Kromozom analizi yorumu hakkında...

  • İyi günler Hocam. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim (34): Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben (35): Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni olamayabileceğini, hamilelikte prenatal tanı yapılabileceğini söylüyor. Bir de, 2 ve 12. kromozomlar arasındaki translokasyonun; ne gibi sonuçlar doğurabileceği ile ilgili literatürde bir bilgi mevcut mudur? İlerleyen zamanlarda kzımız ile ilgili olumsuz birşeyler gelişebilir mi? İkinci bir çocuk için sizin öneriniz nedir Hocam? Bir de hocam kızımıza kromozom analizi yapılmadı. Acaba o da dengeli translokasyon taşıyıcısı olabilir mi? Bu translokasyon zararlı mıdır? Bu konuda bir bilgi mevcut mudur? Yoksa kızımıza translokasyon olmayan genler mi aktarılmıştır? Bizi bilgilendirmek için değerli vaktinizin bir kısmını ayırırsanız çok müteşekkür olacağım. Saygılarımla.

  • Doktor Cevabı:

    Dengeli kromozomal yeniden düzenlemeleri popülasyonda yaklasık %0.52 sıklıkla görülen genetik anormalliklerdir. resiprokal translokasyonlar (iki kromozom arasında belli kısımların karşılıklı değişimi ile gerçekleşen bir translokasyon çeşididir) nispeten yaygın yeniden düzenlenmeler olsalar da, translokasyon oluşumuyla sonuçlanan mekanizmaları hakkında çok az şey bilinmektedir. dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireylerde genetik bilgi farklı olarak yeniden düzenlenmiş olsa da eksiksiz olarak bulunmaktadır. bu nedenle dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireyler fenotipik olarak normal, ancak kromozomal olarak dengesiz gamet üretme yönünden anlamlı oranda artmış riske sahiptirler. taşıyıcı bireylerden oluşabilecek tüm gebelikler; düşük, intrauterin fetal ölüm, konjenital anomalili bebek, kromozomal olarak etkilenmiş (taşıyıcı) fakat normal fenotipli bebek veya tamamen sağlıklı bebek ihtimalleri ile sonuçlanabilir. düşük materyalleriniz ile ilgili yapilmis herhangi bir genetik incelemeden bahsetmemişsiniz. bu durumda geçmişteki düşüklerin translokasyondan kaynaklandığını kesin olarak söyleyemeyiz. 2 ve 12. kromozomlar arasındaki translokasyonun ne gibi etkileri olabilir diye sormuşsunuz… bu tip translokasyonlarda kırık noktalarındaki değişimlerin moleküler düzeydeki etkilerini açıklayabilmek son derece güçtür. de novo olan değişimlerde, karşılaşılabilecek klinik tabloyu belirlemek daha da zordur. kızınız için de uygun bir zamanda karyotip analizi yapılmasını öneririm. dengeli kromozomal düzensizlik taşıyan ebeveynlerin dengesiz kromozomal düzensizliği olan fetus riski %10-15 olması nedeniyle, oluşabilecek tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı endikasyonu vardır. resiprokal translokasyon taşıyıcılarına prenatal tanı ve dengesiz fetüslerin gebelik sonlandırmasına bir alternatif olarak preimplantasyon genetik tanı (pgt) önerilmektedir. bu sayede spontan düşük sayısının azaltılması da amaçlanmaktadır. ikinci bebek için ise, isinizi sansa bırakmayıp basarı oranı yüksek bir pgt merkezine başvurabilirsiniz ya da doğal yollarla denemeye devam edebilirsiniz. tercihiniz ne olursa olsun eşinizin yaşının riskli döneme doğru ilerlediğini unutmayin. saygılarımla…

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Genetik sonucu

    Peki hocam butun sonuclarimi alip esimide alip size getirsem bakmaniz mumkunmu?genetik sonuclarimizin hepsi cikti ve yapilacak islem kalmadi.burda genetik doktoru yok maalesef.tiptaki hocalarda pandemiden dolayi bakmiyor.size getirsem hastami olurmu?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Mehmet bey esimin genetik sonuclarinin sonuncusu cikinca gonderin demistiniz.mailinize gonderdim.simdiden tesekkur ederim.iyi gunler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 8li genetik testi sonucu

