Kromozom analizi ve down sendromu
Merhaba Hocam.Bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.Down sendromu tanisi konulmus.Bu testi baska bir yerde daha genis bant araliginda yeniden calistirmaya karar verdik.Amacimiz bebegimde tespit edilmemis 47 nin disinda 46 kromozom da var midir? Diye. Bize yenidoganda tespit edilen ozelliklerin zamanla daha iyi oturdugu ve netlik kazandigi soylendi.bu test 3 aylik oldugunda tekrarlanacak.Sizce kromozom analizi sonucu yenidogan ile 3 aylik oldugu arasinda hangi ozellikler acisindan degisiklik gosterebilir? 47 nin cikmama olasiligi var midir?46 nin cikma ihtimali olabilir mi daha genis bant araliginda calisilacagi icin.bebegim de simian disinda hicbir benzerlik yok.kronik rahatsizligimizda yok ayrica hipotoni de degiliz.Gittigimiz her hastanede doktor yada hemsirelerden hic benzemiyor siz soylemeseydiniz biz anlamazdik kelimelerini duyunca ve gelisimsel pediatristimiz bebeginiz cok saglikki sadece down sendromu teshisi konulmus bir bebeginiz var denmesi bebegimizin mozaik mi acaba dedirttigi icin tekrarlatiyoruz.Simdiden tesekkur ederim.
- Doktor Cevabı:
Uzm. Dr. Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Merhabalar, kromozom sonucu genelde sayısal olarak değişmez, yani 47 kromozom ise 47 dir. bant düzeyi bu durumlarda önemi yoktur. mozaiklik için tekrarlamanın zararı yok ancak kandan yapılan analiz yine genelde benzer çıkmaktadır. bundan sonra önemli olan iyi bir uzmanla takiplerinizi devam ettirmeniz. şifalar diliyorum.
tarihinde cevapladı.
Cevapladiginiz icin cok tesekkur ederim hocam. Peki farkliligi gorebilmek icin nerelerden örnek alinmali? Internetten tükurükten alinabilir diye okumustum.Diyelim ki Kan sadece 47 farkli yerden alinan örnek sadece 46 ise +1fazlalik sadece kan hucrelerini mi etkilemis demeliyiz.Bir de organları bu kadar saglam hipotoni degilken ve dismorfik gorunum bu kadar aradayken sizce beyin ne kadar etkilenmis olabilir?
- Doktor Cevabı:
Uzm. Dr. Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Tükürükten kromozom analizi yapabilen birini görmedim. ama farklı yöntemlerle tükürük çalışılabilir. hipotoni bir bulgudur. olmak zorunda değil. ilkokula gelmeden veya nöron dokusundan örnek alınmayıncaya kadar beyinde mozaiklik olup olmadığı anlaşılamaz. bu sorularınızı bir tıbbi genetik uzmanına gidip yüz yüze sorsanız daha iyi olur. hastayı görmeden veya bilemeden verilen bilgiler her zaman yanlış olabilir. geçmiş olsun.
tarihinde cevapladı.
Tekirdağ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Kromozon hastaliklari
Merhaba hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. bide benim 18 aylik bi oglum var suan gelisiminde hic bi sıkıntı yok simdiye kadar hasta bile olmadi. eger anne baba olarak bizde bi... devamı
Doktor Cevabı:
Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi
Merhaba hocam.bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.dogumdan sonra ogrendik. sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi so... devamı
Doktor Cevabı:Kromozom analizi ve down sendromu
Cevapladiginiz icin cok tesekkur ederim hocam. peki farkliligi gorebilmek icin nerelerden örnek alinmali? internetten tükurükten alinabilir diye okumustum.diyelim ki kan sadece 47 farkli yerden alinan örnek sadece 46 ise +1fazlalik sadece kan hucrelerini mi etkilemis demeliyiz.bir de organları bu ka... devamı
Doktor Cevabı:Engin tecrübelerinizle yardımınıza ihtiyacım var
Hocam 38 yaşında erkeğim 3 aydır ağır stres yaşıyordum,20 gün önce mide ağrısı,karında şişlik,gaz sancısı,kasık ağrısı,sağ-sol kaburga altı ağrı,arada hafif bulantıya eşlik bel ve kas ağrısı yaşadım,üroloji,genel cerrahiye gittim sorun çıkmadı,dahiliye gittim ailede kalıtsal hastalık var mı dedi bab... devamı
Doktor Cevabı:
Yürüyemiyor...
