Mutasyonlu genin onarımı

  • Merhaba doktor bey ben 30 yaşındayım 10 yıl önce bana yapılan testlerde homozigot mthfr 677T gen mutasyonu tespit edilmişti. kan pıhtılaşmasına sebep olmakta bu mutasyon, ömür boyu sürecek bir ilaç tedavisi görmekteyim. Ama ilacı düzenli kullanmama rağmen yinede pıhtı oluşumuna damar tıkanıklığına mani olunamıyor. bir çok kez emboli geçirdim Görmelerim çok azaldı ve ilerde felç olmaktan korkuyorum. Sizden şunu öğrenmek istiyorum mutasyona uğramış olan bu MTHFR geni herhangi bir yolla ( gen tedavisi, kök hücre nakli vs )düzeltilebilir mi ? bu soruyu bir hematoloğa sormuştum ben genetikçi değilim demişti. Bu mutasyona uğramış MTHFR geninin mutlaka normale dönmesi gerekiyor ne yapılabilir ? teşekkürler...

  • Doktor Cevabı:

    Ali bey baska genlere de bakildi mi faktor 2 ya da 5 gibi

    tarihinde cevapladı.
  • Bakılmıştı hocam hatta 2 üniversite hastanesinde de ayrı ayrı bakıldı " faktör 5 lieden mutasyonu, antitrombin vs vs" epeyce şeye bakıldı ama sadece homozigot MTHFR 677T gen mutasyonu ve buna bağlı olarak homosistein yüksekliği tespit edildi. Başka bir şey bulunamadı. Ayrıca imminolojik testler yapıldı onlarda hep normal çıktı

  • Doktor Cevabı:

    Bu konuda sizin folik asit almaniz yeterli gorunuyor ayrica hematolog doktorunuz da sizi tedavi edecektir

    tarihinde cevapladı.
  • Doktor bey, yani coumadine gerek yok diyorsunuz galiba. Pek şunu söyleyim ben 10 sene önce tromboz geçirince bu tetkikleri yapıp araştırmışları ve bana sadece cumadin vermişlerdi folat ve benexol vermemişlerdi 10 senedirde aralıksız coumadin kullanıyorum INR 2 nin üzerinde gidiyordu genelde ve 2 ay önce yeniden bir gözümde arter+ven tıkanıklığı geçirdim hem atar hemde toplar damar tıkanmış ağır görme kaybım var o gözde. Yani coumadin kullanırken bu hale geliyorsam kullanmazken ne hale gelirim acaba ? ben internetten araştırmıştım benexol ve folat kullanımı iyidir diye haftada 2-3 kez kullanıyordum ve homosistein 5-10 arası çıkıyordu hep ama son 4 - 4.5 aydır folat ve benexol kullanmadım açıkçası. ama bu ilaçları 4 ay kullanmayınca hemen fırlarmı ki homosistein ?Gözümdeki tıkanıklıktan sonra hemen günde 1 tb folat 5 mg başladılar ben 6 gün folat kullanıp homosistein düzeyine baktırdım hoosistein 7 çıktı yani folat 6 günde homosisteini bu seviyelere çekemez bence demekki homosistein normalken olmuş bu olay. Hocam homosistein normal sınırlardayken olduğuna göre bunu yapan olay MTHFR değilmidir sizcede ? hematologlarda bu konuda bölmüş vaziyetteler %70 mthfr emboli yapar derken %30 u yapmaz diyor. Ama ortada da benim gibi bir örnek var coumadin kullnamama rapmen gözlerimde 3 kez pıhtı oluştu Bana bir yol gösterin be hocam inanın çok karışık durumda kafam coumadin kullanmakta korumuyor beni ne yapacağımı şaşırdım BEHÇET vs tarzı ateşli bir hastalıkta çıkmadı onada bakıldı ne yapacağımı şaşırdım. Trombosit sayılarıda hep normal çıkıyor. Teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Ali bey biz sizleri gormeden sadece bize verdiginiz degerlere gore yorumda bulunuyoruz ki sadece amacimiz endiselerinizi gidermek ilac tedavisine kesinlikle internet uzerinden karar vermeyiniz sizi bu nedenle hematolog doktora yonlendirdim pihtilasma durumu ile ilgili olarak ayrintili arastirmayi doktorunuz yapacaktir diger bir sorun olan kumadine cevapsizlik icin gazi tibbi genetige gelin ve size test yapalim ama mutlaka hematoloji uzmani meslektasim ile gorusunuz

    tarihinde cevapladı.
  • zaten internetten araştırıp buldum sonrada hematoloji doktoruna durumu anlattım okeyini aldıktan sonra kullandım kendi kafama ilaç kullanmadım tabikide hiç bir zaman, hocam coumadine cevapsızlık için test dediniz bunlar ne testi acaba merak ettim doğrusu şimdiye kadar kimse söylememişti böyle bir şey , söyleseniz ben burda yaptırabilirmiyim ? şuan ankarada değilim izmirdeyim doktor sitesne üye olduğumda ankaradaydım ama artık izmirdeyim , söylediğiniz testleri yaptıracağım yerler mutlaka vardır siz bana ne testini yaptıracağımı söyleseniz ben burda yaptırırım. Sonuçlarını sizle danışırım yine teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Kumadin ilaci icin 2007 yilindan beri yapilan bir test var bazi genetik degiskliklere bakilarak ilaca karsi duyarlilik olup olmadigi anlasiliyor %60 oraninda bir sonuc veriyor ve size ilac baslayan hekime faydali oluyor

