom 38 boy 1.55 sağ bacağımda 3 ay önce dvt oluştu (uzun yolculuktan kaynaklandığı düşünülmekte), 2 ay kan sulandırıcı iğne kullandım ve damarım açıldı. şuan ecopirin kullanıyorum. hematoloji bölümüne dvt sebebi araştırılması için gittiğimde herhangi bir genetik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mustafa Benekli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    Hocam merhaba eşim 2 adet düşük yaptı ve kromozom ve kanpihtilasmasi testi yapıldı benim 46xyph- cıktı eşimin ise kan pıhtısı heterozigot mutasyon çıktı bana destek olabilirmisiniz ne yapmaliyiz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Ekzom sonuclarini gonderdim hocam baska alacak sonucumuz kalmamis.sonuclari mail attim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Peki hocam butun sonuclarimi alip esimide alip size getirsem bakmaniz mumkunmu?genetik sonuclarimizin hepsi cikti ve yapilacak islem kalmadi.burda genetik doktoru yok maalesef.tiptaki hocalarda pandemiden dolayi bakmiyor.size getirsem hastami olurmu?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Mehmet bey esimin genetik sonuclarinin sonuncusu cikinca gonderin demistiniz.mailinize gonderdim.simdiden tesekkur ederim.iyi gunler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 8li genetik testi sonucu

    Merhaba şu an hamile degilim. 30 yasindayim. bir kimyasal gebelik ve 7.haftada kalp durmasi ile sonlanan bir gebeligim oldu. 8li trombofili paneli testinde mtfr c677t heterozigot, pai-1 4g/5g cikti. digerleri normal. kadın doğum doktorum folattro kullanmamın yeterli olacagini soyledi. bu durumda olu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sonuclari gonderdim hocam tesekkur ederim..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sayin mehmet bey ben eskisehirden yaziyorum. esim mitakodriyal miyopatiler hastasi genetik test istediler ve sonuclarimiz cikti.sizin esimin sonuclarini yorumlamanizi istiyorum.esim kronik hasta oldugu icin hastanelere goturemiyorum pandemiden dolayi. size genetik sonuclari gondersem bir bakarmisin?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x