Kromozom analizi yorumu hakkında...

  • İyi günler Hocam. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim (34): Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben (35): Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni olamayabileceğini, hamilelikte prenatal tanı yapılabileceğini söylüyor. Bir de, 2 ve 12. kromozomlar arasındaki translokasyonun; ne gibi sonuçlar doğurabileceği ile ilgili literatürde bir bilgi mevcut mudur? İlerleyen zamanlarda kzımız ile ilgili olumsuz birşeyler gelişebilir mi? İkinci bir çocuk için sizin öneriniz nedir Hocam? Bir de hocam kızımıza kromozom analizi yapılmadı. Acaba o da dengeli translokasyon taşıyıcısı olabilir mi? Bu translokasyon zararlı mıdır? Bu konuda bir bilgi mevcut mudur? Yoksa kızımıza translokasyon olmayan genler mi aktarılmıştır? Bizi bilgilendirmek için değerli vaktinizin bir kısmını ayırırsanız çok müteşekkür olacağım. Saygılarımla.

  • Doktor Cevabı:

    Dengeli kromozomal yeniden düzenlemeleri popülasyonda yaklasık %0.52 sıklıkla görülen genetik anormalliklerdir. resiprokal translokasyonlar (iki kromozom arasında belli kısımların karşılıklı değişimi ile gerçekleşen bir translokasyon çeşididir) nispeten yaygın yeniden düzenlenmeler olsalar da, translokasyon oluşumuyla sonuçlanan mekanizmaları hakkında çok az şey bilinmektedir. dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireylerde genetik bilgi farklı olarak yeniden düzenlenmiş olsa da eksiksiz olarak bulunmaktadır. bu nedenle dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireyler fenotipik olarak normal, ancak kromozomal olarak dengesiz gamet üretme yönünden anlamlı oranda artmış riske sahiptirler. taşıyıcı bireylerden oluşabilecek tüm gebelikler; düşük, intrauterin fetal ölüm, konjenital anomalili bebek, kromozomal olarak etkilenmiş (taşıyıcı) fakat normal fenotipli bebek veya tamamen sağlıklı bebek ihtimalleri ile sonuçlanabilir. düşük materyalleriniz ile ilgili yapilmis herhangi bir genetik incelemeden bahsetmemişsiniz. bu durumda geçmişteki düşüklerin translokasyondan kaynaklandığını kesin olarak söyleyemeyiz. 2 ve 12. kromozomlar arasındaki translokasyonun ne gibi etkileri olabilir diye sormuşsunuz… bu tip translokasyonlarda kırık noktalarındaki değişimlerin moleküler düzeydeki etkilerini açıklayabilmek son derece güçtür. de novo olan değişimlerde, karşılaşılabilecek klinik tabloyu belirlemek daha da zordur. kızınız için de uygun bir zamanda karyotip analizi yapılmasını öneririm. dengeli kromozomal düzensizlik taşıyan ebeveynlerin dengesiz kromozomal düzensizliği olan fetus riski %10-15 olması nedeniyle, oluşabilecek tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı endikasyonu vardır. resiprokal translokasyon taşıyıcılarına prenatal tanı ve dengesiz fetüslerin gebelik sonlandırmasına bir alternatif olarak preimplantasyon genetik tanı (pgt) önerilmektedir. bu sayede spontan düşük sayısının azaltılması da amaçlanmaktadır. i̇kinci bebek için ise, isinizi sansa bırakmayıp basarı oranı yüksek bir pgt merkezine başvurabilirsiniz ya da doğal yollarla denemeye devam edebilirsiniz. tercihiniz ne olursa olsun eşinizin yaşının riskli döneme doğru ilerlediğini unutmayin. saygılarımla…

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kolon ca metastaz

    2019 yılında kolon ca (t3 n2) nedeniyle sağ taraftan ameliyat oldum. 6 kür adjuvan kemoterapi aldım. 2 aylık periyotlarla kontrole gidiyorum. her kontrolde sırasıyla bt, mr, ve pet çekimi yaptırıyorum. çünkü, bt ve mr da sürekli karaciğerde lezyon görünüyor metastaz şüphesi var deniyor ancak pet bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Altundağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sorun

    Hocam anomalili bebekte array a kadar gidilip temiz gelmiş olması bizden geçişli bir durum varsa şayet bu durum diğer embriyolarında array duzeyinde normal olacağını gösterir mi ? bir de hocam arraya kadar temiz çıkması geriye wes ile bizden geçen bir durum varsa sadece eşim ve benim aynı anda tas...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Translokasyon