Merhaba kızım 9 aylık ancak hala tam olarak desteksiz oturamıyor emekleyemiyor ve ayaklarının üstüne basamıyor sadece yatırdığım zaman dönme hareketleri yapabiliyor normal mi acaba hangi bölüme çıkarmam lazım kızımı?
Doktor Cevabı:
Tirozin ve sarilik hk.
Doktor bey merhaba 32 günlük oğlum var sezaryen ile 36+3 günlük 2,640 kg olarak doğdu. gecen hafta doktor kontrolumuzde kilomuz 3.660 olmustu. sorum su doktor bey benim oğlumun 5 günlükken yapilan topuk kani test sonucumuz bugün elimize geçti ve sonuç olarak kanda tirozin hafif yüksek çıktı yeni bi... devamı
Doktor Cevabı:Sendrom riski
Hocam merhabalar. 14 haftalık hamileyim. bebeğimde ense kalınlığı 2.7 çıktı ikili testim down riski 1/294 çıktı. sizce risk çok mu yüksek 2 doktora gittim biri çok yüksek dedi diğeri orta düzey dedi kafam karıştı. yardımcı olursanız sevinirim
Doktor Cevabı:Sma teşhisi
Kızımda bir sorun yok 9 aylik ama akraba ev böyle şeylere daha yatkın oluyormuş sağlıklı olsada bu testi yaptirabilirmiyiz veya genetik test yaptirabilirmiyiz yada bizim eşimle yapmamız yeterlimi acaba kolay gelsin
Doktor Cevabı:
Lütfen yardım edin
İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun ailesel akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.bu sonuçta (prf1 geninde p.ala91val(c.272 c>t) heterozigot çıktı.bu ne demek hlh hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin
Doktor Cevabı:Akdeniz ateşi
Kız kardeşim(8 yaşında) yaklaşık bir yıldır bu hastalığın belirtilerini gösteriyor c****denen ilacı kullanıyor ilacı kullanmasıyla daha az hastalanmaya başladı ancak şu an ki halinin de iskeletten farkı yok diğer bir sıkıntı şu ki fmf hastalığı bizim ailemizde kimsede görülmeyen bi hastalık ne anne... devamı
Doktor Cevabı:Fragile x tanisi
Merhabalar hocam elimde şuan farajal x ile ilgili test sonucu olarak x değerinin yani allel 1birinin ( 5 -49 ) diğer x yani allel 2 değerinin aralığının belirlenemediği konsürtasyon gerekiyor diye bir sonuç var rahim, hormon testi ,yumurtalık simir vs hiç birinde bir sıkıntı olmadığını söyledi... devamı
Doktor Cevabı:Sitogenetik analizi
Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met... devamı
Doktor Cevabı:Fragile x tanisi
Merhabalar hocam öncelikle iyi çalişmalar dilerim ben esma 26 yaşindayim 7 aylik evliyim . eşimle teyze çocuklariyiz.ailemizde anne tarafindan gelen frajil x genetik bozukluğu mevcut . bizde bebek düşünmeden önce genetik doktora danişip gen haritamizi oluşturduk.ayrica eşimin rahatsiz otizmli bir... devamı
Doktor Cevabı:Dravet sendromu
Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim
Doktor Cevabı:Corpus kallozum amniyosentez
Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz
Doktor Cevabı:
