Mthfr mutasyonu

  • Hocam bir boş gebelik ardından da kalp akımının durmasıyla 2 başarısız gebeligim oldu. son gebeligimden bu yana 1,5 sene gecti. 32 yaşındayım ve gecen hafta yaptirdigim testte amh degerim 0,88 çıktı. bu sebeple çocuk için vakit kaybetmemem gerekildiği söylendi. Erkek kardeşim von willebrand hastası (düşük seviyede,25 yaşında). Önceki düşüklerimin sebebinin tahmini için kromozom analizi ve trombofili panel testlerini yaptırdım ve sonuçlarını bekliyorum. Bunun yanısıra moleküler biyolog arkadaşım bazı mutasyonları çalıştığı laboratuvarda inceledi ve şu şekilde buldu: FV Leiden WT Prothrombin WT PAI 4G- 5G Heterozigot mutant MTHFR 1298 WT MTHFR 677 Homo mutant bu sonuçlara göre sizce pıhtılaşma sorunum varmı? teşekkür eder saygılarımı sunarım

  • Doktor Cevabı:

    Trombofilie sonuclarina bunlara gore sorun olmamakla birlikte kadin dogumcunuz igne baslayabilir kromozom sonuclari onem tasiyor erkek kardesinizde var olan durum icin genetik analiz yapildi mi

    tarihinde cevapladı.
  • Sayın Hocam, Öncelikle değerli cevaplarınız için çok teşekkür ederim. Sorunuza cevap vermeden önce tüm tahlillerimi beklemek istedim ve onlar da nihayet çıktı. Buna göre kromozom analizimde sonuçlar: 46,XX. Trombofili panelim ise sonuçlar şu şekildedir. (FV Leiden: Normal 1691GG), (Prothrombin: Normal 20210GG), (**** 677TT), (**** 1298AA), (Faktör XIII: Heterozigot 34VL), (PAI-1: Heterozigot 4G\5G). Kardeşimin vonvillebrand hastalığına istinaden kalp atışının sonlandığı gebeliğimde koaligasyon testi yapılmıştı ve sonuçlar şu şekildedir: (Trombin zamanı TT Plazma: 17.7) ve (protrombin zamanı: 12.4) Hocam, bu sonuçlara göre kadın doğum doktorum herhangi bir sorunumun olmadığını söyledi (ne pıhtılaşma, ne de pıhtılaşmama) ancak tedbir amaçlı hamile kaldığımı öğrendiğim gün clexan 0.4 iğneyi 10 gün boyunca kullanacağımdan bahsetti. 3 gün önce gebe olduğumu öğrendim. Siz bu konuda ne düşünüyorsunuz? İğneyi kullanmam sizce gerekir mi? Şimdiden teşekkür eder saygılarımı sunarım....

  • Doktor Cevabı:

    İlaç kullanmanızla ilgili problem yok ama son kararı kadın doğumcunuzun vermesi gerekir

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Test sonucum

    Hocam siteden kaynaklı raporları göndermemi istediğiniz adres **** şeklinde gözüküyor. instagram üzerinden attım raporlarımı sitede adres yıldız şeklinde çıkınca. ilginiz için çok teşekkür ederim🙏🏻

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam merhaba , daha önce erken dönem 2 tane düşüğüm oldu. sonrasında kanda yapılan genetik analizde eşimin sonucu temiz çıktı benim sonucumda 46,xx,(der1p) kromozom kuruluşu saptanmıştır olarak ve de mthfr 677 heterezigot pai1 4g homozigot polimorfizmleri çıktı. sonrasında annem ve babamdan da kan...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test taraması

    Mehmet ali bey merhaba; benim size genler ile ilgili bir sorum olucaktı. ablamı meme kanseri ,babamı akciğer kanseri ,amcamı pankreans kanserinden kaybettim. araştırmalarda genetik testlerde yatkınlık tespiti yapılıyor olduğu belirtiyor. acaba kanser olma riskim nedir.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cyp21a2 gen hakkında

    Merhabalar mehmet bey, benim sorum cyp21a2 genim heterizot çıkmıştı. eşimin de genetiğine bakıldı normal çıktı. şimdi 2 aylık prematüre bebeğimiz var bu gen bir rahatsızlık mıdır. bebeğimi ne gibi bir tedavi süreç bekliyor. çocuk doktorunuzla konu hakkında henüz konuşamadık. kalıtım tipi resesif...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Üst çenede ve kalpte gerilme ile nefes darlığı yol yürüyememe marfan sendro...

