Kas hastalığı

  • Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah. Ben D.bakırdan 7 aylık kızımı sizin yanınıza getirmiştim. Diyarbakirda konjenital miyopatiden suphelenilmisti. Sizin yanınıza getirdikten sonra bi kaç test istediniz. Emg sonucunda miyojenik tutulum çıkmıştı. Onun akabinde Wes diye bir test istediniz ama tıbbi genetik doktoru yap dememize rağmen yapmadı. Cornelia da lange sendromundan supheleniyorum bu testi isteyecem dedi ve onu yaptı. Onun sonucuda temiz çıktı. Şimdi sayın hocam ne yapalım tavsiyeniz nedir yardımcı olursanız sevinirim...

  • Hocam merhaba. Biz çocuğu sizin yanınıza getirdigimizde EMG si çekildi. Covid 19 sebebiylede çocuğu fizik tedaviye götüremedik. Şimdi çocuğu götürmek istiyoruz fizik doktoru çekilen EMG ye bakmak istiyor. Ama ordakiler dosyaya bıraktılar vermediler bize. E şimdi diyarbakirdayiz onun bir örneğini yada fotoğrafının çakılıp bize gönderilmesi mümkünmüdür acaba hocam. Ben arıyorum noroloji servisini kimse bağlamıyor. Diyarbakirda uygun labaratuvar kosullarida yok diyelimki burda cekelim. Eğer yardımcı olursanız seviniriz hocam

  • Meral Naz EKİN

  • Allah razı olsun saygıdeğer hocam

  • Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah. 2 hafta önce kızımı getirmiştim diyarbakirdan. Meral Naz ekin. Kaş biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.

  • Evet hocam SMA testi yapıldı sonuç normal fenotip zaten geldiğimizde bakmıştınız. Beyin emari,metabolik testler,laktik asit purivik asit,ms tandem,amino asit,organik asit,idrar plazma çalışmaları,enzim çalışmaları hepsi temiz çıktı. Sadece sizin yanınızda yaptığımız EMG SONUCUNDA;miyonejik tutuluşu gösterir bulgular saptanmıştır yazıyordu. Son olarak 2 hafta önce sizin yanınıza getirdigimiz zaman kas biyopsisi ve wes testi istediniz ki wes testi zaten daha çıkmamış. Peki hocam ne diyorsunuz kas biyopsisindede birşey çıkmamış, ne olacak. Daha yapacak birşey kaldımı yada ne yapmamiz gerekiyor tavsiyeniz nedir sayin hocam. Saygılar

  • Hocam iyi günler. Geçen gün size çocuğun kas biyopsisi sonucunu göndermiştim. Demiştiniz anlamlı birşeyler çıkmamış. Hocam şimdi benim merak ettiğim, bu çocuk kas hastasimi değilmi yada kas hastası olsaydı bu yapılan biyopside cikarmiydi. Bide,çocuğun EMG SONUCUNDA miyojenik tutuluşu gösterir bulgular saptanmıştı,bu çocuk miyanestik sendrom olabilirmi cevaplarsaniz sevinirim SAYGILAR...

  • Haklisiniz hocam wes beklemeliyizde, Yani hocam hâlâ kas hastası olma olasılığı varmı. Yada size göre ne olabilir bi fikriniz bi tahmininiz varmı hocam. K.bakmayin bizde endiseleniyoruz ister istemez. O yüzden sık soru soruyorum saygılar...

  • Doktor Cevabı:

    Bir şey demek zor, ancak çocuğunuz hipotonik bir bebek , etyolojisinde kas hastalığıda olabilir, genetik bir çok hastalıkta bekleyip göreceğiz

    tarihinde cevapladı.

