Jak 2 geni dizi analizi

  • Babamın hemoglobin oranı yüksek çıkıyordu.Vücut fazla kan üretiyordu,ve gen testi yaptırdı.Sonucuna göre; JAK 2 geni dizi analizi / Ekzon 12 - Ekzon 14 Hastanın incelenen jak 2 gen bölgesinde varyant bulunamamıştır.Yorumlarsanız sevinirim.

  • Doktor Cevabı:

    Merhabalar hülya hanım, babanızın doktoru hemoglobin yüksekliğinin nedeni olarak polistemia vera (polycythemia vera, pv) dan şüphelenmiş olmalı ki, jak 2 geninin 12. ve 14. ekzonlarının dizilenmesini istemiş. test sonucu: dizilenen iki bölgede mutasyon bulunmamış. polisitemi vera (pv) hastalarının çoğu (~% 90) jak2 geninin 14. ekzonunda v617f mutasyonunu taşıyorlar. bununla beraber, bu mutasyon açısından negatif olanların çoğu (yani v617f mutasyonu bulunmayanlar) jak2 geninin 12-15 ekzonlarında 40'ın üzerinde ek jak2 mutasyonundan birini taşıyabilir. bu nedenle, yapılan genetik analizde bakılmadığı anlaşılan 13. ekzonun da dizilenmesinde yarar var diye düşünüyorum. bu özel durum ve babanızın genel durumu hakkındaki bilgilenmeyi babanızın doktorundan almanızı öneririm. babanıza geçmiş olsun dileklerimi iletmenizi de ayrıca rica ederim. sağlık ve başarı dileklerimle. prof. dr. hasan bağcı (emekli öğr. üyesi)

    tarihinde cevapladı.

Samsun Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Nötropeni test sonuçları

    Hocam merhaba nötropeni ile 1 yaşında tanıştık. 1.5 yıldır nötropeniyiz. kemik iliği moleküler ve sitogenetik testleri normal çıkmıştı. sonrasında hax 1 elane ve was testi yapıldı. sonuç elane geni heterozigot c. 251 muhtemel patojenik yazıyor. bu ne anlama geliyor. akraba evliliğimiz yok çocuğun 1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Leyla Ağaoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 19. kromozom da sorun

    Hocam merhaba 6 aylık hamileyim detaylı ultrasonda bebeğimde yarık damak dudak çıktı. bunu araştırmak için fish testi,sitogenetik analiz raporu ve micro array yaptırdık. fish ve sitogenetik analiz raporu temiz çıktı fakat micro array de 19. kromozom da 2.6 mb büyüklüğünde omım genine rastlandı. gene...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom inceleme sonucunun kabul görmemesi...

    Bebeğimiz doğduğunda dismorfik görünüm ve hipertelorizm olduğu için genetik kromozom incelenmesi istendi, sitogenetik sonucunda yapısal ve sayısal anormalliğe rastlanılmamıştır geldi. normal karyotip çıktı. ama doktorumuz sagital sütur erken kapanması olduğu için microarray testi yaptırmamızı istedi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Jak 2 geni dizi analizi

    Babamın hemoglobin oranı yüksek çıkıyordu.vücut fazla kan üretiyordu,ve gen testi yaptırdı.sonucuna göre; jak 2 geni dizi analizi / ekzon 12 - ekzon 14 hastanın incelenen jak 2 gen bölgesinde varyant bulunamamıştır.yorumlarsanız sevinirim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Oligoastenozoospermi

    Oligoastenozoospermi eşimin sperm testi sonucunda ml de sperm sayısı 4.500.000 .total sperm sayısı 9.000.000 çıktı .ileri hareketlilik %5 ,hareketsizlik %82 ve morfoloji %3 olup oligoastenozoospermi teşhisi konuldu.ardından yapılan hormon testinde testosteron 5.18 iken fsh 14.1 çıktı.skrotum ultras...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Abdullah Arman Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Oligoastenozoospermi

