Koronavirüs (COVID-19) ile ilgili bilgilenmek için Sağlık Bakanlığı ve Türk Tabipler Birliği sitelerini ziyaret edin.

Marfan sendromu

  • hocam eşim marfan sendromu hastası 17 yaşındayken metal kalp kapağı takılmış ve damarları değişmiş, 5 yaşında olan ilk çocuğumuz da da marfan sendromu var sanırım, kan tahlili verdik sonucunu bekliyoruz, oğlumda kalp kapaklarında kaçak var dediler ve boyu normalden fazla uzun size sormak istediğim; marfan sendromu ile ilgili gen tedavisi uygulanıyor mu, uygulanma ihtimali var mı, yada farklı bir tedavi uygulanıyor mu Avrupa yada Amerika da böyle bir çalışma var mı,

  • Doktor Cevabı:

    Sayın emre çözeli eşiniz marfan sendromlu olduğuna göre bebek düşündüğünüzde anne karnında bebeğin tanısı konurdu.ancak çocuk doğmuş beş yaşına gelmiş şimdilik kalbindeki sorunlar ilaçla ve cerrahi olarak tedavi edilebiliyor, ileri yıllarda birçok genetik hastalık gen nakli tedavisi ile düzelecek, ama günümüzde henüz gen tedavisi uygulanmıyor. iyi günler

    tarihinde cevapladı.
  • eşim hamileyken sorduğumuz bir çok doktorumuz çocuğa geçme ihtimali çok düşük bir şey olmaz, şeklinde cevaplar veriler, doğum doktorumuz profesördü biz anne kanında çocuğa test istedik anacak Türkiye' de yapılmadığın Almanya da yapılabileceğini söyledi ve çok pahalı bir tahlil dedi ve konuyu böylece geçiştirdik hocam, sonuç oğlum rahatsız ve elimizden bir şey gelmiyor, cevabınız için teşekkürler hocam

  • Doktor Cevabı:

    Siz çok haklısınız ancak hekimlerin yönlendirmesi gerekirdi çünkü bu konuda beş yıl öncede, anne karnından örnek alınarak çocuğun tanısı konabiliyordu. çocuğun genetik tedavisi için önümüzdeki yıllarda umutlar var. geçmiş olsun

    tarihinde cevapladı.

Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Morluk diz alti

    Hocam iyi aksamlar 12 yasindaki kizimin dun aksam sag diz altinda ortalama findik büyüklüğünde 12_15 arasi morluklar fark ettim.bu sabah sol bacaginda yine diz altinda yaklaşık 10 tane morluk oluşmuş..bana yardimci olursaniz cok sevinirim.ayrica kizima agri varmi diye sordum.hayir dedi.lutfen hocam...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Atopik dermatit

    Merhaba hocam ocak 2018 dogumlu oglum yuksek tansiyonum nedeniyle 2220 gr 45 cm dogmustu. suan 12.2 kilo ve 86 cm. genetik olarak neredeyse tum ailemiz boy olarak kisa. suan size sormak istedigim dogdugundan beri atopik dermatiti var. goz kapaklarinda dahi vardi. zamanla azaldi fakat boynundaki ve d...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Süphan Özyurt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Geç başlangıçlı kah

    Merhaba hocam. geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi hastasıyım 1 yıllık evliyim. hamile kalamadım. geçen yıl 31/32 günde düzenli olan adetim evlendikten sonra düzensizleşti 38/40/49 günde olmaya başladım. endokrin doktoru hamile kalmamı kolaylaştırsın diye genkort 10 mg verdi. 3 aydır kulla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Riskli gebelik

    Hocam hayırlı günler benim 2 çocuğum 7.5 aylıkken karnımda öldü bir tane kızım sağlıklı oldu. ondan sonra tekrar hamile kaldım 2 aylıkken kalbi atmıyo diyerek kürtaş oldum. genetik testi yaptırdım kromozom farklılığı var dediler. sizce neyden oluyor hocam bana yardımcı olursanız çok sevinirim. 🙏

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Havva Pars Ağargün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Non klasik kah infertilite

    Merhaba hocam cyp21a1p geninde hererezigot delesyon saptandı. geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (kah)

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kalp hastalıkları

    Ali hocam allah razı olsun..güven verdiniz.açıkçası ecopirin ve belocu dahi kullanamadım evhamdan.bu da aslında en kötü hastalıklardan bir tanesi.biliyorum,farkındayım ama elimde değil.şöyle ki o günlerde başlangıçta bir tane ecopirin içtim.belki psikolojilk böyle bir iç bulantısı hissedince o iki...

