Mrb 3.5 ay önce 15 haftalık gebeliğimi bebeğimde ciddi iskelet anomalisi ,

  • mrb 3.5 ay önce 15 haftalık gebeliğimi bebeğimde ciddi iskelet anomalisi ,karnında kistik bir yapı kol ve bacaklarda kısalık gibinedenlerden dolyı ( otopsi sonucu netleştirilememkle beraber doktorumun ön tanısına göre tip 4 iskelet displazisi) teropötik küretaj yolula sonlandırdık.yeniden gebelik düşünüyoruz .doktorum bunun genetik rahatsızlık olduğunu ve tekrarlanma riskinin %25 olduğunu belirtti.çok tedirginim.eşimle akrabalığımız ve kan uyuşmazlığımız yok . 6 yaşında sağlıklı bir oğlum var

  • Doktor Cevabı:

    Anomalili dogan bebekte genetik gecisli bir anormallik saptandimi. mesela bebekte gen onamlisi veya kromozomal bir anormallik ve bu anormalliklerin genetik gesisli oldugu konusunda size bilgi verildiyse daha sonraki gebeliginizde tekrar edebilir.genetik gecisi olan hastalik varsa bu hastalik bidaki gebelikte varmi anlamak icin hamile kalinca bebeginize prenatal tani yapilarak arastirilabilir.

    tarihinde cevapladı.
  • bebek tahliye edilmeden CVS/amniosentez yapıldı .sonuç temiz çıktı .ancak dr um otpsi sonucuna göre (karar değil)" benim ön tanım senin bebekde tip 4 iskelet displazisi var " dedi problemin tam adı konulamadı sanırım Hastane patoluğu " bebek deki anomaliler okadar çok ki hangi rahatsızlık olabileceğine karar veremedik " pek çok gruba giriyor" dedi.amniosentez normal çıktığına göre hala genetik olabilme riskimi var?kafam çok karışık lütfen bir yol gösterin.ilginiz için çok çok teşekkürler...

  • Doktor Cevabı:

    Genetık olarak anormallığin adı konmuşsa yanı hangı kromozomun hangı genınde defekt var tespit edilmişse ancak ozaman prenatal tanıda araştırma yapılabilir. yani genetikçi hangi anormalliği arayacağını bilebilir. anormal doğan bebeğinizde tespit edilmiş bir genetik mutasyon veya anormallik yoksa tekrar gebe kaldığınızda genetık prenatal tanı yapılamaz.bırdaha gebe kalınca ıyı bır perınatolog sızı degerlendırsın.

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları


.
x