Marfan sendromu

  • Merhaba yaşım 14 marfan sendromundan şüphelendiler boyum uzun ve bileklerim ince marfan sendromunun yapabildiği el hareketlerini yapabiliyorum aort damarım geniş göğsüm çökük skolyoz yok dişlerin bi yerde toplanması yok düz ayak yok eklemlerde ağrı yok parmaklarım ince babamın da boyu uzun ama parmak hareketlerini yapamıyor göğsü çökük değil genetik test normal çıktı ben marfan sendromu olabilir miyim ? iyi günler.

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, marfan sendrumu olup olmadığınızı söyleyebilmek için mutlaka bir çocuk romatoloji bölümündeki doktor arkadaşların değerlendirmesi gerekiyor. bir hastalıkta tanı koyarken hem aile öyküsü ve hastanın öyküsünü, hem fizik muayene bulgularını hem de laboratuvar sonuçlarını bir bütün olarak değerlendirmek çok önemlidir. ne yazık ki buradan bir kişinin marfan sendromu olup olmadığını söyleyemem. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.
  • Peki hocam genetik testte normal çıktığında benim marfan sendromu olmam yüzde kaçtır

  • Doktor Cevabı:

    Marfan sendrumu tanısı için illa da genetik mutasyon testi gerekli olmayabiliyor. aile öyküsü olmayan ve genetik testi negatif olan ancak bazı kalp bulguları ve diğer bazı sistem bulguları pozitif olan kişilere de marfan sendromu tanısı konabiliyor.

    tarihinde cevapladı.

Eskişehir Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Sol tip2a kalça

    Merhaba sayın hocam 44 günlükken yapılan bebeğimin kalça ultrasonu da sol kalçada tip 2a gelişim geriligi çıktı . sağ kalça gelişimini tamamlamış dediler sağ kalça değerler ; alfa 60 beta 55 sol.kalca ise alfa 58 beta 56 çıktı . 2 derece fark var kalçalar arasında gittiğimiz dr çift bez önerdi ve 1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • D vitamini

    Merhaba. d vitamini eksikliginin kalsiyum emilimini azaltacagi için boy uzamasini engelleyecegi yönünde bir bilgi var. ben uzun süredir çok düsük seviyede d vitamini eksikligi yasiyorum. ergenlik döneminde boy uzamasi d vitamini eksikligi yüzünden yavaslayabilir mi? ve de d vitaminini ağızdan mı yok...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Elif Turan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Erkek cocugu topukta sisme

    8 yasinda oglumun topuklarinda sisme ve sertlik var ustune basamiyor aniden oldu ne olabilir. korkutum animolmasina

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Nazile Hasanova

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Çocuk sağlığı

    Merhabalar hocam. 21 aylık erkek bebeğim var. sağı solu çok dağıtıyor. tehlikeli şeylere dokunuyor eline alıyor. bunları yapmaması gerektiğini nasıl bir davranışla öğretebiliriz. birde şuan baba nene mama diyor sadece. iıııııııııı diye ses çıkarıyor konuşmak isteyince. evde kedi var tekmeliyor üstün...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Turgay Baz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kız çocuğu gelişim

    Peki doktor bey hangi bölüme götürmeliyim?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fontanel ve kilo alımı

    Merhabalar doktor bey kızım3070 gr 37haftada doğdu 19 aylık 10 kilo 83 cm boyu var kilo alımı çok yavaş bıngıldağı henüz kapanmadı takip eden ebe iki yaşına kadar normal kapanmaması dedi kilosu yaşıtların göre çok gerimi napmamı önerirsiniz teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Turgay Baz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Terleme durumu

    Hocam merhabalar 4 aylık çok hareketli bir bebegim var ayakları sürekli terli tek kat çorap gitdirmeme rağmen çorap nemli oluyor çıkarttıgımda ayagı ise soğuk oluyor elide sürekli yumruk halinde açtıgımızda ise elide nemli oluyor normal bir durum mudur?

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Turgay Baz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kızımin nefes alıp vermesi

    İyi̇ günler dr hanım benim kızım 3.5 yasin da iki gündür dikkatimi çekiyor koştuktan sonra ya da haraket li oyundan sonra derin nefes alıyor dün gün içinde bir çok kez yaptı bugün de koştuktan sonra gece rahat uyudu ağzı kapalı burundan rahat nefes alarak ama bugün koştuktan sonra tekrar iç çeker gi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Erdal hocamıza

    Hocam çok ama çok teşekkür ediyorum. sağ olun var olun. sağlıklı görevler diliyorum.

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Erdal Eren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Acht yüksekliği

    Hocam kusura bakmayın tekrar rahatsız ediyorum kızımın sonuçları bugün hepsi çıktı acth 114 kortizol 26.4 17ohprogesteron 1.99 dheaso4 normal testesteron normal cusshing fenotipi yok. koltuk altı ve genital bölge kullanması var boyu biraz uzunyasitlarina gore. 17ohprogesteron değeri normal mi hocam...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Erdal hocamıza

    Merhabalar erdal bey öncelikle bu mesajı sizden randevu alamadığım için yazıyorum tel aradığımızda cevap vermiyor. kızım nisan 2012 de 29 haftalık 590 gr doğmuştu. kontroller sırasında(sanırım 2013 yaz ayları) bir doktorumuz(ayşe tarım) kızımın göğüslerinde büyüme olduğunu gözlemleyip çocuk endokri...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Erdal Eren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kız çocuğu gelişim

    Merhaba doktor bey. benim kız kardeşim 13 yaşında. 11 yaşında regl olmuştu. kardeşimin meme uçlarında ağrı oluyor ve sonrasında meme uçları dışarı doğru sertleşiyor. bazen her ikisi de bazen önce biri sonra diğeri. genelde dışa doğru değiller içerdeler. arada böyle oluyor. bunun için bir doktora gör...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Acht yüksekliği

    Çok teşekkür ederim doktor bey zamanınızı ayırıp cevap verdiğiniz için ne kadar teşekkür etsem az. sonuçlarina baktım tekrar dheaso4 değeri var ( galiba acth degerinden etkileniyormus)böbrek üstü bezi hormonları dan oda normal kortizol degeri bugün yeni çıkti 26.4 yuksek testesteron alt ast klor pot...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Wbc düşüklüğü

    Hocam merhaba, 4 yaşındaki kızımın iştahsızlığı için yapılan kan tahlilinde wbc değeri 5,04 çıktı, alt sınır 5,50 . mpv 6,9 , alt sınır 7 ve rdw-sd 40, alt sınır 42,8. diğer değerler normal sınırlarda. testi tekrar yaptırmalı mıyız hocam , herhangi bir şikayetimiz yok.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Acht yüksekliği

    İyi çalışmalar doktor bey. 7 yas 10 aylık140 boy 33 kilo bir kızım var koltuk altında tüylenme olduğunu fark edip çocuk endokrinoloji doktoruna götürdüm eşey hormonları normal tüm batın ultrasonografi(böbrekustu ve rahim yumurtalık yaşıyla uyumlu ) normal tiroit ve karaciğer enzimleri de normal anca...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x