Kas hastalıgi

  • K.bakmayin sayın hocam rahatsız ediyorum. Benim 1 yaşında bir kızım var. Doğduğunda hipotonik bebek tanısı kondu. 20 gün kadar solunum cihazında kaldı 40 gün kadar kuvezde kaldıktan sonra üniversite hastanesi palyatif bölüme gonderildi. Doğumdan önce annesinin suyu aşırı fazlaydı.NG ile besleniyor yutkunmasi çok zayıf. Sık sık akciger enfeksiyonu geçiriyor ciğerleri o kadar kötüleşiyorki entube bile ediliyor. 1 yaşında olmasına rağmen emeklemiyor tam dönemiyor zaman zaman halsizlik bitkinlik var. ama oturabiliyor ve kafasını tutabiliyor. Metobolik,amino asit,laktik asit purivik asit,organik asit, total karnitin,enzimler, tandem MS, beyin emari,SMA testi hepsi temiz çıktı. Kan tahlillerinde ast alt değerleri ck değerleri normal fakat az miktar kreatinin değeri düşük çıkıyor. 6 aylık iken EMG yapildi EMG raporunda miyojenik tutulum çıktı. Bir keresinde cocuk noroloji doktoru konjenital miyopati olabilir dedi. Şimdi hocam bu bulgulara gore cocuk kas hastası olabilirmi ve bebeklere yapılan EMG ne kadar anlamlıdır. Bundan sonra ne yapmalıyız tavsiyeniz nedir sayın hocam.

  • Doktor Cevabı:

    Kas biyopsisi önerilir kesin tanı için bunun için en iyi merkez hacettepe üniversitesi hastanesi çocuk nörolojide biyopsi aldırın. meslektaşım göknur haliloğlu tuncer ile randevulaşın

    tarihinde cevapladı.
  • Öncelikle cevabiniz ve ilginiz için çok sağolun saygıdeğer hocam. Hocam muayene bulgularından ziyade,benim cocuk doğduğunda aşırı derecede hipotonisi vardı ama gün be gün prognozu kötüye gitmedi hep ilerleme kaydetti. Mesela doğduğunda aşırı derecede hareket kısıtlılığı vardı ama şimdi ellerini ayaklarını aktif bir şekilde oynatabiliyor. 3 aylık iken Derin tendon refleklseri alınmıyordu ama şimdi alınıyor.eskiden ağladığında ağladığını yüz ifadesinden anliyorduk fakat şimdi sesini duyabiliyoruz. Yanı sizcede bu ilerlemeler kas hastalığını ekarte edebilirmi. Yada allah korusun kas hastasıysa size gore hangi kas hastalığını düşündürüyor olabilir... Teşekkür ederim

  • Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah.size daha öncede yazmıştım. Cocuguma Kas biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.


İstanbul Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Yumurta tembelliği

    Merhaba hocam. ben 22 yaşındayım bir yıllık evliyim. evlendigimizde iki ay kadar eşim korundu. daha sonra bırakacaktık ama covid geçirdik. covid in etkileri hemen geçmediği için iki ay daha korunduk. geçtiğimiz kasım ayından beri korunmuyoruz ama hamile kalamiyorum. bu ara da evlenmeden önce ve ko...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ertan Öztürk

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bacakta morluklar

    Değerli hocam, kasım ayında başlayan henüz net adı konulamayan iltihaplı romatizma rahatsızlığım mevcut. ve ara ara bacaklarımda ufaklı morluklar meydana gelip kaybolup, farklı yerde tekrar belirip kayboluyor. bazen 3 bazen 5 bile olaniliyor bazen hiç olmuyor. aylık kan testime baktırıyorum panik bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ayşen Helvacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hocam saolun şimdiden

    Değerli hocam merhabalar ,burun egriligi var sağa deviyedir yazıyor mr sonuçlarında burnum içinde sadece sol nazal septum üzerinde bir beyazlık var yara mi bilmiyorum kanama yok 5ayri kbb uzmanı gördü bunu ve kötü değil dedi hepside nemlendirici ,krem vs verdiler ancak geçmedi,çok uzun zamandır v...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Güven Yıldırım

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kızlık zarı

    Hocam merhaba vajinama kızlık zarına parmak ile dokunuldu fakat içeriye herhangi bir giriş olmadı hocam canım yandı ama dokunulduğunda bu kızlık zarımın var olduğunu anlamına geliyor değil mi yani kızlık zarım olmasaydı canım da yanmazdı daha önce vajinal bir ilişki yaşamadım hocam ama kızlık zarını...

    Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Alkılıç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cilt hastalıklari

    Hocam ben osmaniye merkez den hasan tekerek hocam 5 yıldır ellerimde çıkan cilt hastalıkligi mevcut ve şuan kollarımın heryerinde mevcut durumda ve şuan bile kanıyor kanadikca ağrı var gitmediğim hekim kalmadı bana yardımcı olursanız sevinirim. hiçbir tahlil yapılmıyor ve direk krem tarzı ilaçlar ve...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Mehmet Uğur İnan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aşı randevusu

    Cevaplarınız için teşekkür ederim hocam. ben ağustos ayında hastanede staj yapıcam ben ve ailem aşı olmalıyız fakat çıkan haberleri okuyunca teredütte kalıyoruz. biontech için kalp kası iltihabı yaptığı söylendi, sinovac aşısı için de ciğerde su toplattırıyormuş. biz ailecek 6 ay önce korona olmuştu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ayşen Helvacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Göbek çevresinde ağrı

    Hocam çok teşekkür ederim geri dönüşünüz için. evet hareketle ve zorlamayla artıyor. sizce ne olabilir ? yağ bezesi veya karın kası problemi olabilir mi ? tanısı nasıl konulabilir. endoskopi dahil oldum fakat hiçbir sonuç alamadım. kötü huylu bir şey olma ihtimali var mıdır sizce ?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Muammer Kara

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çok önemli

    Merhaba hocam cinsel ilişki sırasında canım çok yanıyor. bu ağrı vajinamın içinde oluyor kasıklarımda veya karnımda değil. düzenli olarak kadın doğum muayenesi oluyorum fakat herhangi bir sorun yok. ( akıntı, yara, ıslanmama vs) fakat psikolojik olmadığına eminim çünkü canımın yanmadığı zamanlarda o...

    Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Alkılıç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çenemde rahatsızlık hissi

    Hocam merhaba ben hep sağ tarafimla yemek yerdim çocukluğumdan beri bu durum sağ cene kasımın çok gelişmesine neden olduğu için sol taraf im ile yemeye de başladım ama ilk gün sol tarafımda yedikten sonra sol tarafımda biraz ağrı hissettim sonra cenem eskisi gibi değil sol tarafla yemek yemeye başla...

    Doktor Cevabı:

    Dt. Damla Zenar

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kasik ağrisi ve miyom

    Merhaba sayin hocam benim kasıkta 2 taraflı ağrim var ama adet sancisı gibi deyil farkĺı bi ağrı ve ve karın kaslarim kasiliyo ve bende 49 mm miyon var hocam bide sağ kasığımda şislik var uzaninca geçiyo geçen gün bu şış için genel ceraha gitim fıtiğa benzemiyo dedi uyrasyon iştedi 1 aysonra cek...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Derman Başaran

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Göbek çevresinde ağrı

    Hocam iyi günler. benim sezeryan doğumdan 2 ay sonra başlayan,karnımın sol üst kadranında göbek deliğimin 5-6 cm sol çaprazında acı şeklinde ağrı var. elimle bastırdığımda çok acıyor minik bir misket gibi elime bir şey geliyor. yalnız aynı şekilde sağ tarafta da aynısı elime geliyordu fakat soldaki...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Muammer Kara

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kortizon ilaç

    Merhaba hocam kasım 2020 de covit oldum ağır geçtiği için dr bana kortizon ilaç verdi yaklaşık 15 tane kullandım yemek sonrası çarpıntı sebebiyle 2021 mart ayında akş ölçümü 102 çıktı nisan ayında ikinci kez ölçüm yapıldı 96 çıktı hbc1a 5.2 açlık insülin 8 çıktı çabuk açıkmaya başladım covit öncesi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ramazan Sarı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kulaktaki bitmeyen sorunlar

    Hocam merhaba benim sol kulakla ilgili yıllardır sıkıntılarım var çok dr gittim bulamadılar telefonla konuşurken sağ kulakla konuşsam bile ses titreşimli geliyor küçükken orta kulak iltihabı geçirdim kapanmış ve ufak kireçlenme vardı 2.sol boyun tarafim 1-2 aydır segirme gibi yılan geziyor gibi iki...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İsmail Külahlı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yeşil akıntı ve siğil

    Merhaba, erkek arkadaşımls ilişkin yaşadıktan sonra yeşil akıntım olmaya başladı. yaklaşık bir senedir devam ediyor bazen çok yoğun şekilde geliyor ve kötü kokuyor. özellikle adet dönemi bittikten sonra yoğun geliyor. son bir aydır adetim bittikten sonra yeşil akıntı içinde çizgi halinde kan gibi kı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kizlik zari

    Merhaba hocam ben size çok güveniyorum ve soracağım bu sorulara da en doğru açıklamayı yapacaginizi biliyorum. öncelikle bunun için teşekkür ederim. 1. sorum hocam regl olduğumuz zamanlar ped ve iç çamaşırımız bazen rahatsız ediyor acı rahatsızlık tarzi bir his uyandırıyor bunun kızlık zarina bir za...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Kemal Hükmen

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x