Kromozom testi

  • yi gunler hıcan sıze sorun olacaktı ben 20 mayısta kurtaj oldum 2 aylık beegımın kalp atısları durdugu ıcın gentık testler yapıldı esımle bana benım trombofolı testımde bısey cıkmadı esım kromozom test sonucunda sonuc olarak soyle yazıyordu y kromozomunda afz a azf b azf c gen bölgelerinde delesyon saptanmamıştır dıyor bu nedır hocam tekrar hamıle kalma sansım nedır esıme sperm testıde yaptımıstık urolog gayet ıyı demıstı sızce buyuk bır sorunmu hocam benı aydınlatırsanız cok sevınırım ıyı gunler

  • Doktor Cevabı:

    Merhabalar, öncelikle geçmiş olsun. i̇lk 3 ay içinde olan düşüklerin çoğunluğunda (%70 gibi) sebep genel genetik yapıdaki anormalliklerdir (kromozom bozuklukları). abortus (düşük) materyalinden kromozom analizi yapabiliyoruz. sizde böyle bir test yapıldı mı? genetik nedenler dışında birçok hastalık veya hastalığa yatkınlık da düşük nedeni olabilir. bunlardan biri de anne adayındaki pıhtılaşmaya/tromboza yatkınlık durumlarıdır. genetikte yapılan tromboza yatkınlık testlerinde birkaç gene bakılarak problem olup olmadığı söylenebilmektedir. trombofili testiniz normal dediniz, ama mümkünse tam sonucu yazabilir misiniz? hangi genler bakıldı vs? bazen de, çok sık olmamakla beraber (%2,5 gibi), anne veya baba adayı bazı kromozomal bozukluklar için taşıyıcı olur. taşıyıcı olan bireylerde soun oluşturmayan bu bozukluklar, bebeğe dengesiz aktarılabilir ve düşüklerle sonuçlanabilir. bunun için de size ve eşinize kromozom testleri (karyotip analizi) yapıldı mı? eşinize yapılan y kromozomu hakkında bilgi veren test, y kromozomundaki mikroskopla gözle görülmeyen kırıkları/kopmaları tespit edebilen bir testtir. her hangi bir sorun gözlenmemiş. eğer bir sorun çıksaydı, gebe kalmakta zorlanabilirdiniz veya hiç gebe kalamayabilirdiniz. bundan sonrası için, eğer yapılmadıysa sizden ve eşinizden karyotip analizi (kromozm testi) yapılması, olur da tekrar bir düşük yaşamanız durumunda düşük materyalinden kromozom analizi yapılması uygun olacaktır. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.
  • hocam test sonuclarımı yazıyorum KARYOTİP:46.XX YORUM: sitogenetik analiz istemiyle laboratuarımaza göndrilen hastaya ait materyalden uyarılmış kültr yapılarak elde edılen öetafazlarda klonal bir sayısal yada gross yapısal jromozom anomalisi gözlenmemiştir.FAKTÖR VLEİDEN normal 1991gg MTHFR MUTASYON normal 1298aa MTHFR MUTASYON heterozigot 677ct PROTROBİN MUTASYON normal 20210gg bunlar benım test sonuclarım eşimin daha çıkmamışkromozom analizi periferik kan testi var EŞİMİN ÇIKAN **** KROMOZOMUNDA AZF A AZF B VE AZF C GEN BÖLGELERİNDE DELESYON SAPTANMAMIŞTIR yazıyor. bunlar var elımde hocam bır sorun varmı test sonuclarına gore hamile kalmama engel

  • Doktor Cevabı:

