Kistik fibroz

  • merhabalar hocam, ben bebeğimi doğumunda 48 gün sonra kaybettim..bebeğimde ne yazıkki ileri araştırma yapılamadı doğumsal kalp anomalisi vardı o ırsi dendi çünkü eşimin ailesindede böyle doğan ve ölen veya ameliyatla düzelmiş ve yaşayan kişiler var.doğumsal kalp anomalisi tekrarlama olasılığı %2 imiş hocam. yanlız bebeğimde karaciğer büyümeside mevcuttu akciğer enfeksiyonu safra kesesi tıkanıklığı olmuştu böbrek yetmezliği başladı ve vefat etti.aynı zamanda hocam bir genetik tarama tarzı test yapıldı herhangi bir gen ismi olmaksızın kistik fibrozdan ve MCAD den şüphe edildi.özel bir yerde yapıldı ve ne yazıkki çokda teknik olmayan bilgiler mevcuttu.2. bebek için ne yapmalıyız hocam eşimle akraba değiliz...benim sülalemde böyle bir sorun olmadı sanırım ssk bu tarama testini karşılamıyor..nasıl bir yol izlemeliyiz maliyeti hkkında bilgi verir misiniz hocam.. şimdiden teşekkür ederim

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, önceki bebekte tarif ettikleriniz kongenital kalp anomalisi ve muhtemel ona bağlı olarak (yani sekonder) diğer organ yetmezlikleri ve bozuklukları şeklinde anlaşılıyor, ayrıca bunlar bir hastalığın bulguları şeklinde de değerlendirilebilir. anladığım kadarıyla kistik fibroz ve medium-chain açil-koenzim a için test yapıldı, normal (?) çıktı.. mevcut durumda bebeğe ait teşhis olmadığı için yeni gebelik öncesi riskin önlenmesi pek mümkün görünmüyor. kardiyak malformasyonlar tekrar etme riski görtermekle birlikte genellikle tek bir gen ile doğrudan ilişiklendirilemezler, diğer yandan eş akrabalığınız olmamakla beraber eşinizde veya sizde tek gen hastalıklarına yönelik tarama testi planlanabilir. saygılar prof dr volkan baltacı

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 46xx 9qh+ sonucu

    Kromozom analizin de eşimde 46xy bende 46xx 9qh+ 9.kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir. daha önce bebeğimi corpus colezium dan dolayı tahliye yapıldı. ambiyosentez ve patolji sonucu genetik çıkmadığı söylendi. kromozom analizi sonucun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Y delesyon

    Xxy ve y delesyon azf abc bölgesindeç çocuk olma ihtimali varmıdır? öncesinde asla olmaz dediler. azosperm varikosel var. sry 1 tane oda 200 hücre incelemesi sonucu bulunmuştur.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam benim lokosit 11.87 diğer tahlillerim normal lokosit formulu normal yanlız hocam ozel hemotoloji uz gittim benden aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli.30gen istedi hocam caps tip fakultesi prf hemotoloji gittim oda senden yada devletten para almak için istemiştir dedi hocam...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik danışma

    Hocam merhabalar annem ve babam teyze çoçukları ve halam ile dayımda aynı şekilde teyze çoçukları evlenmişler iki ailedede kalıtsal bir hastalık yok sadece anneminde halamında düşük gebelikleri olmuş biz kuzenimle evlenmeyi düşünüyoruz genetik test ve danışmanlık için başvurduk doktorumuz herhangi b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Y delesyon

    Azf a b c delesyonu ve xxy kromozomu tesbiti vardır sry de ise 1 tane germ vardır çocuk olmaz dediler bilgilerinizi paylaşabilirmisiniz ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen test sonucu

    Iyi gunler hocam esim 2 normal dusuk yasadı genetik test istediler esim 46 xx benim 46 xy cikti fish yontemi ile xy testi yapildi karyotipi sonucu (dxz1x1,dyz3x2)(9/100) ciktiincelene interfaz hucrelerinde %9 oraninda tek x kromozomunu ve 2 adet y kromozomunu gosteren sinyal testi belirlendi ve esim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Babalık testi

    Hocam şuan çok kafayı yedim ben babalık dna testi yaptırmak istiyorum konyadayim ve devlet hastanesinde yapılırmı.ve lütfen fiyatlari genelde ne kadar nolur bana fiyat konusunda bilgi verin???

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebeğimin sendromu olabilir mi

    Hocam 14 aylık bebeğim var . ikili tarama testi yaptırdığımda bı problem çıkmadı doğumda nefessiz kaldi ve yoğun bakımda yattı 8 gün kadar hiç nöbet geçirmedi nöroloji takipli kalça çıkığı var bir buçuk yaşında kalça yuvası olmadığı için ameliyat olacak fiziksel olarak 1 yaşındayken 9 aylık olarak g...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu?

    Bu durumdaki ortaya nasıl bir sorun çıkabilir?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik test sonuç

    Merhaba bu sonuçlar ne demek ve seviyelerini öğrenebilirmiyim 1- faktör v leiden g1691a varyasyonu saptanmamıştır. 2-faktör ii g20210a varyasyonu saptanmamıştır. 3-faktör xiii v34l varyasyonu heterozigot saptanmıştır ? 4-mthfr c677t varyasyonu saptanmamıştır 5-pai-1 geni 4g/4g genotipi sapt...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ahmet Uludağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu?

    Merhabalar,2 kimyasal gebelik sebebiyle kromozom ve pıhtılaşma araştırılması yapıldı.pıhtılaşma sonucum;mthfr a1298c;homozigot. kromozom sonucu;muhtemel gebeliklerde dengesiz gamet oluşumu açısından prenatal tanı önerilmektedir.hastanın 20 metafaz plagi analiz edilmiştir.bu sonuç submikroskobik kro...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kanda pıhtılaşma

    Merhaba hocam eşim 29 yaşında ve 39 haftalıkken bebegin kalbi durması sonucu sezaryan doğumu yaptı yapılan genetik testlerde eşimde faktör ii heterozigot poliformizm mthfr c677t homozigot poliformizm diğerleri normal görünüyor bu sonuçlar ne demektir nasıl bir yol izlemeliyiz yeniden hamilelik düşün...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kistik mutasyon hk.

    Merhaba hocam,oğlum ömer asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da nadir hastada bulunan c.1393.1g>a (homozigot) mutasyonudur.araştırdığım kadarı ile ekleme yeri bölge mutasy...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Dravet sendromu

    Hocam merhaba. 9 yasinda dravet sendromu kizim var. ikinci bebek dusunuyorum kardesinde de ayni hastalik olurmu acaba. bunun icin neler yapmam gerekiyor nereye basvurmaliyim gebelik oncesi ve sonrasi.. tesekkur ederim. hocam dravetin hala tedavisi yokmu. yeni gen ilaclari cikacak diyorlar dogruluk...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucu

    Hıcam merhaba doktorumun istediği test hemosistein miş sonucu 7.24 çıkmış bir sıkıntı var mı ayrıca kadın doğum uzmanım iki günde bir aspirin al dedi sizce bir sıkıntı olur mu. kardiyolojiye gitmelimiyim teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x