    Merhaba şu an hamile degilim. 30 yasindayim. bir kimyasal gebelik ve 7.haftada kalp durmasi ile sonlanan bir gebeligim oldu. 8li trombofili paneli testinde mtfr c677t heterozigot, pai-1 4g/5g cikti. digerleri normal. kadın doğum doktorum folattro kullanmamın yeterli olacagini soyledi. bu durumda olu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kas hastaligi

    Sonuclari gonderdim hocam tesekkur ederim..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sayin mehmet bey ben eskisehirden yaziyorum. esim mitakodriyal miyopatiler hastasi genetik test istediler ve sonuclarimiz cikti.sizin esimin sonuclarini yorumlamanizi istiyorum.esim kronik hasta oldugu icin hastanelere goturemiyorum pandemiden dolayi. size genetik sonuclari gondersem bir bakarmisin?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çaresizlik

    Hocam merhaba!.18 aylık kızımız var.şu an oturmuyor,yürümüyor,konuşmuyor,sadece mama ile besleniyor.bir çok nöroloji ve genetik doktorlarına gittik fakat yapılan testlerden bir tanıya varamadılar.genetik olduğu düşünülüyor ama orda kalıyor ne yapmamiz gerekir,size nasil ulaşabiliriz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kolları yukarı kaldirmama

    Hocam manisaliyim benim oğlumda kolları yukarı kaldırmama sorunu var 1.5 yaşında doktorlar bahsuseli gibi bisey diyolar tedavisi nedir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Malesef çalıştığımız için gelme imkanımız yakın zamanda yok hocam. bebek sahibi olmayıda çok istiyorum ertelemek istemiyorum onun için bu testleri gaziantep’te yaptırabileceğim bir yer öneriniz var mı? ve şu an bebek planlıyorduk eğer hamileysem bebeğimin sağlıklı olma ihtimali çok mu düşük? ilginiz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam siteden kaynaklı raporları göndermemi istediğiniz adres **** şeklinde gözüküyor. instagram üzerinden attım raporlarımı sitede adres yıldız şeklinde çıkınca. ilginiz için çok teşekkür ederim🙏🏻

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Test sonucum

    Hocam merhaba , daha önce erken dönem 2 tane düşüğüm oldu. sonrasında kanda yapılan genetik analizde eşimin sonucu temiz çıktı benim sonucumda 46,xx,(der1p) kromozom kuruluşu saptanmıştır olarak ve de mthfr 677 heterezigot pai1 4g homozigot polimorfizmleri çıktı. sonrasında annem ve babamdan da kan...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test taraması

    Mehmet ali bey merhaba; benim size genler ile ilgili bir sorum olucaktı. ablamı meme kanseri ,babamı akciğer kanseri ,amcamı pankreans kanserinden kaybettim. araştırmalarda genetik testlerde yatkınlık tespiti yapılıyor olduğu belirtiyor. acaba kanser olma riskim nedir.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cyp21a2 gen hakkında

    Merhabalar mehmet bey, benim sorum cyp21a2 genim heterizot çıkmıştı. eşimin de genetiğine bakıldı normal çıktı. şimdi 2 aylık prematüre bebeğimiz var bu gen bir rahatsızlık mıdır. bebeğimi ne gibi bir tedavi süreç bekliyor. çocuk doktorunuzla konu hakkında henüz konuşamadık. kalıtım tipi resesif...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Üst çenede ve kalpte gerilme ile nefes darlığı yol yürüyememe marfan sendro...

    Hocam bende 1 senedir çarpıntı, nefes darlığı şikayeti vardı ve çenemin üst kısmında ve burunda baskı ve gerilme ile birlikte kalpte aynı şekilde olup çarpıntı oluyordu bir çok kardiyologa gittim eko ekg efor yapıldı birşey çıkmadı sadece kalp kapağında mn my denildi ve önemli değil denildi şikeyetl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik faktörler

    Ailemde böyle bir durum yok sadece bende bu problem var yani anlamadım benim ilerde çocugum olursa saglik sorunlari olabilir mi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik faktörler

    Hocam merhaba ben 22 yaşındayım annem ve babam akraba benden doğuştan göğüş çukurluğu var tıbbı olarak kunduracı göğsü deniyor.bunun haricinde herhangi bir sıkıntım yok.ben ilerde evlendiğim zaman çocuğum olursa bir engeli olma vs. sorunlarla doğma ihtimali varmıdır.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x