Jak2 gen mutasyonu

  • merhaba hocam 24 yaşındayım plt 1.400.000 eridroid seri gelişimi megaloblastiktir.myeloid seride hipersegmentasyon ve dev metamyelositler izlenmiştir.megakaryositler sayıca artmış olup yapısal olarak segmentasyon anormallikleri izlenmiştir.rt pcr ile mRNA da nicel BCR-ABL/G6PD oranı NEGATİF. REAL-TİME PCR ****ın periferik kanından elde edilen DNA sında JAK2 geninde V617 YABANIL TİPİNİ taşıdığı saptanmıştır.SİTOGENETİK SONUÇ:değerlendirilen 20 metafazın12 sinde klonal olmayan hipodiploidi saptanmış olup yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır.yazıyor kemik iliği biyopsi sonucum henüz çıkmadı bu verilerle teşhisim ne olabilir acaba

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Hemoglobin yüksekliği

    Hocam merhabalar biliyorum 18 yaş ve altına bakıyorsunuz fakat hematoloji uzmanı bulamadım 22 yaşındayım sigara alkol kullanmıyorum kütahya / gediz de yaşıyorum rakımı 736m fmf hastasıyım 2*1 colhicum dispert kullanıyorum son 2 yıldır hemoglobin değerleri 17 - 18 arası 20.01.21 tarihinde kan verid...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hemoglobin yüksek hgb

    Duran hocam merhaba.17 yaşında oğlumun yaklaşık iki senedir laboratuvar sonuçları; hgb : 18.2 oranlarında.bir çok defa biyokimya ve hemogram testleri yapıldı.anormal sonuçlar içerisinde sadece hgb 18.2 değerlerinde,demir: 158, vitamin b12 : 67 ile 89 arasında çıktı.diğer tüm değerler normaldir.bu so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Jak 2 geni dizi analizi

    Babamın hemoglobin oranı yüksek çıkıyordu.vücut fazla kan üretiyordu,ve gen testi yaptırdı.sonucuna göre; jak 2 geni dizi analizi / ekzon 12 - ekzon 14 hastanın incelenen jak 2 gen bölgesinde varyant bulunamamıştır.yorumlarsanız sevinirim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Jak2 v617f mutasyonu

    Hocam babam aşırı bir kan yoğunluğu vardı ilaçlar düşürdük biraz ama bu günde doktor kemik iliği testi istemiş hastaneden aldığımız kağıtta da jak2 v617f mutasyonu %22 oranında pozitif yazıyor ne yapmamız gerekiyor hocam bilgi verirseniz sevinirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yener Koç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Esansiyel trombositoz/ jak2 gen mutasyonu

    Hocam yanıtladığınız için çok teşekkür ederim. bahsettiğiniz testler yapıldı. kemik iliğindeki hücre sayılarımda yoğun bir artış gözlemlendi. von wiliebrant faktör antijeni ve von willebrant faktör ristosetin kofaktör değerlerim ise düşük. kronik myeloproliferatif hastalik tanısı da konuldu. ecopri...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yener Koç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Esansiyel trombositoz/ jak2 gen mutasyonu

    Hocam merhaba, 26 yaşındayım 2 sene önce el ve ayak parmaklarımdaki yakıcı ağrı şikayetiyle gittiğim hastanede birçok tahlil sonrasında genetik tahlili yapıldı ve jak2 genimde mutasyon saptandı. buna bağlı olarak hemotolojiye yönlendirildim ve esansiyel trombositoz teşhisi konuldu dalakta da büyüme...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yener Koç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kan değerleri

    Hocam annemin kan tahlillerinde wbc 13,47 rbc 5,53 plt 567 mcv 80,8 mch 25,4 rdw 21,6 nötrofil sayısı 9,04 hba1c 6,7 çıkıyor halsizlik ve kilo kaybı var ağzımda şeker tadı var diye yiyemiyor bu sonuçlara göre bana yardımcı olurmusunuz lütfen yardım edin teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Osman İlhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen mutasyonu

    Tekrar merhaba ilginize teşekkürler...hla b-51 ve hla b-27=negatif......mthfr 677t genotipi = homozigot mutasyon taşımaktadır ------ pai-1 genotipi (4g/5g polimorfizmi) = 4g/4g polimorfizmi homozigot taşımaktadır.------ faktör 12 genotipi (c 46 t polimorfizmi) = c/t polimorfizmi heterozigot taşımak...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Esra Ataman

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trombosit yüksekliği

    Hocam meraba 3-4 ay önce trombosit sayımın yüksek olduğunu farkettk ve bı doktora gttik o zamanlar 980 lerdeydi ve hydrea adlı ilaç verdiler jak2 v617f mutasyon testi yaptılar negatif çıktı bazı testler uyguladılar ıkı hfta öncede kemik iliği örneği aldılar biri temiz çıktı diğerinide bekliyoruz dha...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yener Koç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 26 yaşındayım polisitemi hastasıyım

    Hocam 26 yaşındayım. üç ay önce polisitemi tanısı konuldu. eritropoetin 5.83, hgb 19, hct 53.9, jak2 geninde mutasyon yok, bcr-sbl negatif çıktı. ayda birer kez olmak üzere 1er ünite flebotomi yapıldı. hct 52, hgb 18.1 düzeyinde çıktı. şu anda coraspin 100 mg kullanıyorum. tedavide nasıl bir yol izl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Yamaç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Dalak büyümesi

    Hocam selamlar. jak 2 mutasyon testim de negatif çıktı. sonuçta; "periferik kandan izole edilen dna örneklerine spesifik primer ve problar kullanarak real time pcr yönetim uygulanıp gen ampflikasyonu sağlanmıştır. sonuç olarak jak2 geninde v617f mutasyonu saptanmamıştır" şeklinde yazıyor. kan tahlil...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yener Koç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Jak2 gen mutasyonu

    Merhaba hocam 24 yaşındayım plt 1.400.000 eridroid seri gelişimi megaloblastiktir.myeloid seride hipersegmentasyon ve dev metamyelositler izlenmiştir.megakaryositler sayıca artmış olup yapısal olarak segmentasyon anormallikleri izlenmiştir.rt pcr ile mrna da nicel bcr-abl/g6pd oranı negatif. real-ti...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yener Koç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x