İskelet displazisi

  • Hocam merhaba, 1 hafta önce 18 haftalik bebegimin usg de kol ve bacak kisaligi göğüs kafesi darlığı ortaya çıktı.daha önceki kontrollerde hersey normaldi ikili taramada normal olarak geldi.hacettepe de iskelet displazisi olacağı doğsa bile yaşayamaz diye söylendi.suni sanci ile normal doğumla gebeliğim sonlandırıldı.bebek otopsiye gönderildi.plesantaya da patoloji bakacak.hamileligim boyunca kan sulandırıci iğne kullandım.esim de ben de 38 yaşındayız. Akraba değiliz ailelerde de böyle bir hastalık yok.daha önce dusuklerim oldu ama ilk haftalarda oluyordu.1 tane 2 yaşında sağlıklı bir kızım var.tup bebek tedavisiyle oldu ama herhangi bir pgt genetik inceleme yapılmadan oldu.iskelet displazisi genetik bir hastalık mıdır ,tekrar normal yolla hamile kalsam tekrarlar mi?bu hastalığın neden kaynaklandigiyla ilgili de bilgi verebilir misiniz? Teşekkür ederim.

  • Doktor Cevabı:

    Hacettepe universitesi tibbi genetik anabilim dalında konusunda deneyimli hocalarimiza danisabilirsiniz

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Wes genetik testi sonuc

    Hocam tesekkur ederim cevapladiginiz icin ikiz kizlarim icin wes genetik testi yaptirmistim sonuc cikti pten geni saptanmis ikisinde de makrosefali mevcuttu nobet vs bulunmuyor eeg ler temiz ama benim annemde meme kanseri kitlesi olustu daha once kitle alindi temiz sonuc geldi, teyzemin bir memesi a...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Merhabalar hocam. kız arkadaşımın doğum lekesi var. aynı zamanda itp hastasıydı. yaklaşık 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğu için rutin kontrolleri var. kontrolleri esnasında doktorları doğum lekesinde nf şüphesi olabilir dedi. lisch nodulü de var. ama başka hiçbir şikayeti yok. bugün genetik sonucu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Alerjik hastalıklar ve engelli raporu

    Merhabalar hocam bizim 2.5 yaşında bi çocuğumuz var süt ve süt ürünlerinin tamamına yumurta ve yumurta ürünlerinin tamamına kuruyemis yün muz gibi başka şeylerde yanlışlikla ufak bi lokmada hertarafi kızarıyor ve şişiyor hemen bir acile kaldırmak durumunda kalıyoruz çocuğum için bu rapor çıkarıla b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 9. kromozom perisentrik inversiyonu

    Hocam bu 46 xyinv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizme ile ilgili kadın doğum doktoru artmış sakatlık riskinden bahsetti. i̇nternetteki olgu sunumları makaleler 2 kez erken haftalarda düşük artık beni çok korkuttu? pgt ve tüp bebek ile ilerlesek bile yanlış sağlıklı embriyo verilebilirmiş...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kalp hastalığında genetik

    Hocam merhaba, bende ritm bozukluğu ve kalp yetmezliği var, ailemde de var. bunun kalıtsal olup olmadığını araştırmak için genetik testi yaptırıyorum, dün doktor aradı ve annemin ve babamın kanına ihtiyaç olduğunu söyledi, annem vefat ettiği için sadece babamın kanını göndereceğim. bu durumda anne t...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Check 2 gen

    Check2 gen varyanti hocam selamlar , 54 yasindayim ,gecen sene meme ca yakalandım evre 1 grade 2 luminal a tip 1 cm tumor alindi lenfler temiz, 15 seans rt gordum. hormon ilacına basladik annem 38 yasinda meme kanserinden vefat ettiği için ., onkologum tedaviye başladığında ilk iş olarak herediter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Topuk kanı

    İyi günler hocam 22 günlük evladım var. sezaryen doğum yaptık hastanede 2. gün topuk kanı alındı. 5 günlükkende 2. topuk kanı alındı. bugün sağlık ocağına gittik sonuçların geldiğini troit değerinin yüksek olduğunu şüphelenmeyin dedindi tekrar topuk kanı alındı. sonuç nedir merak ediyorum. yarın öze...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom 46xy+15ps

    Merhabalar hocam şoyle bir durumla karşılaştım 46xy+15ps riskli midir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozon hastaliklari

    Merhaba hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. bide benim 18 aylik bi oglum var suan gelisiminde hic bi sıkıntı yok simdiye kadar hasta bile olmadi. eger anne baba olarak bizde bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

    Merhaba hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu ve 17 haftalikken kaybettim bebegimi. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. bu sonuca gore bebegimin nesi varmis acaba bilgilendirirseniz sevinirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi

    Merhaba hocam.bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.dogumdan sonra ogrendik. sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi ve down sendromu

    Cevapladiginiz icin cok tesekkur ederim hocam. peki farkliligi gorebilmek icin nerelerden örnek alinmali? internetten tükurükten alinabilir diye okumustum.diyelim ki kan sadece 47 farkli yerden alinan örnek sadece 46 ise +1fazlalik sadece kan hucrelerini mi etkilemis demeliyiz.bir de organları bu ka...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kromozom analizi ve down sendromu

    Merhaba hocam.bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.down sendromu tanisi konulmus.bu testi baska bir yerde daha genis bant araliginda yeniden calistirmaya karar verdik.amacimiz bebegimde tespit edilmemis 47 nin disinda 46 k...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Engin tecrübelerinizle yardımınıza ihtiyacım var

    Hocam 38 yaşında erkeğim 3 aydır ağır stres yaşıyordum,20 gün önce mide ağrısı,karında şişlik,gaz sancısı,kasık ağrısı,sağ-sol kaburga altı ağrı,arada hafif bulantıya eşlik bel ve kas ağrısı yaşadım,üroloji,genel cerrahiye gittim sorun çıkmadı,dahiliye gittim ailede kalıtsal hastalık var mı dedi bab...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ali Başçı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yürüyemiyor...

    Merhaba kızım 9 aylık ancak hala tam olarak desteksiz oturamıyor emekleyemiyor ve ayaklarının üstüne basamıyor sadece yatırdığım zaman dönme hareketleri yapabiliyor normal mi acaba hangi bölüme çıkarmam lazım kızımı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x