Klinefelter kliniği

  • hocam merhabalar. Klinefelter sendromlu çocuklarda kesinlikle zeka geriliği, konuşma güçlüğü, vücut kıllanma eksikliği,öğrenme bozukluğu olur diyebilir miyiz? yaş ilerledikçe semptomları hakkında bilgi verebilirseniz sevinirim

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, klinefelter sendromu erkek cinsiyetteki birelerin hemen tüm hücrelerinde 2. bir x kromozomu taşıyor olmalarıdır. yani xy yerine xxy.yapılan araştırmalarda 500 erkekten birinde ekstra x kromozomu olabildiği , ama tüm bu erkeklerin belirtileri göstermediği gözlenmiştir. yani tüm klinefelter sendromlu erkekleriğn karyotipi xxy'dir ama tüm xxy karyotipili erkekler klinefelter sendromunun bulgularını göstermezler. sendromun belirtileri vücutta xxy kromozom yapısı taşıyan hücrelerin sayısına,vücuttaki testosteron miktarına ve tanının hangi yaşta konduğuna göre değişkenlik gösterir. 3 büyük belirti grubu vardır:1. fiziksel 2. dil 3. sosyal bebeklikte kaslar zayıftır. oturma, yürüme gibi becerileri yaşıtlarına göre hafif geç kazanırlar. 4 yaş sonrası yaşıtlarından daha uzun olmaya başlarlar. ama koordinasyon ve kas kontrolü daha azdır. ergenlikte de vücutta daha az testosteron olduğu için kas gelişim az olur. boy uzundur. genel tüylenme azdır. onlu yaşlarda meme büyümesi olabilir. yaşıtlarındfan daha az enerjiktirler. kemikleri daha zayıftır. erişkin yaşta meme kanseri riski fazladır. kemik erimesi ve diş çürümesi problemleri olabilir. cinsel hayatları normaldir fakat sperm üretimi çok azolduğu için %95-99 'u çocuk sahibi olamaz. çalışmalara göre %25 ila 85'inde konuşma ve dil problemleri olur. duyduklarını algılamakta zorlanırlar. problem okuma zordur. geç konuşurlar.erişkinler okuma ve yazmada biraz zorlansalar da kariyer yapabilirler. bebeklikte ve erken çocuklukta daha sessiz-sakin, az konuşan, az hareketli ve kendine güveni düşük çocuklar olurlar.onlu yaşlarda çekingen ve utangaçtırlar. sporda başarısızdırlar.erişkinlerde ise normalden fark gözlenmez.iş ve aile hayatlarını normal olarak sürdürebilirler. unutmayın ki sendrom bir spektrumdur. her vakada tüm belirtiler aynı şiddette bulunmaz. daha ayrıntılı bilgi için bir genetik uzmanı ile görüşebilirsiniz. umarım yardımcı olabilmişimdir. kolay gelsin. dr. gülay karadeniz

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :
Puan : 2 / Oy veren : 1 kişi

Diğer Hasta Soruları


.
x