Mutasyonlu genin onarımı

  • Merhaba doktor bey ben 30 yaşındayım 10 yıl önce bana yapılan testlerde homozigot mthfr 677T gen mutasyonu tespit edilmişti. kan pıhtılaşmasına sebep olmakta bu mutasyon, ömür boyu sürecek bir ilaç tedavisi görmekteyim. Ama ilacı düzenli kullanmama rağmen yinede pıhtı oluşumuna damar tıkanıklığına mani olunamıyor. bir çok kez emboli geçirdim Görmelerim çok azaldı ve ilerde felç olmaktan korkuyorum. Sizden şunu öğrenmek istiyorum mutasyona uğramış olan bu MTHFR geni herhangi bir yolla ( gen tedavisi, kök hücre nakli vs )düzeltilebilir mi ? bu soruyu bir hematoloğa sormuştum ben genetikçi değilim demişti. Bu mutasyona uğramış MTHFR geninin mutlaka normale dönmesi gerekiyor ne yapılabilir ? teşekkürler...

  • Doktor Cevabı:

    Ali bey baska genlere de bakildi mi faktor 2 ya da 5 gibi

    tarihinde cevapladı.
  • Bakılmıştı hocam hatta 2 üniversite hastanesinde de ayrı ayrı bakıldı " faktör 5 lieden mutasyonu, antitrombin vs vs" epeyce şeye bakıldı ama sadece homozigot MTHFR 677T gen mutasyonu ve buna bağlı olarak homosistein yüksekliği tespit edildi. Başka bir şey bulunamadı. Ayrıca imminolojik testler yapıldı onlarda hep normal çıktı

  • Doktor Cevabı:

    Bu konuda sizin folik asit almaniz yeterli gorunuyor ayrica hematolog doktorunuz da sizi tedavi edecektir

    tarihinde cevapladı.
  • Doktor bey, yani coumadine gerek yok diyorsunuz galiba. Pek şunu söyleyim ben 10 sene önce tromboz geçirince bu tetkikleri yapıp araştırmışları ve bana sadece cumadin vermişlerdi folat ve benexol vermemişlerdi 10 senedirde aralıksız coumadin kullanıyorum INR 2 nin üzerinde gidiyordu genelde ve 2 ay önce yeniden bir gözümde arter+ven tıkanıklığı geçirdim hem atar hemde toplar damar tıkanmış ağır görme kaybım var o gözde. Yani coumadin kullanırken bu hale geliyorsam kullanmazken ne hale gelirim acaba ? ben internetten araştırmıştım benexol ve folat kullanımı iyidir diye haftada 2-3 kez kullanıyordum ve homosistein 5-10 arası çıkıyordu hep ama son 4 - 4.5 aydır folat ve benexol kullanmadım açıkçası. ama bu ilaçları 4 ay kullanmayınca hemen fırlarmı ki homosistein ?Gözümdeki tıkanıklıktan sonra hemen günde 1 tb folat 5 mg başladılar ben 6 gün folat kullanıp homosistein düzeyine baktırdım hoosistein 7 çıktı yani folat 6 günde homosisteini bu seviyelere çekemez bence demekki homosistein normalken olmuş bu olay. Hocam homosistein normal sınırlardayken olduğuna göre bunu yapan olay MTHFR değilmidir sizcede ? hematologlarda bu konuda bölmüş vaziyetteler %70 mthfr emboli yapar derken %30 u yapmaz diyor. Ama ortada da benim gibi bir örnek var coumadin kullnamama rapmen gözlerimde 3 kez pıhtı oluştu Bana bir yol gösterin be hocam inanın çok karışık durumda kafam coumadin kullanmakta korumuyor beni ne yapacağımı şaşırdım BEHÇET vs tarzı ateşli bir hastalıkta çıkmadı onada bakıldı ne yapacağımı şaşırdım. Trombosit sayılarıda hep normal çıkıyor. Teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Ali bey biz sizleri gormeden sadece bize verdiginiz degerlere gore yorumda bulunuyoruz ki sadece amacimiz endiselerinizi gidermek ilac tedavisine kesinlikle internet uzerinden karar vermeyiniz sizi bu nedenle hematolog doktora yonlendirdim pihtilasma durumu ile ilgili olarak ayrintili arastirmayi doktorunuz yapacaktir diger bir sorun olan kumadine cevapsizlik icin gazi tibbi genetige gelin ve size test yapalim ama mutlaka hematoloji uzmani meslektasim ile gorusunuz

    tarihinde cevapladı.
  • zaten internetten araştırıp buldum sonrada hematoloji doktoruna durumu anlattım okeyini aldıktan sonra kullandım kendi kafama ilaç kullanmadım tabikide hiç bir zaman, hocam coumadine cevapsızlık için test dediniz bunlar ne testi acaba merak ettim doğrusu şimdiye kadar kimse söylememişti böyle bir şey , söyleseniz ben burda yaptırabilirmiyim ? şuan ankarada değilim izmirdeyim doktor sitesne üye olduğumda ankaradaydım ama artık izmirdeyim , söylediğiniz testleri yaptıracağım yerler mutlaka vardır siz bana ne testini yaptıracağımı söyleseniz ben burda yaptırırım. Sonuçlarını sizle danışırım yine teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Kumadin ilaci icin 2007 yilindan beri yapilan bir test var bazi genetik degiskliklere bakilarak ilaca karsi duyarlilik olup olmadigi anlasiliyor %60 oraninda bir sonuc veriyor ve size ilac baslayan hekime faydali oluyor

    tarihinde cevapladı.
  • Hocam tekrar merhaba, 10 yıl önce retinal ven tıkanıklığı geçirince bana bazı araştırmalar yaptılar MTHFR 677T gen mutasyonu homozigot ve homosistein yüksekliği tespit ettiler , tamam bundan olmuştur deyip araştırmayı kestiler ömür boyu coumadin kullancan dediler INR yaklaşık 2 bandında tutulcak şekilde10 yıldır coumaidn kullanıyordum kısa süre önce INR 2 civarında iken sağlam gözümde arter + ven tıkanıklığı geçirdim. İlaç kullanmama rağmen nasıl böyle bir durumun olduğunu sürekli takip yaptırdığım merkezin hematoloji doktorlarına sordum ama tatmin edici bir cevap alamadım, Bunun üzerine başka bir merkezde yeniden daha kapsamlı araştırma yaptırttım sonuçlar aşağıda. Araştırıp iyi bir hematoloji uzmanı bulup bu sonuçları göstereceğim ama ben sizinde yorumunuzu öğrenmek istiyorum. Bu sonuçlar ne anlama geliyor , ekstra tetkikler yapılmalı mı, coumadin + folbiol + benexol tedavisinin yerine veya ilave olarak bir tedavi gündeme gelirmi ? sizce coumadin kullanılmasına rağmen yeniden tıkanıklık geçirilmesinin sebebi bulunan yeni mutasyonlar ve onlara yönelik tedavi uygulanmamış olması mı ? Hayatımın bundan sonraki kısmında daha az riskli bir yaşam sürmek istiyorum... İlginize Teşekkürler.... MTHFR 677T GENOTİPİ = Homozigot mutasyon taşımaktadır [10 yıldır bilinen mutasyon] PAI-1 GENOTİPİ (4G/5G Polimorfizmi) = 4G/4G Polimorfizmi homozigot taşımaktadır. [ yeni tespit edildi ] FAKTÖR 12 GENOTİPİ (C 46 T Polimorfizmi) = C/T Polimorfizmi heterozigot taşımaktadır. [ yeni tespit edildi ] FAKTÖR 5, PROTROMBİN, MTHFR A 1298 C = homozigot veya heterozigot mutasyon saptanmamıştır.

  • Doktor Cevabı:

    Sizde kiritk mutasyonlar tespit edilmemis ama pihtilasmaya yatkinlk oldugu icin kumadin verilmesi cok dogru ama bunun asil sebebei mthfr degil folbiol beneksol mthfr genindeki mutasyona karsilik gelen bir tedavidir devam etmesi uygundur kumadin kullanirken inr de hedefler tutuyorsa kumadine karsi bir direncte olmadiginizi gosteriyor ama asil problem genetik duzeyde gorulmeyen sizi pihtilasmaya yetkin hale getiren baska genler olabilir buna yonelik arastirma yerine hematolog doktorun karari daha onem tasiyor

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Hamilelikte ilaç

    Kullanmadığım dönemde bende oluşan fiziksel belirtiler bebeğe de geçer mi genetik olur mu yani bunu da cevaplarsanız sevinirim.tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Atila Karaalp

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik mi yoksa?

