Kalıtsal hastalık

  • yarın içinproje ödevim var bu soruları cevaplarsanız çok mutlu olurum . 1- kalıtsal hastalıklarda en sık görülen hastalık nedir ? tehlikelimidir? 2-kalıtsal hastalıkların genel sebebi varmıdır ? 3-en ttehlikeli kalıtsal hastalık nedir ? nasıl tedavi edilir? 4-sizce bu hastaılar için tedaviler yeterli mi ? 5-akraba evlilikleri ne tür hastalıklara sebep olur ? 7- kalıtsal hastalıklardan kısaca bahsedermisiniz 8-hagi hastalığın tedavisinin yetersiz olduğunu düşünüyorsunuz ?


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Tromboz hastalığı

    Hocam merhaba. benim ailemde tromboz hastalığı var (dedem teyzem kuzenim) yakinda düğünüm olacak. doğum kontrol hapı kullanmak istiyorum. şu an bulunduğum yerde trombofili paneline bakılmıyor. sadece progesteron içeren doğum kontrol hapları tromboza etki etmez diye okumuştum. doğru mu? östrojen içe...

    Doktor Cevabı:
    Doç. Dr. Emre Tepeli

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    Merhaba geçmiş olsun, ilgili sorunuzu bir kadın doğum hekimine danışmakta fayda var,maalesef ben konuyla ilgili bilgi sahibi değilim. geçmiş olsun

  • Tromboz hataligi

    Hocam şu an bulunduğum yerde trombofili paneline bakılmıyor.. benimde düğünüme az bi zaman kaldı o yüzden danışmak istedim. sadece progesteron içeren doğum kontrol hapları tromboza etki eder mi

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu ısın dogrusu bu testi yaptirmaniz ve hematoloji ve kadin dogum uzmanina danistiktan sonra onlarin onerilerini dinlemeniz!

  • Tahlil sonuçları

    Eşim ve bana yapıldı bir sorun olmadığı belirtildi nasıl bir yol izlemeliyim

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu sonuçlara göre normal yolla hamile kalabilirsiniz ana yaş riskinizden dolayı size gebeliklerinizde prenatal tanı yapilmasini öneririm



  • Tromboz hataligi

    Hocam merhaba. benim ailemde (dedem teyzem kuzenim ) tromboz hastalığı var. ben doğum kontrol hapı kullanmak istiyorum. östrojen ve progesteron beraber içeren hapları kullanamam diye biliyorum sadece progesteron içeren doğum kontrol hapı kullanabilir miyim

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Öncelikle size trombofili paneli bakılmasını oneririm

  • Tahlil sonuçları

    Hocam merhaba 1 kızım var ve sonrasında 2 kürtajım oldu kan pıhtılaşması testi yaptırdım sonuçmateryal : periferik venöz kan endikasyonu : kötü obstetrik öykü kullanılan metod : realtime - pcr protokol no : f-5961 açıklama : hastanın periferik kanında elde edilen dna'da incelenen mutasyonlar ve sonu...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Sizlerden kromozom testi yapılmış miydi

  • 3kez düşük yaptım

    Mrb hocam ben 3kez düşük yaptım ikincisinde genetik çalışıldı alınan materyalden normal dendi 3. de patoloji çalışıldı doktorum normal dedi. doktorum trombofili paneli ve periferik kromozom analizi istemişti yaptırdık sonuçlarını aldım . karyotip 45,xx,rob(13;14)(q10;q10) yorumda ise hastaya air mat...

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    Düşüklerin sebebi çıkan kromozomal taşıyıcılık. her gebelikte düşük riskin var. kesin çözümü pgt ile tüp bebek. kendi ilinde bulunan bir genetik uzmanı ile muhakkak görüş. o sana yardımcı olacaktır. daha detaylı bildikleri verecektir.



  • Tekrarlayan düşük

    Merhaba hocam ben 5 defa düşük yaptım en fazla 3 ay yaşadılar karnımda sonra kalbi durdu en son alınan kürtajımda kromozom analizi yapıldı bebeğe hiç birşey çıkmadı eşimle ikimizin sonucun çıkmasını bekliyoruz kromozom analizinde bir sorun çıkarsa nasıl bir yol izlemeliyiz ?