    tarihinde cevapladı.
  • Hocam tekrar merhaba, 10 yıl önce retinal ven tıkanıklığı geçirince bana bazı araştırmalar yaptılar MTHFR 677T gen mutasyonu homozigot ve homosistein yüksekliği tespit ettiler , tamam bundan olmuştur deyip araştırmayı kestiler ömür boyu coumadin kullancan dediler INR yaklaşık 2 bandında tutulcak şekilde10 yıldır coumaidn kullanıyordum kısa süre önce INR 2 civarında iken sağlam gözümde arter + ven tıkanıklığı geçirdim. İlaç kullanmama rağmen nasıl böyle bir durumun olduğunu sürekli takip yaptırdığım merkezin hematoloji doktorlarına sordum ama tatmin edici bir cevap alamadım, Bunun üzerine başka bir merkezde yeniden daha kapsamlı araştırma yaptırttım sonuçlar aşağıda. Araştırıp iyi bir hematoloji uzmanı bulup bu sonuçları göstereceğim ama ben sizinde yorumunuzu öğrenmek istiyorum. Bu sonuçlar ne anlama geliyor , ekstra tetkikler yapılmalı mı, coumadin + folbiol + benexol tedavisinin yerine veya ilave olarak bir tedavi gündeme gelirmi ? sizce coumadin kullanılmasına rağmen yeniden tıkanıklık geçirilmesinin sebebi bulunan yeni mutasyonlar ve onlara yönelik tedavi uygulanmamış olması mı ? Hayatımın bundan sonraki kısmında daha az riskli bir yaşam sürmek istiyorum... İlginize Teşekkürler.... MTHFR 677T GENOTİPİ = Homozigot mutasyon taşımaktadır [10 yıldır bilinen mutasyon] PAI-1 GENOTİPİ (4G/5G Polimorfizmi) = 4G/4G Polimorfizmi homozigot taşımaktadır. [ yeni tespit edildi ] FAKTÖR 12 GENOTİPİ (C 46 T Polimorfizmi) = C/T Polimorfizmi heterozigot taşımaktadır. [ yeni tespit edildi ] FAKTÖR 5, PROTROMBİN, MTHFR A 1298 C = homozigot veya heterozigot mutasyon saptanmamıştır.

  • Doktor Cevabı:

    Sizde kiritk mutasyonlar tespit edilmemis ama pihtilasmaya yatkinlk oldugu icin kumadin verilmesi cok dogru ama bunun asil sebebei mthfr degil folbiol beneksol mthfr genindeki mutasyona karsilik gelen bir tedavidir devam etmesi uygundur kumadin kullanirken inr de hedefler tutuyorsa kumadine karsi bir direncte olmadiginizi gosteriyor ama asil problem genetik duzeyde gorulmeyen sizi pihtilasmaya yetkin hale getiren baska genler olabilir buna yonelik arastirma yerine hematolog doktorun karari daha onem tasiyor

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Array çalışması

    Merhabalar hocam. amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi normal olarak sonuç geldi. şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. oğlum şuan 2 buçuk yaşında. yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. onun haricinde baska bi sorunumuz yok. biz başka nedenden dolayi esimle bana k...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam fibrilin 1 gibi kaç tane gene bakılması gerekiyor mesela fibrilin 1 marfan sendromu ile ilgiliymiş hocam ve aort damarının genişlemesi için illa ki bağ dokusu hastalığı mı gerekli

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gen hastaligi

    Doktor bey anlamadigim sey o ki ,ne bende ne de ailemde bir gen hastaligi sakatlik yoksa sulalemizdede yoksa.bu cocukda bizde olmayan bir sey cika bilirmi?yoksa tamamile bize ait bi seymi olmali?yani kan uyuzmazligi farkli anne babada sulalede olmayan bir hastalik yapa bilirmi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen hastaligi

    Merhaba doktor hanim.ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.cocuk normal.sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.biz esimle akrabayiz.babalarimiz amcaoglu.ve sulalemizde gen hastaligi yok.bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?artefakt ne demekdir?yani simdi be...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kan grubu uyuşmazlığı

    Hocam merhaba . benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Egfr 19 delesyon

    Teşekkür eder saygılar sunarım hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Hocam cevabınız için teşekkürler. nöroloji doktorları maalesef bu hareketleri gideremedi ve bizde çaresiz sadece çocuğun çırpınışına bakmakla kalıyoruz. i̇st burk tatlı. mine çalışkan ank. ayşe serdaroğluna gittik fakat çözüm olmadı. genetik uzmanı olarak belki bir öneriniz olur diye düşündüm hani...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Merhaba hocam. epilepsi hastası çocuğuma ank3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. saygılar

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bağ doku hastalığı

    Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar ankarada muayene olmak istiyoruz. bize ne önerirsiniz. çok teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam ben aktif olarak futbol oynuyorum bırakmalı miyim damarimi 2 senedir takip ediyolar ve hep aynı hocam bizim ailede genellikle kalp doktoruna gidilmez o yüzden aile öyküsünü bilmiyorum hocam bağ dokusu değil ise başka hangi genetik hastaliklardan olur çünkü yaşım çok genç bu yaşta aort damarim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bağ dokusu

    Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam bende bağ dokusu hastalığı kesin olabilir mi ve nasıl tespit edebiliriz bu kadar fazlaysa

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Egfr 19 delesyon

    Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde bt de kitle görüldü ve egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son bt de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x