    Tekrar merhaba, elinizdeki sonuçlarda herhangi bir sıkıntı görünmüyor. sadece eşinizin kromozom testi sonucu kalmış, onu da değerlendirelim. eğer o da normalse, sıkıntınızı elimizdeki bu testlerle açıklayamıyoruz anlamına gelir. hamile kalmanızda bir engel yok, sadece eşinizin sonucunu da bekleyelim. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.
  • hocam ıyı gunler esımınde sonucu cıktı yazıyorum sıze yorumlarmısınız KARYOTİP:46 XY **** analiz istemiyle laboratuvarıza gonderılen hasta aıt materyalden elde edilen metafazlarda herhangi bır sayısal veya gross yapısal kromozom anomalısı gözlenmemiştir.hsatadan elde edılen metafaz kalıte yatresızlıgne baglı olarak analızın tekrarı onerılır genetık analız sonuclarının aıleye genetık danısma eslıgınde verılmesı uygundur.. yazıyor hacam dosyanın ust tarafındada EMDİKASYONU yazıyor ve su ıfade yer alıyo bu nedır cok merak ettım hocam esinde habituel abortus öyküsü yazıyor bu denır hocam saygılar

  • Doktor Cevabı:

    Tekrar merhaba, eşinizin kromozom analizi sonucu normal görünüyor, fakat daha iyi görüntülerle değerlendirmek, detaylı inceleyebilmek için tekrar kan vermenizi önermişler. habitüel abaortus, kabaca, 2 veya üzeri düşük yapmak demektir. bu endikasyonla çiftlere genetik inceleme önerilir. şimdilik, sizde yapılan genetik incelemelerde bir sorun görünmüyor. eşiniz tekrar kan verdikten sonra çıkan sonucu da paylaşabilirsiniz. not: yapılan genetik testler "tüm" genetik hastalıkları saptayan testler değildir. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.

İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Array çalışması

    Merhabalar hocam. amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi normal olarak sonuç geldi. şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. oğlum şuan 2 buçuk yaşında. yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. onun haricinde baska bi sorunumuz yok. biz başka nedenden dolayi esimle bana k...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam fibrilin 1 gibi kaç tane gene bakılması gerekiyor mesela fibrilin 1 marfan sendromu ile ilgiliymiş hocam ve aort damarının genişlemesi için illa ki bağ dokusu hastalığı mı gerekli

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gen hastaligi

    Doktor bey anlamadigim sey o ki ,ne bende ne de ailemde bir gen hastaligi sakatlik yoksa sulalemizdede yoksa.bu cocukda bizde olmayan bir sey cika bilirmi?yoksa tamamile bize ait bi seymi olmali?yani kan uyuzmazligi farkli anne babada sulalede olmayan bir hastalik yapa bilirmi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen hastaligi

    Merhaba doktor hanim.ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.cocuk normal.sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.biz esimle akrabayiz.babalarimiz amcaoglu.ve sulalemizde gen hastaligi yok.bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?artefakt ne demekdir?yani simdi be...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kan grubu uyuşmazlığı

    Hocam merhaba . benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Egfr 19 delesyon

    Teşekkür eder saygılar sunarım hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Hocam cevabınız için teşekkürler. nöroloji doktorları maalesef bu hareketleri gideremedi ve bizde çaresiz sadece çocuğun çırpınışına bakmakla kalıyoruz. i̇st burk tatlı. mine çalışkan ank. ayşe serdaroğluna gittik fakat çözüm olmadı. genetik uzmanı olarak belki bir öneriniz olur diye düşündüm hani...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ank3 genetik bozukluğu

    Merhaba hocam. epilepsi hastası çocuğuma ank3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. saygılar

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bağ doku hastalığı

    Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar ankarada muayene olmak istiyoruz. bize ne önerirsiniz. çok teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam ben aktif olarak futbol oynuyorum bırakmalı miyim damarimi 2 senedir takip ediyolar ve hep aynı hocam bizim ailede genellikle kalp doktoruna gidilmez o yüzden aile öyküsünü bilmiyorum hocam bağ dokusu değil ise başka hangi genetik hastaliklardan olur çünkü yaşım çok genç bu yaşta aort damarim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aort damarı genişlemesi

    Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bağ dokusu

    Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam bende bağ dokusu hastalığı kesin olabilir mi ve nasıl tespit edebiliriz bu kadar fazlaysa

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Egfr 19 delesyon

    Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde bt de kitle görüldü ve egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son bt de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x