Koromozon rahatsız ligi

  • Hocam mrb ben 4 yıldır evliyim 4tane dusugum var genetik kan tahlili yaptık ve sonuç metafaz plajlarında 1 ve 4 kromozomların q41 ve q25 bölgesinde. Translokasyon gözlenmiştir diyor hocam bu normal yoldan gebe kalmiyacam anlamına geliyor bide tedavisi varmı varsa nedir kesin sonuç verir mi 😔

  • Doktor Cevabı:

    Bu durumda normal yolla gebe kalirsaniz teorik olarak %66 oranında dengesiz kromozom sayisina ve yapisina sahip fetus olma riski var olacaktir bu nedenle hamilelik doneminde cvs amniyosentez gibi yontemlerle erken donemde tani konabilir ancak bu risklere girmemek icin ise preimplantasyon genetik tani denilen tup bebek islemini takip ederek saglikli embriyolarin secimi mumkun olabilir bu durumun tedavisi yoktur sadece erken tani yapiabilir

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :
Puan : 5 / Oy veren : 1 kişi

Diğer Hasta Soruları

  • Lafora ve dirençli epilepsi

    Merhaba dirençli epilepsi tedavisi yapıyormusunuz ablasında da aynı hastalık vardı vefat etti genetik bir hastalık ve lafora hastalığının tedavisi var mı

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalik

    Tum exomdan bahsediyorsunuz herhalde hocam bu testen bahsetmislerdi en son bu testi yapariz cocuga ama kesin tani cikmayabilir denmisti ve maliyeti yuksek bir test diye bahsetmislerdi. zaten salgin bittikten sonra yaniniza gelmeyi istiyoruz ilginize teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalik

    Merhaba hocam benim 7 yasinda genetik hastalikli kizim var sami ulusta 3 test yapildi bisey cikmadi sonra hacettepe göknur hanim ve eda hanima gittik ordada microarray franjilx analiz ve metebolik hastalik mi vardiye test yapildi bundada bisey cikmadi en son sehir hastanesi ahmet beye gittik 5000 bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ekzon analizi

    Merhabalar eşimle akraba evliği yaptık genetik danışma aldık. sorum ikimizinde aile ağacı çıkarıldı ve anormali bir gebelik ve doğum olmadığı için gebelik olunca gelin detaylı takibi yapalım denildi ek olarakta bize eğer isterseniz özel olarak ekzon analiz yapalım denildi. yaptırmamız gerekli mi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    Çok teşekkürler hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    Doktor bey iyi akşamlar, eşim 7 aylık hamile ultrasyon sonuçlarında bebeğimizde kol ve bacaklarda 2 hafta geriden gelme söz konusuydu bizde amniyosentez yaptırdık çıkan sonuç raporda 46xx inv(9)(p11q13) çıktı. bizde annesiyle çok üzülüyoruz, bu sonuca göre bebeğimizin sağlığında bir sıkıntı mı var?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Aleksander hastalığı

    2.5 yaşını dolduran kızım var yutma güçlüğü hipotonisi mevcut. aleksander hastalığı tanısı kontu. tedavi mevcut mu.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik kolon kanseri

    Merhaba hocam, pankreastaki kanserin geni aslında kolon kanseri geniyse (mutyh mutasyonu) kemoterapiye vereceği cevabı etkiler mi? ailemizde kolon kanseri var.(baba,amca,hala)fakat 35 yaşımdaki abim de pankreas kuyruğunda çıktı.kt cevap verdi çok şükür.kitle kısa sürede 7 cm’den 3 cm geriledi ve ka...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Sadi Kerem Okutur

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Anal fissür ameliyatı-rektosel

    Hocam merhaba ben kucuklugumden beri kabizlik sikayeti olan biriyim. 2012 senesinden beri piyasa olan tum ilaclari kullandim diyebilirim. doktorlara tuvaletimi hep elimle iterek yaptigimi soyledigimi hatirliyorum. son bir senedir anal fissurum hic gecmemecesine beni sosyal hayatimdan etti. ogretmeni...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Sezai Leventoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sma taşıyıcılık testi

    Sma taşıyıcılık testinde taşıyıcı olduğum çıktı eşim taşıyıcı değil. çocuğumuzun sma hastasi olma olasılığı nedir. sadece benim taşıyıcı olmamla çocuğumuzun hasta olma ihtimali var mi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik bozukluk

    Merhabalar hocam , 2 ay önce 8 aylık doğum yaptım bebeğim 5 dk içinde vefat etti . sebebine akondrogenezis denildi.12 haftadan itibaren ense kalınlığıyla başlyip fl ve hl kisaligiyla devam etti anazarka tarzında ödem vardı. aldırmak istemedik ve doğumu bekledim . yaşamla bağdaşmayan bir hastalik old...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam, genetik sonuçlarım çıktı. uygulanan yöntem:pcr ve fmr1 geni fragment analizi (str analiz) ile cgg tekrar sayısının değerlendirilmesi. periferik venöz kanından elde edilen dna örneği ile yapılan çalışmada cgg tekrar sayısının 30/> 200 olduğu tespit edilmiştir yazıyor. sorum tam mu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Hocam var olan haliyle sonuç normal yazılmış yazmissiniz bu ne demek 30 gen normal çıkmış hocam siz ne demek istediniz bende bisemii var hemotoloji gösterdim normal çıkmış dedi tekrar gitmem gereklimi saygilar

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik kan testi

    Scn8a geni c. 1730c>a ve sptan1 geni c. 6748-4g>a genetik kan testi sonucu (çinar can)bu konuda bizi biğilendirimisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Poliendokrinopati tip 1,bmp1

    Hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda aire geninde saotanan c 769x>t*p.arg25ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olar...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x