    Eşimin sperm testi sonucunda ml de sperm sayısı 4.500.000 .total sperm sayısı 9.000.000 çıktı .ileri hareketlilik %5 ,hareketsizlik %82 ve morfoloji %3 olup oligoastenozoospermi teşhisi konuldu.ardından yapılan hormon testinde testosteron 5.18 iken fsh 14.1 çıktı.skrotum ultrasonografisinde sonuç ol...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Fettah Tosun

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Patoloji sonucu ve genetik test

    Hocam,genetik test yapılacak diye riskli gebeliğe tıbbi düşük yaptırıldı amniyosentez yaptırılmadı.fakat hastane bebeği sadece patoloji ye yolladı üniversite hastanesi bebeği siz yollatcaktiniz genetik birimine diyor dusukten sonra ama zaten bunun icin tibbi dusuk yaptirilmisti.ve patoloji sonucunda...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mesleğiniz hakkında

    Merhaba hocam , benim size sormak istediğim soru bölümünüzle ilgili. bu sene üniversite sınavına girdim ve moleküler biyoloji ve genetik bölümünü istiyorum. hayatım boyunca biyoloji dersinin her konusunu severek ve araştırmaktan zevk alarak büyüdüm. şimdi tereddütlerim oluştu mesleğimi gönül rahatl...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Acilllllllllllll

    Hocam iyi günler sewgilim ile ilişki yaşadım vajinama penisi ile girdi prezrvatif vardı kontrol ettik sağlamdı 10 dk prezrvatif ile girdi boşalcm dedi penisini çıkardı prezrvatif de çıkardı:?:göğsüme boşaldı 43 gündür adet olamıyorum. karın ?ağrım var adet ?olamıyorum hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Heterozigot

    Mrb hocam 9 yildir evliyim çocuğum olmuyor üç asilama oldum biri diş gelebelik oluştu mthfr c677t tasiyiciyim bundan dolayı olabilir mi doktorum bu bir neden degildir demişti

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalik

    Merhaba doktor bey ilk cocuğum genetik hastalik angelman sendromu tahlil sonucu 15q11-q13 delesyon gözlenmstr cikti kardesi olsun istiyrz 2.cocukta hastalik cikma ihtimali nedir kimi dr risk yuksek kimisi %1 ihtimal diyor ne yapmaliyiz?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Azosperm ve varikosel

    Eşimin iki gen testi yapılmıştı. birisi karyotip diğeri y kromozom mikro delesyonu. rapor sonucunda şunlar yazıyor: moleküler genetik analiz raporu-> hastada yapılan analizde azf ve sry bölgelerinde delesyon tespit edilmemiştir. bu test y mikrodelesyonlarını %95 oranında tespit etmektedir. hastanın...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nilgün Turhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sağlıklı bebek sahibi olabilirmiyim?

    Yaptırdık sonuç bendeki kromozom analizi 47,xxx[2]/46,xx[46] yorum : sitogenetik analiz istemiyle laboratuvarımıza gönderilen hastaya ait materyalden elde edilen 50 metafazın 46’sında 46,xx kromozom yapısı saptanırken, 2 metafazda x kromozomuna ilişkin monozomi ve 2 metafazda x kromozomuna ilişkin...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Erkan Akan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sağlıklı bebek sahibi olabilirmiyim?

    Iyi günler be bundan 3 ay önce düşükle sonuçlanan bir gebeliğim oldu.bunu sonucunda kromozom analizi testi yaptırdım çıkan sonuç kromozom analizi (periferik kan) test raporu* yöntem : kısa süreli hücre kültürü bantlama / bant düzeyi : gtl / 500-550 technique banding type and level yapılan kültür...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Erkan Akan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Moleküler sitogenetik raporu

    Hocam iyi günler moleküler sitogenetik raporumun sonuç kısmında "nuc ish (13q14,d18z1,d21s259)*1[25]/(13q14,d18z1,d21s259)*2[75]" yazmaktadır. yorum kısmında ise "araştırılan kromozomlarda incelenen spermlerin %75 inde incelenen kromozomlarda 2 sinyal tespit edilmiş olup bu diploidiyi düşündürmek...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Murad Çeltik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x