Adana Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kalca ustu dusme

    Merhaba doktor bey ben bi gun merdivenlerden ayagim.kaydigi icin kalca ustune sert bi sekilde dustum ilk anda omurgamda bi agri hissettim ve kalkamadim 1 2 dk sonra toparlandim o gun hicbir agrim olmadi sonrasinda ama olaydan 2 3 gun sonra sirtimin biraz ust kismindaki omurlarimda sumkurdukce yatakt...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mustafa Başbozkurt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Haklisiniz hocam wes beklemeliyizde, yani hocam hâlâ kas hastası olma olasılığı varmı. yada size göre ne olabilir bi fikriniz bi tahmininiz varmı hocam. k.bakmayin bizde endiseleniyoruz ister istemez. o yüzden sık soru soruyorum saygılar...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Hocam iyi günler. geçen gün size çocuğun kas biyopsisi sonucunu göndermiştim. demiştiniz anlamlı birşeyler çıkmamış. hocam şimdi benim merak ettiğim, bu çocuk kas hastasimi değilmi yada kas hastası olsaydı bu yapılan biyopside cikarmiydi. bide,çocuğun emg sonucunda miyojenik tutuluşu gösterir bulgul...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kas hastalığı

    Hocam merhaba. iyisiniz inşallah.size daha öncede yazmıştım. cocuguma kas biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Evet hocam sma testi yapıldı sonuç normal fenotip zaten geldiğimizde bakmıştınız. beyin emari,metabolik testler,laktik asit purivik asit,ms tandem,amino asit,organik asit,idrar plazma çalışmaları,enzim çalışmaları hepsi temiz çıktı. sadece sizin yanınızda yaptığımız emg sonucunda;miyonejik tutuluşu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Hocam merhaba. iyisiniz inşallah. 2 hafta önce kızımı getirmiştim diyarbakirdan. meral naz ekin. kaş biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyum...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kas hastalığı

    Allah razı olsun saygıdeğer hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Meral naz ekin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Hocam merhaba. biz çocuğu sizin yanınıza getirdigimizde emg si çekildi. covid 19 sebebiylede çocuğu fizik tedaviye götüremedik. şimdi çocuğu götürmek istiyoruz fizik doktoru çekilen emg ye bakmak istiyor. ama ordakiler dosyaya bıraktılar vermediler bize. e şimdi diyarbakirdayiz onun bir örneğini ya...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Perthes hastalığı

    Merhaba benim kız kardeşim şu an 6 yaşında ve ve 6 yaşındayken perhes hastalığı tanısı konuldu. hastaneye götürdügümüzde belli ilaclar verdiler bu durumun ilaçlarla düzelip düzelmeyecegine bakmak icin 3 ay sonra tekrar gelin dediler. biz daha 2. ayında baska bir hastaneye durumuna bakmak icin tekra...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mustafa Başbozkurt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    Öncelikle cevabiniz ve ilginiz için çok sağolun saygıdeğer hocam. hocam muayene bulgularından ziyade,benim cocuk doğduğunda aşırı derecede hipotonisi vardı ama gün be gün prognozu kötüye gitmedi hep ilerleme kaydetti. mesela doğduğunda aşırı derecede hareket kısıtlılığı vardı ama şimdi ellerini aya...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas hastalığı

    K.bakmayin sayın hocam rahatsız ediyorum. benim 1 yaşında bir kızım var. doğduğunda hipotonik bebek tanısı kondu. 20 gün kadar solunum cihazında kaldı. ng ile besleniyor yutkunmasi çok zayıf. sık sık akciger enfeksiyonu geçiriyor. 1 yaşında olmasına rağmen emeklemiyor ama oturabiliyor ve kafasını tu...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ast yuksekligi

    Hocam merhabalr,4 yaşında ikiz erkek çocuklarımdan birisini ast değeri sürekli sınırda yüksek çıkıyor,doğumdan adan bu yana 50-59-74-60-55-38-41-47-55 gibi değerler alıyor,alt normal,keratin kinaz normal,geçen sene nörolojik muayene oldu ama biz başka bı nedenle gitmiştik, parmak ucu yürüme şikayet...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Acil omuz ağrısı

    Erhabalar efendim nasilsiniz benim omzunun arkadaki yani ve kolumun omza yakın kısmı ağrıyor elime de vuruyor bszende vurmuyor neden olabilir çok korkuyorum yanma var bu arada

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Burak Akesen

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kolumda uyuşma

    Hocam açıkçası kime soracağımı bilemedim ilk ortopedistten başlayayım dedim.. benim sağ kolumun medial tarafında ve ön kolumun da iç kısımlarında bi uyuşukluk var çok uzun zamandır. telefon tutmaya bağlıyordum ama artık kolumu kopartmak istiyorum gece uyumaya çalışırken sanki o kol bana ait değilmiş...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ozan Ali Erdal

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x