M694v heterozigot mutasyonu

  • kardeşim fmf belirtileriyle sdü de bi süre gözetim altında kaldı. birtakım testler yapıldı. Test sonuçları bugün elimize geçti ve sadece m694v heterozigot mutasyonu tespit edilmiş. Bu ne demek

  • Doktor Cevabı:

    Kardesiniz sadece tasiyici bulunmus ama fmf hastaligina yol acan gen (mefv) icinde baska bir yerde mutasyon olabilir bunun icin genin dizi analizi yapilmasi gerekir ancak eger doktorunuz fmf tanisi koymus ise bune gore tedaviyi baslamasi daha uygundur

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Array çalışması

    Merhabalar hocam. amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi normal olarak sonuç geldi. şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. oğlum şuan 2 buçuk yaşında. yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. onun haricinde baska bi sorunumuz yok. biz başka nedenden dolayi esimle bana k...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam fibrilin 1 gibi kaç tane gene bakılması gerekiyor mesela fibrilin 1 marfan sendromu ile ilgiliymiş hocam ve aort damarının genişlemesi için illa ki bağ dokusu hastalığı mı gerekli

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gen hastaligi

    Doktor bey anlamadigim sey o ki ,ne bende ne de ailemde bir gen hastaligi sakatlik yoksa sulalemizdede yoksa.bu cocukda bizde olmayan bir sey cika bilirmi?yoksa tamamile bize ait bi seymi olmali?yani kan uyuzmazligi farkli anne babada sulalede olmayan bir hastalik yapa bilirmi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen hastaligi

    Merhaba doktor hanim.ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.cocuk normal.sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.biz esimle akrabayiz.babalarimiz amcaoglu.ve sulalemizde gen hastaligi yok.bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?artefakt ne demekdir?yani simdi be...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kan grubu uyuşmazlığı

    Hocam merhaba . benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Egfr 19 delesyon

    Teşekkür eder saygılar sunarım hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Hocam cevabınız için teşekkürler. nöroloji doktorları maalesef bu hareketleri gideremedi ve bizde çaresiz sadece çocuğun çırpınışına bakmakla kalıyoruz. i̇st burk tatlı. mine çalışkan ank. ayşe serdaroğluna gittik fakat çözüm olmadı. genetik uzmanı olarak belki bir öneriniz olur diye düşündüm hani...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Merhaba hocam. epilepsi hastası çocuğuma ank3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. saygılar

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bağ doku hastalığı

    Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar ankarada muayene olmak istiyoruz. bize ne önerirsiniz. çok teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam ben aktif olarak futbol oynuyorum bırakmalı miyim damarimi 2 senedir takip ediyolar ve hep aynı hocam bizim ailede genellikle kalp doktoruna gidilmez o yüzden aile öyküsünü bilmiyorum hocam bağ dokusu değil ise başka hangi genetik hastaliklardan olur çünkü yaşım çok genç bu yaşta aort damarim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bağ dokusu

    Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam bende bağ dokusu hastalığı kesin olabilir mi ve nasıl tespit edebiliriz bu kadar fazlaysa

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Egfr 19 delesyon

    Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde bt de kitle görüldü ve egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son bt de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x