    Merhaba hocam esimin kromozom analizinde 15 ve 16 kromozomlarında q15 ile q22 bölgelerinde translokasyon gözlemlendi esimin anne ve babasınında kromozom incelenmesi yapılacak ailesinin taşıyıcı olup veya olmaması bizi iyi ve kötü anlamda etkiler mi bizim mutlaka pgt mi ypmmiz lazım yok normal yolla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sorun

    Teşekkür ediyorum cevabınız için hocam o halde tüp bebekte donmuş embriyolarımızı transfer ettirmemizin bir sakıncası yok öncesinde yapmamız gereken genetik bir işlem yok doğru mu anlıyorum?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sorun

    Hocam merhabalar geçmişte anomalili bebek öyküm oldu tüp bebekle size daha önce sorular sormuştum . bebek doğmadan arraya kadar gidildi temiz geldi .doğunca wes yaptirmadik. şimdi size sorum tekrar gebelik düşününce biz eşimle kendimize wes yaptırmalı mıyız? akrabalık yok aramızda . eşimde ileri spe...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fenilketonüri tekrarlarmı

    Mehmet bey merhabalar. size birsey danışmak istiyorum benim bebeğim hipoplastik sol kalp olarak dünyaya geldi ve çeşitli ameliyatlar oldu. halada yogun bakımda ilk topuk kanı alındığında bizi aramadılar ikinci topuk kanından 3 ay sonra bizi arayıp fkü yüksek çıkmış denildi çocuğumuz aldığı tedaviler...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik test sonucu

    Hocam merhabalar nasılsınız öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi. kadın doğum uzmanları gerekli testleri yaptı probleme rastlamadılar. genetik testimizin açıklaması aşağıdaki gibidir. periferik kandan hazırlanan kültürlerden elde edilen metafaz plakl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nescav sendorumu

    Genetik test sonucunda ogrendik hocam esim ve bende test verdik ama bizde cıkmadı bu hastalık noroloji doktorumuz tek fiziktedavile olursa bir ihtimal duzelme olur dedi .

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test sonucu

    Hocam merhabalar nasılsınız öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi. kadın doğum uzmanları gerekli testleri yaptı probleme rastlamadılar. genetik testimizin açıklaması aşağıdaki gibidir. periferik kandan hazırlanan kültürlerden elde edilen metafaz plakl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Nescav sendorumu

    Iyi gunler hocam ben elazıgdan yazıyorum hkcam size bi konuda danısmak istiyorum benim 1 yasında bir oglum var nescav sendromu teşisi konuldu gorme problemi var gormuyo dediler otiramıyor boynunu tutamıyor acaba bu hastalıgın tedavasi varmıdır yada ilerleyeb zamanda düzlme sansı varmıdır bilgi vereb...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sma test sonuç

    Sonuç : rsa 5q13.2(060-smn1)x2,(p060-smn2)x2 açıklama smn1 geninde ekzon 7 ve ekzon 8 delesyon / duplikasyonu (heterozigort veya homozigot formda) saptanmamıştır smn2 geni de kopya saptanmıştır

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Talasemi yorumu

    Meraba hocam ben 22 yaşında erkegim doktor talasemi şüphesiyle tam kan sayımı ve elektroforez testi yaptı anormal olan degerlerim rbc 6.90 mcv 61.7 mchc 19.8 mpv 7.8 elektroforez hba 97.6 hba2 2.9 haricinde herşey normal demirle alakalı ferrritin tdbk hepsi normal tıbbi genetige yönlendirildim orada...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ali Başçı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Oğlum neden b pozitif

    Merhaba hocam ben ve eşimin kan grubu 0 pozitif iki kızım var onlarda 0 pozitif oğlum neden b pozitif bu normal mi sizce

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalık

    Rbmx ve mff genleri iyi gunler hocam benim oglum 23 aylık sp tanili raporu var ama cocuk noroloji prof gosterdik sp değil diyor ya genetik yada bilinmeyen bir metobolik hastaligi var diyor biz erzurumda metobolik test verdik temiz cikti ama bazen doktor gözden kaçabilir diyor ankarada tekrardan yapt...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 9. kromozom perisentrik inversiyon

    Hocam merhaba. 33 yaşındayım daha önce bir biyokimyasal gebeliğim oldu şimdi de boş gebelik. yani iki düşük. benim karyotipim 46 xx. eşimin 46 inv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizmi. bazı makalelerde olgu sunumlarında mental gerilikle, doğumsal anomalilerle ilişkili olduğu yazıyor. beni...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x