Kromozom analiz sonucu değerlendirmesi hakkında...

  • İyi günler Hocam. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim: Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben: Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni olamayabileceğini söylüyor. Bir de, 2 ve 12. kromozomlar arasındaki translokasyonun; ne gibi sonuçlar doğurabileceği ile ilgili literatürde bir bilgi mevcut mudur? Bir de ilerleyen zamanlarda kzımız ile ilgili olumsuz birşeyler gelişebilir mi? İkinci bir çocuk için sizin öneriniz nedir Hocam? Bizi bilgilendirmek için değerli vaktinizin bir kısmını ayırırsanız çok müteşekkür olacağım. Saygılarımla.

  • Doktor Cevabı:

    Merhabalar, öncelikle diğer meslektaşlarımın söylediklerine katıldığımı belirtmek isterim. bazı özel bilgiler sormam gerek: - eşiniz ve sizin yaşınız nedir? - kızınıza kromozom analizi yapıldı mı? - düşük materyallerinden inceleme yapıldı mı? cevaplara göre açıklama yapacağım tekrar.

    tarihinde cevapladı.
  • Tekrar merhaba Hocam. Kızımıza kromozom analizi yapılmadı. Eşim 34, ben 35 yaşındayım. Düşük materyaline patolojik test yapıldı. Problem yoktu. Teşekkürler hocam.

  • Doktor Cevabı:

    Teşekkürler verdiğiniz bilgiler için. yaşlarınız ileri değil. bu gibi durumlarda pgt önerdiğimiz doğru, fakat ailenin olanakları mevcut değilse gebe kalınıp gebeyken kromozom testi yapılıp bir sorun olup olmadığı söylenebilir. sorun tespit edilirse aileye gebeliği sonlandırma hakkı verilebilir. bu durumları yaşamak da epey zor olduğundan, aileler öncelikli olarak pgt'yi düşünüyorlar. dilerseniz polikliniğe başvurabilirsiniz, daha detaylı anlatabiliriz durumu. ve kızınıza da kromozom testini muhakkak yapmak gerekir. translokasyon bölgesindeki genlerin hangilerinin etkilendiğine bağlı olarak klinik bulgular değişkenlik gösterir, kesin olarak şu ortaya çıkar, bu görülür demek zor. literatürde birçok translokasyon vakası var tabi, ama hepsinde benzer bulgular oluşuyor diyemeyiz. konu epey detaylı ve kapsamlı. en doğrusu yüz yüze görüşmek olacaktır (bir tıbbi genetik uzmanı ile). yine de, umarım yardımcı olabilmişimdir. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.

İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kan testi sonucum

    Hayırlı günler hocam 43 yaşındayım 2 kez kan testi yaptırdım aynı sonuçlar çıktı suan ecoprin 300 mlg ilaç kullanıyorum bu ilacı bırakırsam ne gibi sorun yaşarım kan sonuçlarım şunlar bilgi verirseniz çok sevinirim faktör xiii v34l hetergozit pozitif … pa1 4 g 4g homozigot şimdiden teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İlaç kullanımı

    Merhaba doktorum prolaktin yüksekliği için dostinex 0.5 mg 2 tablet verdi ve haftada yarım olarak içmemi istedi. yalnızca 2 tablet ve ovulasyon tarihinde ilaç kullanımı bitmiş oluyo. yinede bebege bir zararı olurmu yani ilacı kullandığım ay gebe kalmak bebekte bir anamoliye sebep olurmu

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik ve gen taraması

    Teşekkür ederiz hocam 🙏🏼

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gebelik ve gen taraması

    Hocam merhaba eşimin annesinin yaptığı son iki doğumdan olan kardeşlerinde zeka geriliği var %50 raporlular. eşimin kız kardeşinin ilk çocuğu da otizmli. sizce genetik alt yapısı var mıdır? gebelik öncesi gen tarama testi yaptırmamız gerekir mi, özellikle baktırmamız gereken bir detay var mıdır?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    Hocam herhangi bir düşükle ilgili tahlil yapılmadı kan pıhtısı için oxapar 4000 ml ilaç yazıldı .daha öncede aspirin kullanıyordu fakat yeterli olmamış denildi .hocam bu oxapar ilacı süreklimi kullanılmalı yoksa belli bir süremi kullanılmalı regl döneminde kullanmalımıyız

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İlaç kullanımı

    Merhaba eşim covid 19 enfeksiyonu tedavisi için 5 gün boyunca günde 2 adet plaquenil 200 mg tablet kullandı. bu ilacın sperm kalitesini bozabileceğini ve bebekte körlük ya da sağırlık gibi bir anamoliye sebep olabileceğini okudum. bebekte herhangi bir sorun anamoli olmaması için ilaç kullanımı bitti...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Ümran Çetinçelik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bilgi hakk.

    46,xyqh- herhangi bir sayısal ve gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmemiştir. y kromozomunda gözlenen heterokromatin azalması poliformizm olarak değerlendirilmektedir. diyor hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genç yaş dvt

    Hocam iyi günler ben 21 yaşındayım kilom 38 boy 1.55 sağ bacağımda 3 ay önce dvt oluştu (uzun yolculuktan kaynaklandığı düşünülmekte), 2 ay kan sulandırıcı iğne kullandım ve damarım açıldı. şuan ecopirin kullanıyorum. hematoloji bölümüne dvt sebebi araştırılması için gittiğimde herhangi bir genetik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mustafa Benekli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi hakk.

    Hocam merhaba eşim 2 adet düşük yaptı ve kromozom ve kanpihtilasmasi testi yapıldı benim 46xyph- cıktı eşimin ise kan pıhtısı heterozigot mutasyon çıktı bana destek olabilirmisiniz ne yapmaliyiz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Ekzom sonuclarini gonderdim hocam baska alacak sonucumuz kalmamis.sonuclari mail attim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Peki hocam butun sonuclarimi alip esimide alip size getirsem bakmaniz mumkunmu?genetik sonuclarimizin hepsi cikti ve yapilacak islem kalmadi.burda genetik doktoru yok maalesef.tiptaki hocalarda pandemiden dolayi bakmiyor.size getirsem hastami olurmu?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Mehmet bey esimin genetik sonuclarinin sonuncusu cikinca gonderin demistiniz.mailinize gonderdim.simdiden tesekkur ederim.iyi gunler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 8li genetik testi sonucu

    Merhaba şu an hamile degilim. 30 yasindayim. bir kimyasal gebelik ve 7.haftada kalp durmasi ile sonlanan bir gebeligim oldu. 8li trombofili paneli testinde mtfr c677t heterozigot, pai-1 4g/5g cikti. digerleri normal. kadın doğum doktorum folattro kullanmamın yeterli olacagini soyledi. bu durumda olu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sonuclari gonderdim hocam tesekkur ederim..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastaligi

    Sayin mehmet bey ben eskisehirden yaziyorum. esim mitakodriyal miyopatiler hastasi genetik test istediler ve sonuclarimiz cikti.sizin esimin sonuclarini yorumlamanizi istiyorum.esim kronik hasta oldugu icin hastanelere goturemiyorum pandemiden dolayi. size genetik sonuclari gondersem bir bakarmisin?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x