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Atila Karaalp

    Prof. Dr. Atila Karaalp

    Sayın müjgan hanım: konuyu bir genetik uzmanı meslektaşıma sormanız gerekir. benim alanım değil, kusura bakmayın.

  • Gebelık gen testlerı

    Hocam merhaba sızı ınternette ıkı bebegıde engellı dogan sonrasında tup bebekle saglıklı bır bebegı olan bır cıfte yardımcı oldugunuzu gordum ve bana umut oldunuz. eşimle 4.derece akrabayız ıkı erkek gebelıgımde de fetal akınezı pev ve ek hastalıklar teshısı konuldu ve gebelıklerımı sonlandırmak dur...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Siz ve eşinizden ileri genetik yöntemlerie analiz yapılabilir bu konuda gamze hanım ile konuşabilirsiniz 0507998****

  • Down sendromu

    Down sendromu down sendromu dörtlü test afp 33.4 0.89 mom ue3 0.6 0.69 hcg 27793 1.34 mom inh_a 158.2 0.79 mom tr 21 riski 1.5021 yaş riski 1.1321 noral tüp defekti için düzeltilmiş afp mom değeri 0.89 olup risksiz bölgede bulunmaktadır trizomy 18 riski 1.10000 dir risk tespit edilmemiştir dörtlü t...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    En kesin tani yontemi cvs veya amniyosentezdir



  • Cri du chat

    Hocam aynı kan tekrar bir üst tahlil için gönderildi.gazi üniversitesi hast.tarafından.bu array testidir sanırım.bu test bize neyi gösterir.henüz sonucu çıkmadı.bebeğin kardiolojik muayenesi yapıldı bir sorun çıkmadı.şimdilik fiziksel gelişimi ile ilgili bir sıkıntı da görünmüyor.etkilenmeden haşamı...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Saptanacak bolge klinigi etkileyecegi icin sonucu beklemek gerekir

  • Cri du chat

    Hocam bebegimizin genetik tahlil sonucu cri du chat ile uyumlu çıktı.bundan ne kadar etkilenir bizi neler bekliyor. çok endişeliyiz.silinmenin hangi aşamada yaşandığı durumu etkilermi. ne yapmamız nasıl bir yol izlememiz gerekir.

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bunu yapılacak array testi sonrası daha net konusabiliriz

  • Hla -b27 pozitif

    16 aylık bebeğime yapışan doku tipleme tahlilinde hla -b27 pozitif" heterozigot hla -b5(51) negatif hla-b5(52) negatif çıkmıştır. bu sonuçlar ne anlama gelmektedir. 4 aydır dilinin aynı yerinde tekrarlayarak çıkan bir tane aft benzeri yama için immünolojinin istediği tahlildir.teşekkürler

    Doktor Cevabı:
    Dr. Öğr. Üyesi Akın Sevinç

    Dr. Öğr. Üyesi Akın Sevinç

    Sorunuza mesaj ile cevap verilmiştir. teşekkürler.



  • Amnisentez zaman

    Hocam ilginiz için teşekkür ederim. amniyosentez sonucu çıktı sağlıklı doğacağı sonucu çıkmış. emeklerinize sağlık. çok sağolun.

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Çok sevindim geçmiş olsun

  • Kromozom analiz sonucu

    Selamlar hocam kromozom analizi sonuclarımızı aldıkta erkek 46 xy bayan 46 xx sonuç olarak çıkmış rapor devamında bu şekilde yorum mevcuttu yorum : bu sonuc submikroskobik kromozom aberasyonlari dna'daki tek gen mutasyonlari ve nadir mozayikleri ekarte edemez yardımlarınız için teşekkürler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Normal görünüyor ek test gerekirse diye genetik uzmanı ile görüşmeniz oneririm

  • Amnisentez zaman

    24 saatte çıkan testin ismi renkli ultrasyon mu ? ismini sizden rica etsem. pazartesi gideceğiz inşallah. desteğiniz için çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Hızlı testin adı fish veya qf pcr testi.. diğer test ise uzun dönem hücre kültürüdür






.
x