    Merhaba.kız arkadaşımın babası eşcinsel.babasının çocukluğu iyi bir şekilde geçmemiş.kız arkadaşım görüşmüyor bunu öğrendiğinden beri.kız arkadaşımın korkusu benim doğan çocuğumda böyle olur diye çok korkuyor.kafama takılan nokta kız arkadaşımın çocugu olunca oda doğuştan eşcinsel vs olurmu?bu genet...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Atrx ve corpus kollosum

    Merhaba mehmet bey.oglum 6 yaşında corpus collsum teşhisi konuldu 1.5 yasinda iken.gelisim geriliği ve konuşma geriliği oldu.1 yaş kadar geriden takip ediyor yasitlarini.genetik sonuç yeni sonlandı.oglum ve bende atrx geni hemozigot ve heterozigot olarak çıktı.kan hastalığı oluyormuş genelde bu gen...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gen sonucu hk

    Merhaba hocam, oğlum 16 aylık ve gen testinde kistik fibrosiz c.1393 1g>a (homozigot) mutasyonu belirlendi. sorum şu olacaktı, bu mutasyon klasik kistik fibrosiz hastaları gibi etkilenir mi ? yada ne kadar etkilenir acaba ? bu mutasyonda ki vakalardan bilginiz ya okumuşluğunuz var mıdır ? değerli ce...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr a1298c

    Merhaba hocam iyi günler ben antalyada yaşıyorum bayanım size genetik test ile ilgili sormak istediğim konu var cevaplarsanız sevinirim ben ağustos ayında ani görme kaybı yaşadım ama çok uzun sürmedi birkaç dakika içinde gözlerim yavaş yavaş kendiliğinden açıldı fakat benim ailemde kanser ve kalp da...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test sonucu

    Iyi günler doktor bey esim azospermiydi bendende kan alindi sonucum su şekilde yorumlar mısınız? mthfr c677t heterozigot mthfr a1298c heterozigot ppaı-14g 5g varyant1 heterozigot f13a1 v34l varyant1 normal faktör ıı g20210a normal faktör v g1691a (leiden) normal

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik analiz

    Merhaba hocam benim 2 düşüğüm var biri akrani digeride 6 haftalıkken kalp atısı durdugu için düşük yaptılar. genetik analiz yaptık esimde 46,xy,9qh+ kromozom kurulusu saptanmıstır.(mevcut literatür bilgileri ışığında herhangi bir patolojı ıfade etmemektedir) ne anlama geliyor yorumlar mısınız?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Azospermi ve genetik

    Raporda anne baba ileri tetkik kan istenmektedir yaziyor bizde doktora sorduk doktor sonucunuzda kromozomun ucunda kopukluk olusmus anne baba kan verdikten sonra degerlendirme yapılacak dedi anne baba kan verdi sonucumuz daha cikmadi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Azospermi ve genetik

    Iyi gunler doktor bey eşim azospermi hastası genetik test yapildi kromozomunun ucunda kopukluk var dedi doktorumuz annesi ve babasindan test istedi biz tup bebekle cocuk sahibi olabilir miyiz tedavisi mümkün mü?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Micro array

    10q11.22(46949255_48124262)*3 15q11.1q11.2(20481702_22698581)*3 hocam microarray sonucumuz bu, bebeğimde hiçbir rahatsızlık yok, ama sınırda düşük kulak, skafosefali( ameliyat oldu düzeldi), hafif düzey hipertelorizm ( ilk aylarda çok fazlaydı ama şuan o açıklık büyük bir şekilde kapanıyor), beb...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tıbbi genetik

    Merhaba doktor bey ben 11 haftalik hamileyim daha önce 2 düşük yaptım ama sadece kanda çıktı ve kendiliğinden kanamaya düştü şuan tıbbi genetik ten kan aldılar ve sonucum bu şekilde çıktı hastada heterozigot mthfr a1298c polimorfizmi tespit edildi yazıyor acaba bende kan pihtilasmasi mi var dusukten...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tüp bebek tadavisi

    Merhaba ali ekber bey .ben üç sene evvel evlendim.43yasindaydim.akdeniz üniversitesine tüp.bebek tedavisi için gittim ve fsh değerim yüksek çıktı.erken menepoz olabilir dendi ve tüp bebek yapamayız.dedi doktor bey.krsinlikle olmaz sadece kıbrıs'ta donor yolu ile olur dedi.denememe bile fırsat verilm...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ali Ekber Şahin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Tıbbi genetik

    Teşekkürler peki kan pihtilasmasi durumu söz konusu mu acaba bu sonuçlara göre yoksa normal mi doktorum la henüz görüşemedim 2 aylik hamileyim gebeligim de bir sıkıntı olmaz demi heterozigot mthfr a1288c polimorfizmi tespit edildi yazıyor sizce normal mi bu sonuç ne yapmam gerekiyor

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tıbbi genetik

    Merhaba hocam benim tıbbi genetik sonuçlarım bu şekilde çıktı acaba korkulacak bir durum varmı 2 aylik hamileyim heterozigot mthfr a1298c polimorfizmi tespit edildi yazıyor ne anlama geliyor acaba

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Doğumsal işitme kaybı

    Anladım hocam bir gün yaptırmayı karar vermesi halinde tüm exom dizileme analizi nerede yaptırabilirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x