Kaba motor gecikmesi

  • iyi akşamlar hocam... 1 yaşinda oglum var ince motur becerisi var ama kba motor yok desteksiz oturmuyor ayaklarin usttune basmiyor hicbisekilde cevreye karsi ilgilszlik var.... gitdigimiz dr emar cektirmeyi soyledi temiz cikti kan tahlillerinde a-b enzim eksikligi metobolik testi sonuçunda bize sandhoff tanisi koydu ve tedavisi olmadigi soyledi yardimcci olursaniz sevinir yanilma payi yada bildiginiz biseh varsa lutfen yardimci olun allah rizasi icin

  • Doktor Cevabı:

    Sandhoff hastalığında tanı enzim eksikliğinin gösterilmesi ile konur. eksik enzimin yerine konabilmesi için çalışmalar devam etmektedir. daha ayrıntılı bilgi için bir çocuk nörolojisi uzmanı ile görüşmeniz uygun olacaktır. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.

İstanbul Nöroloji uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Epilepsi başlancı

    Merhaba hocam febril konvulsiyonda 15 dk dan kısa nöbetler basit febril konvulsiyon olarak adlandırılıyor sorum şu ki nöbet 14 dk olsa da basit febril konvulsiyon olarak mı adlandırılıyor? saolun hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ateşli havele

    Merhaba serkan hocam aydın dan ayrılışınız aydın için bir kayıp oldu üzgünüz. hastanız ayşe güllü ile ilgili görüşmemiz mümkün acaba? ararmısız? 05416209036

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Serkan Kırık

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebek sagligi

    Hocam merhaba bebegim 2.5 aylık elleri genelde yumruk şeklinde arada aciyo tabi ama cocugnlukla yemek yerken ve gün içinde yumruk şeklinde tutuyo normalmi bu acaba intrntten bakiyim dedim bakmaz olaydım çok skıntı yaptım hocam lütfen cevaplayin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yahya Kemal Yavuz Gürer

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Migren mi

    Hocam merhabalar daha oncede size yazmistim rahatlatmistiniz . dün kan tahlili yapıldı 1 yildir yapılmadığı için ogluma ve yaklasik 40 dk snr yedi bisiler eve gelince sonrasında kakaolu süt içip uzandi uyumus ve kalktiginda kusucam dedi ben sutten dedim ama o sirada basim donuyo dedi dedim nasıl eşy...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Canan Yıldırım

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çocuklarda l carnitin kullanımı

    Merhaba hocam,11 aylık bebegimizde 3 aylıkken tespit edilen hafif derecede hipotoni var.yapılan emar,kan tahlilleri,kalp,göz,kulak,kas tonusu gibi incelemelerde sorun çıkmadı. şu an desteksiz oturuyor,emekleme yürüme yok.doktorumuz kasların güçlenmesi için günlük 2x0,05mg l-carnitin önerdi.ama biraz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebeklerde l carnitin kullanımı

    Merhaba hocam,11 aylık bebegimizde 3 aylıkken tespit edilen hafif derecede hipotoni var.yapılan emar,kan tahlilleri,kalp,göz,kulak,kas tonusu gibi incelemelerde sorun çıkmadı. şu an desteksiz oturuyor,emekleme yürüme yok.doktorumuz kasların güçlenmesi için günlük 2x0,05mg l-carnitin önerdi.ama biraz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yahya Kemal Yavuz Gürer

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cocuk hastalığı

    Hocam 28 haftalık hamile eşim doktora gittik beynınde boşluklar olduğu söylendi ve sıvı birikmesi gözlendiğini söyledi perinatolojiye gittik neyden kaynaklandığını söylemedi tıkanıklık veya sinirsel olablır dendı cocukta zıhınsel sıkıntılar olabılceği söylendi yardımcı olursanız sevınırm ne yapılmas...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kapalı sakral gamze

    Merhaba 36 haftalık prematüre doğan bir erkek bebeğimiz var, doğum sonrasında anne sütü almaya başladı , ilk muayenesini yağan çocuk doktoru herhangi bir gelişimsel anormallik saptamadı. sonrasında kapalı sakral gamze fark ettik,aynı doktora gösterdiğimizde sorun olmayacağını söyledi. yine de çocuk...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Epilepsi başlancı

    Çok sağolun hocam tşk ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cerebral palsi

    Hocam biz yaklaşık 20 gün önce tedavi icin size başvurduk iskenderun dan cerebral palsi tanisi kondu muayene de beyin mr günü 3 ay sonraya atıldı biz onu başka bı hastanede çektirdik ve onun dışında tanıyı aldık muayene tarihimiz 6 ay sonraydı tetkiklri size göstermek icin muayene ye erken gelmemiz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Acil eski hastanız olarak

    Hocam aydından ayrılmışsınız bir hastanızın ilacı bitti ve yurtdışından gelmesi virüs ve salgın nedeniyle gecikecekmiş o süreçte ne yapmaşıyız? lütfen iletişim bilgilerinizi verir misiniz?

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Serkan Kırık

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Randevulumu

    Randevu nasıl alabiliriz muayene ücreti nekadar meail attım nasıl dönüşüm cevabı alıcam bilmiyorum teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Uluç Yiş

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Havale

    Iyi günler hocam 4 yaşında oglum 8 gun önce boğaz enfeksiyonu vardi ateşlendi iki gün sonra ateş yoken aniden bayıldı acile goturduk kan şekeri düşmüş deyip eve gönderdiler gece tekrar gözü daldı konusamadi diğer gün nöroloji götürdm eeg filmini koydular doktr hafif havale geçirmiş deyip kapta kapor...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Canan Yıldırım

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi verirseniz sevinirim

    Selamünaleyküm hocam kusura bakmayın rahatsız ediyorum sizden bir ricam olacak cevap verirseniz sevinirim cok müşkül durumdayim 75 gunluk cocugumun emari var down sendromu koyuldu tromzi 21 o yuzden emar cekildi kontrastsiz beyin +diffüzyon mr incelemesi posterior fossa serilerin değerlendirilmesi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Epilepsi başlancı

    Peki hocam ateşli nöbetten 5 gün sonra eeg sonucunun bozuk olması normal midir. ateşli nöbetten kaç gün sonra eeg çekilmelidir hocam cvp larınız için çok tşk ederim hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x