Marfan sendromu

  • Hocam ben marfan sendromu şüphelisiydim. Genetik tarama ve ek testlerde marfan olmadığım çıktı. Ancak bulgular çok fazla. Doktorum bence marfan değilsin dedi ama net bir cevap vermedi. Marfan olmadığımı kesin şekilde nasıl öğrenebilirim? Cevaplarsanız sevinirim. Teşekkürler.

  • Doktor Cevabı:

    Muayene etmeden bir şey demem mümkün değil. marfan sendromu için geliştirilmiş ghent kriterleri var. bu sendroma uyup uymadığını ancak muayene ve tetkik ederek öğrenebiliriz. iyi günler..

    tarihinde cevapladı.

İstanbul Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Bilgi hakk.

    Hocam herhangi bir düşükle ilgili tahlil yapılmadı kan pıhtısı için oxapar 4000 ml ilaç yazıldı .daha öncede aspirin kullanıyordu fakat yeterli olmamış denildi .hocam bu oxapar ilacı süreklimi kullanılmalı yoksa belli bir süremi kullanılmalı regl döneminde kullanmalımıyız

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    46,xyqh- herhangi bir sayısal ve gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmemiştir. y kromozomunda gözlenen heterokromatin azalması poliformizm olarak değerlendirilmektedir. diyor hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genç yaş dvt

    Hocam iyi günler ben 21 yaşındayım kilom 38 boy 1.55 sağ bacağımda 3 ay önce dvt oluştu (uzun yolculuktan kaynaklandığı düşünülmekte), 2 ay kan sulandırıcı iğne kullandım ve damarım açıldı. şuan ecopirin kullanıyorum. hematoloji bölümüne dvt sebebi araştırılması için gittiğimde herhangi bir genetik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mustafa Benekli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bilgi hakk.

    Hocam merhaba eşim 2 adet düşük yaptı ve kromozom ve kanpihtilasmasi testi yapıldı benim 46xyph- cıktı eşimin ise kan pıhtısı heterozigot mutasyon çıktı bana destek olabilirmisiniz ne yapmaliyiz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Ekzom sonuclarini gonderdim hocam baska alacak sonucumuz kalmamis.sonuclari mail attim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Peki hocam butun sonuclarimi alip esimide alip size getirsem bakmaniz mumkunmu?genetik sonuclarimizin hepsi cikti ve yapilacak islem kalmadi.burda genetik doktoru yok maalesef.tiptaki hocalarda pandemiden dolayi bakmiyor.size getirsem hastami olurmu?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Mehmet bey esimin genetik sonuclarinin sonuncusu cikinca gonderin demistiniz.mailinize gonderdim.simdiden tesekkur ederim.iyi gunler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 8li genetik testi sonucu

    Merhaba şu an hamile degilim. 30 yasindayim. bir kimyasal gebelik ve 7.haftada kalp durmasi ile sonlanan bir gebeligim oldu. 8li trombofili paneli testinde mtfr c677t heterozigot, pai-1 4g/5g cikti. digerleri normal. kadın doğum doktorum folattro kullanmamın yeterli olacagini soyledi. bu durumda olu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sonuclari gonderdim hocam tesekkur ederim..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kas hastaligi

    Sayin mehmet bey ben eskisehirden yaziyorum. esim mitakodriyal miyopatiler hastasi genetik test istediler ve sonuclarimiz cikti.sizin esimin sonuclarini yorumlamanizi istiyorum.esim kronik hasta oldugu icin hastanelere goturemiyorum pandemiden dolayi. size genetik sonuclari gondersem bir bakarmisin?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çaresizlik

    Hocam merhaba!.18 aylık kızımız var.şu an oturmuyor,yürümüyor,konuşmuyor,sadece mama ile besleniyor.bir çok nöroloji ve genetik doktorlarına gittik fakat yapılan testlerden bir tanıya varamadılar.genetik olduğu düşünülüyor ama orda kalıyor ne yapmamiz gerekir,size nasil ulaşabiliriz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kolları yukarı kaldirmama

    Hocam manisaliyim benim oğlumda kolları yukarı kaldırmama sorunu var 1.5 yaşında doktorlar bahsuseli gibi bisey diyolar tedavisi nedir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Test sonucum

    Malesef çalıştığımız için gelme imkanımız yakın zamanda yok hocam. bebek sahibi olmayıda çok istiyorum ertelemek istemiyorum onun için bu testleri gaziantep’te yaptırabileceğim bir yer öneriniz var mı? ve şu an bebek planlıyorduk eğer hamileysem bebeğimin sağlıklı olma ihtimali çok mu düşük? ilginiz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam siteden kaynaklı raporları göndermemi istediğiniz adres **** şeklinde gözüküyor. instagram üzerinden attım raporlarımı sitede adres yıldız şeklinde çıkınca. ilginiz için çok teşekkür ederim🙏🏻

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam merhaba , daha önce erken dönem 2 tane düşüğüm oldu. sonrasında kanda yapılan genetik analizde eşimin sonucu temiz çıktı benim sonucumda 46,xx,(der1p) kromozom kuruluşu saptanmıştır olarak ve de mthfr 677 heterezigot pai1 4g homozigot polimorfizmleri çıktı. sonrasında annem ve babamdan da kan...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x