Kalıtsal hastalık

  • yarın içinproje ödevim var bu soruları cevaplarsanız çok mutlu olurum . 1- kalıtsal hastalıklarda en sık görülen hastalık nedir ? tehlikelimidir? 2-kalıtsal hastalıkların genel sebebi varmıdır ? 3-en ttehlikeli kalıtsal hastalık nedir ? nasıl tedavi edilir? 4-sizce bu hastaılar için tedaviler yeterli mi ? 5-akraba evlilikleri ne tür hastalıklara sebep olur ? 7- kalıtsal hastalıklardan kısaca bahsedermisiniz 8-hagi hastalığın tedavisinin yetersiz olduğunu düşünüyorsunuz ?


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Tıbbi genetik

    Merhaba doktor bey ben 11 haftalik hamileyim daha önce 2 düşük yaptım ama sadece kanda çıktı ve kendiliğinden kanamaya düştü şuan tıbbi genetik ten kan aldılar ve sonucum bu şekilde çıktı hastada heterozigot mthfr a1298c polimorfizmi tespit edildi yazıyor acaba bende kan pihtilasmasi mi var dusukten...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu değerler düşüğe yol açmaz ama bu testten daha önemlisi dusuklerden kromozom analizi yapilmasi ve ayrica siz ile esinizden kromozom analizidir

  • Tıbbi genetik

    Teşekkürler peki kan pihtilasmasi durumu söz konusu mu acaba bu sonuçlara göre yoksa normal mi doktorum la henüz görüşemedim 2 aylik hamileyim gebeligim de bir sıkıntı olmaz demi heterozigot mthfr a1288c polimorfizmi tespit edildi yazıyor sizce normal mi bu sonuç ne yapmam gerekiyor

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Sonuc normal

  • Tıbbi genetik

    Merhaba hocam benim tıbbi genetik sonuçlarım bu şekilde çıktı acaba korkulacak bir durum varmı 2 aylik hamileyim heterozigot mthfr a1298c polimorfizmi tespit edildi yazıyor ne anlama geliyor acaba

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Korkulacak birşey yok bu testi isteyen meslektaşım ile lütfen gorusunuz



  • Doğumsal işitme kaybı

    Anladım hocam bir gün yaptırmayı karar vermesi halinde tüm exom dizileme analizi nerede yaptırabilirim

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    O zaman tekrar konuşuruz

  • Doğumsal işitme kaybı

    Anladım evleneceğim kişinin ailesi annesi babası işitme kaybı yoktur akrabamız değildir fakat evleneceğim kişi işitme engellidir düşündüğüm şey her ihtimale karşı pgt tarama yaptırsam iyi olur diye düşünüyorum değil mi

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    O zaman hem sizden hem de evleneceginiz kisiden tüm exom dizileme (wes) gibi bir yöntemle analiz gerekir sorumlu gen bulunduktan sonra pgt ile ayıklama oneririm

  • Doğumsal işitme kaybı

    İyi akşamlar doktor bey annem babam sağlam olup ikisi kuzen yani akraba evliliğinden sonucu doğuştan her iki kulakta sensörinal işitme kaybı oldum 28 yaşında erkeğim ilerde evleneceğim için doğacak çocuğa pgt sayesinde işitme kaybı önlenebilir mi ayrıca connexsin 26 gen taraması yaptırdım sonucu mut...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Hasta bireylerde diğer genlerin analizi yapılmalı ve sonuç anne babanızda da doğrulamamalıdır eğer böyle bir mutasyon varsa tespit edilebilir ama daha pratik bilgi olarak eğer evleneceginiz kişi akrabanız değil ise ve ailesinde işitme kaybı öyküsü yok ise çocuğunuzda hastalığın olma riski çok dusu... Cevabı gör



  • Ngs tüp bebek

    Kendim azospermi hastasıyım y delesyon ve karyotip analiz sonuçlarım normal fakat ilerde düşük yada benzeri bir sorun olmasın sağlıklı bir bebek olsun diye düşündük.

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Esinizde de normalse bence gerek yok ancak iyi bir ayrintili usg ile takip edilmenizi oneririm

  • Ngs tüp bebek

    Hocam merhaba özel bir tüp bebek merkezinde tüp bebek deniyoruz bugün 4 tane sağlıklı embriyomuzun döllendiğini öğrendik eğer nasip kısmet olursa 5.gün ngs genetik test yaptırmayı düşünüyoruz bu testin makul bir doğruluk oranı varmı malum çok pahalı bir test ben aynı embriyonun bir merkezde sağlam b...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Neden ngs ye ihtiyaç duydunuz..yazar mısınız

  • Genetik bilgi almak

    46xx, normal kromozom kuruluşu yazmaktadır aliergun@gazi.edu.tr adresine mail olarak sonuçları attım hocam

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu sonuçlarda toplumdaki kişilerden farklı bir durum bulunmamaktadır normal yola hamileleri denemenizi öneririm



  • Genetik bilgi almak

    Hocam merhaba; 2 kez 8. haftalar da kalp atışı gelişmemesi sebebi ile kendiliğinden düşük yaptım. doktorum genetik tahlil istedi kromozom analizinde eşimin sonucunda sonuç: 46,xy,22pstk+ yorum: analizi yapılan olan 20 metafaz hücrelerinde 46 kromozom sayılmıştır ayrıca kromozomların bant yapıları d...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Sizin kromozom analizi sonucu nedir

  • Gebelık gen testlerı

    Hocam noyu goremıyorum

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Size gonderdim

  • Tekrarlayan düşük

    Merhaba doktor bey ben 2 yıllık evliyim 2 kez bebeğim gelişmediği için düşük yaşadım kendi düştü bazı testler istedi doktor bunları nerde yaptırabilirim?

    Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    Öncelikle geçmiş olsun. testleri belirtmemişsiniz. genetik testlerle ilgili çorlu reyap hastanesi'ne ulaşabilirsiniz. yardımcı olacaklardır.



  • Tromboz hastalığı

    Hocam merhaba. benim ailemde tromboz hastalığı var (dedem teyzem kuzenim) yakinda düğünüm olacak. doğum kontrol hapı kullanmak istiyorum. şu an bulunduğum yerde trombofili paneline bakılmıyor. sadece progesteron içeren doğum kontrol hapları tromboza etki etmez diye okumuştum. doğru mu? östrojen içe...

    Doktor Cevabı:
    Doç. Dr. Emre Tepeli

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    Merhaba geçmiş olsun, ilgili sorunuzu bir kadın doğum hekimine danışmakta fayda var,maalesef ben konuyla ilgili bilgi sahibi değilim. geçmiş olsun

  • Tromboz hataligi

    Hocam şu an bulunduğum yerde trombofili paneline bakılmıyor.. benimde düğünüme az bi zaman kaldı o yüzden danışmak istedim. sadece progesteron içeren doğum kontrol hapları tromboza etki eder mi

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu ısın dogrusu bu testi yaptirmaniz ve hematoloji ve kadin dogum uzmanina danistiktan sonra onlarin onerilerini dinlemeniz!

  • Tahlil sonuçları

    Eşim ve bana yapıldı bir sorun olmadığı belirtildi nasıl bir yol izlemeliyim

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu sonuçlara göre normal yolla hamile kalabilirsiniz ana yaş riskinizden dolayı size gebeliklerinizde prenatal tanı yapilmasini öneririm






.
x