    Hocam bende 1 senedir çarpıntı, nefes darlığı şikayeti vardı ve çenemin üst kısmında ve burunda baskı ve gerilme ile birlikte kalpte aynı şekilde olup çarpıntı oluyordu bir çok kardiyologa gittim eko ekg efor yapıldı birşey çıkmadı sadece kalp kapağında mn my denildi ve önemli değil denildi şikeyetl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik faktörler

    Ailemde böyle bir durum yok sadece bende bu problem var yani anlamadım benim ilerde çocugum olursa saglik sorunlari olabilir mi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik faktörler

    Hocam merhaba ben 22 yaşındayım annem ve babam akraba benden doğuştan göğüş çukurluğu var tıbbı olarak kunduracı göğsü deniyor.bunun haricinde herhangi bir sıkıntım yok.ben ilerde evlendiğim zaman çocuğum olursa bir engeli olma vs. sorunlarla doğma ihtimali varmıdır.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İmmun yetmezlik

    Hocam merhaba, sonradan kazanılmış veya genetik bir otoimmun rahatsızlığımız varsa antikor üretemiyorsak, kan sayımlarında çıkar mıydı ? doğumda ve ilkokulda bir çok aşı olmuşum 2 sene öncede kedi tırmalaması sonucu kuduz aşısı olmuştum 3 doz, bu aşıların etkileriyle veyahut 21 yaşıma kadar belirtil...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Kadri Demirel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam bana aml ngs genetik paneli yapıldı rapor sonuç normal.rapor açıklaması kmpn şüphesi ile ilgili genlerde varyant taraması gönderilen hastaya ait kemik iliğinden izole edilen dna aml ngs paneli ile yeni nesil dizileme (ydn)yöntemi kullanarak çalışmaya alınmıştır analiz sonucunda g...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Makatta sertlik

    Hocam yaşım 22,kızım.bugün tuvalette makatın yumuşak olan kısmının en yukarında minik (5 mm den biraz daha küçük) taş gibi bir şey buldum.yapı derinin altında basınca acımıyor,diğer tarafta yok.ara sıra kakamda sürüntü şeklinde kan oluyor.bu durum normal mi,neden olabilir?/dedemde ülseratif kolit va...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Murat Emin Güveli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Merhaba doktor bey, 21 haftalık hamileyim 4lü testte risk görüldüğü için amniyosentez oldu ve sonuç: normal konstüsyonel karyotip yazıyor bunun normal olduğunu biliyorum fakat birde polimorfik değişiklikler raporda belirtilmemiştir diye bir açıklamada var bu kafamı karıştırdı amniyosentez sonuçların...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mthfr c677t homozigot

    Bende venöz yetmezlik de varda ayak ağrılarım çok arttı bu etkilermi ki diye de korkmuştum. peki hocam benim mthfr homozigot folik asitlemi alakalı sadece çünkü bu hamileligim planlı olmamıştı ve ben folik asite hamile olduğumu öğrendiğimde başladım sikinti olurmuki ve 400 ug lik kullanıyorum daha y...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr c677t homozigot

    Hocam merhaba benim ilk gebeliğimde tüp bebekle hamile kalmıştım ve hiç kalp atışını bile duyamasan gebelik sonlandı kürtaj oldum.sonra aradan 2 ay sonra yeniden halile kaldım kendiliğinden ve genetik testi yaptırdım sonuçlar şu şekilde : faktör xııı v34l heterozigot, mthfr c677t homozigot, pal-1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Teşekkür ederim . 31 yaşındayım hocam . ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresinden dolayımı amniyosentez önerirsiniz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x