    Doktor Cevabı:

    Yard. Doç. Dr. Ali Özeren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 6+4 kalp atımı 80 90 arası?

    Merhabalar hocam öncelikle cevabınız için teşekkür ediyorum .tekrardan başka bir doktora göründüm bu olaydan 1 hafta sonra maalesef embriyonun kalp atışı durmus kürtaj oldum genetiğe yolladık birde kan pıhtılaşmasından şüphelendı doktorumuz kan verdim detaylı bir şekilde incelenecek sonuç bekliyoruz...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik testi

    Sayın çok değerli benim sorduğum sorulara hemen cevap verdiğiniz için çok tessekkür ederim hocam ben bu genler ne anlama geliyor nicinbakiliyorbornegin kras hras kit nras wt1 tp53 ezh2 ldh1 ldh2 braf ldh2 jak2 abl1 tet2 flt5 mpl carl etv6 cebra runx1 hocam bunlar kanser beliyicitestlermi bunlar ko...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf ailesel akdeniz ateşi

    Merhaba hocam. 25 yaşındaki oğluma ara ara 1 yılı aşkın süren nöbetlerinde, sadece ateş eklem ağrısı ve crp yüksekliği şikayetlerinden dolayı fmf teşhisi kondu. karın ağrısı olmuyor. genetik testi 1 ay sonra yapılacak . belirtilerine istinaden doktoru kolsişin başladı. ve hastanede bilgi işlemde...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Non klasik kah infertilite

    Merhaba. infertilite için tedavi görüyorum. genetik taramada hererezigot delesyon saptandı ve geç başlangıçlı kah tanısı koyuldu. 2.5 mg deltacortil başlandı. 45 gün oldu. adetin 3. günü lh:6.5 fsh:5.7 e2:47 prolaktin:18.6 17oh:2.3 serbest testeron 2.7 aşılamalar olumsuz.tani tedavi doğru ilerliyor...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Non klâsik kah infertilite

    Merhaba. infertilite için tedavi görüyorum. genetik taramada hererezigot delesyon saptandı ve geç başlangıçlı kah tanısı koyuldu. 2.5 mg deltacortil başlandı. 45 gün oldu. adetin 3. günü lh:6.5 **** e2:47 **** **** 17oh:2.3 serbest te**** 2 **** aşılama olumsuz.tani tedavi doğru ilerliyor mu sizce....

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Murat Erdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Saç dökülmesi

    Hocam merhaba bir sorum olacaktı size randevu almıştım lakin sanırsam covid 19 sebebiyle iptal edilmiş hocam benim saçlarım 2 senedir dökülüyordu yaklaşık 6 aydır aşırı incelen saçlar görüyorum dökülüyor kan testlerim vitaminlerim hepsi yerinde saçımın ön ve tepe kısmında gözle görülür seyrelme var...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Burhan Engin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ic varis dvt

    Hocam tekrarlama cok uzun süre sonra tekrarladı doktor da tedavinin eksik olduğunu söyledi damarda kalan pıhtının kan akışına engel olduğu icin tekrar oluştuğunu soyledi genetik test istemedi.

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Oğuz YILMAZ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Non klasik kah infertilite

    Merhaba. infertilite için tedavi görüyorum. genetik taramada hererezigot delesyon saptandı ve geç başlangıçlı kah tanısı koyuldu. 2.5 mg deltacortil başlandı. 45 gün oldu. adetin 3. günü lh:6.5 fsh:4.2 e2:47 prolaktin:18 dhea:526 17oh:2.3 serbest testesteron:2.7 2 amh:2.2 aşılama olumsuz.tani teda...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Mehmet Fırat Mutlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Burun tıkanıklığı

    Ben bu zaman veri çok burun spreyi kulandım ama çok değişik bir şey olmuyordu bundan 3 sene önce bademcik ve geniz eti ameliyatı oldum ama burun tıkanıklığı açılmadı ve bizim biraz genetik gibi benim ailem dede bu şikayetler var sadece bir ameliyatla kurtulabilirmiyim yoksa birden fazla ameliyat ge...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İsmail Külahlı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x