Homozigot mutasyon hastalık mıdır

  • Merhaba doktor bey/hanım; bu güzel hizmetten dolayı öncelikle teşekkür ederim. Henüz 2 aylıkken üst üste 2 yıl karnımdayken bebeklerimin kalbi durarak öldü. Tüm tetkikleri yaptırdıktan sonra bir de pıhtılaşma testleri yapıldı. Sonuç olarak MTHFR C677T homozigot mutasyon çıktı. Sizce bu bebek ölümlerinin nedeni olabilir mi? Bir de bu bir hastalık mıdır? tedavisi nedir acaba, ilginize teşekkür ederim. iyi çalışmalar.

  • Doktor Cevabı:

    Elif hanım;merhaba öncelikle sorunuza kongrede olmam dolayısı ile geç cevapladığım için özür dileyerek başlıyorum. erken bebek ölümlerinin nedenleri arasında gösterilen pıhtılaşma problemleri ,sizin sorduğunuz soruya denk düşüyor.bu mutasyonun görüldüğü bireylerde kanda homosisteinin arttığı ,folik asidin azaldığı gözlemlenmiştir.tedavisi için kadın doğum uzmanına başvurmanızı öneririm.

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Trombofili riskinde coraspin-folik asit düzeyi

    Merhaba, sağlıksız bir gebelik sonrası yaptırdığım trombofili testi sonucu “factor v:heterozigot , mtfhr homozigot” mutasyonu çıktı. hipotiroidim var fakat onla ilgili ilaç kullanıyodum zaten. tekrar gebelik öncesi bir doktor coraspin önerdi diğeri önermedi. coraspini gebe kalmadan kullanmanın ekstr...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biotidinaz sonuçları ve tirozin

    Hocam merhabalar, genetik sonucumuz nihayet çıktı. ama henüz kimse yorumlamadı ulaşamıyorum kimseye. testimiz şöyle; homozigot c.1330g>c (p-d444h) mutasyonu saptanmıştır. yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmektedir. genetik danışma...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Faktör v leiden homozigot

    Mrb hocam polikistik overim ama adetlerim çok düzensiz değil 7 haftalık bir düşük hikayem var (klomeni kullandığım ilk ayda hamile kalmıştım ama bebeğin kalp atışları alınamadı) doktorum trombofili paneli istedi ve fv (leiden) c. 1691g>a homozigot çıktı diğer sonuçlarda normal yazıyor tekrar hamile...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Pco - faktör v leiden homozigot

    Mrb hocam polikistik overim ama adetlerim çok düzensiz değil 7 haftalık bir düşük hikayem var (klomeni kullandığım ilk ayda hamile kalmıştım ama bebeğin kalp atışları alınamadı) doktorum trombofili paneli istedi ve fv (leiden) c. 1691g>a homozigot çıktı diğer sonuçlarda normal yazıyor tekrar hamile...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Hatice Çelik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sistemik lupus

    Cevabınız için çok teşekkr ederim hocam. romatoloğum şuanda ne lupussun diyebilirim nede değilsin diyebilirm dedi.fakat bir bağ dokusu hastalığınız kesinlikle var henüz yön bulamamış dedi. peridardit vs başka bir bulgu yok sadece nefes darlığı ve ağrılı nefes var bazen. homozigot a1298c gen mutasyon...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik mutasyon hk.

    Merhaba hocam,oğlum ömer asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da nadir hastada bulunan c.1393.1g>a (homozigot) mutasyonudur.araştırdığım kadarı ile ekleme yeri bölge mutasy...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kistik mutasyon hk.

    Merhaba bülent hocam,ilk başta siz kistik hastaları için büyük umutsunuz.iyiki sizin gibi hocalarımız başımızda varlar.. oğlum ömer asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Bulent Karadag

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Konjenital adrenal yetmezlik

    Hocam merhaba,5 aylık oğlumun gen testi şu şekilde çıktı. "cyp21a2 geninde homozigot r357w mutasyonu saptanmıştır." lütfen bunu yorumlar mısınız? şimdiden çok teşekkür ederim çok sağ olun??

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik mutasyon hk

    Merhaba hocam, oğlumda gen testi ile kistik fibrozis teşhisi konuldu. mutasyonu c.1393-1g>a homozigot , sormak istediğim bu mutasyon hakkında bilginiz var mıdır ? takip ettiğiniz hasta,yada arşivlerinizde bu mutasyon ile alakalı bilgi , bu mutasyonla, bu hastalıktan ne kadar etkilenir acaba ? şimdi...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Süphan Özyurt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Riskli gebelik

    Hocam merhabalar daha once 2 kimyasal gebelik 1 dis gebelik geçirdim suan 2 aylik hamileyim gebe kalmadan önce kontrole gittigim doktor gebelikte clexcan kullanmam gerektigini soylemisti suanki doktor gerek olmadigini söylüyor.kardiyovasküler  hastaliklara yatkinlik mutasyon tarama testi yaptirdim...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Barış Büke

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Düşük sonrasi gen mutasyon testi

    Merhaba doktor bey.42 gun once 6haftalik dusuk yaptım. ilk gebeligimdi. dusukten sonra kontrolde parca kalmadigi soylendi.korunmaniza gerek yok denildi.mutasyon analizlerimde mthfr c677t homozigot cikti.paı-1(5g-4g) heterozigot cıktı..hala regl olmadım. progesteron seviyem 8den 15e yukselmis.estradi...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Aydın Köşüş

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelikte clexane kullanimi

    Hocam ben 29 yaşındayım. ilk gebeliğimde, takibimi yapan hekim gebeliğin (son adet tarihine göre) 8. haftasındayken kalp atışlarının olduğunu ancak ultrasona göre 6+5 haftalık göründüğünü söyledi, bir hafta sonra kahverengi akıntım olması sebebiyle tekrar kontrole gittim ve kalp atışı olmadığından k...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Selahattin Kumru

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gebelikte enoksaparin kullanimi

    Hocam ben 29 yaşındayım. ilk gebeliğimde, takibimi yapan hekim gebeliğin (son adet tarihine göre) 8. haftasındayken kalp atışlarının olduğunu ancak ultrasona göre 6+5 haftalık göründüğünü söyledi, bir hafta sonra kahverengi akıntım olması sebebiyle tekrar kontrole gittim ve kalp atışı olmadığından k...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Yayla

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biyotinidaz eksikligi

    Meraba. oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi 2.66 2.68 2.98 seklinde çıktı. doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. genetik test sonucunda ise c.1330 g>c; p.asp444his mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. bunun sonucunda doktorumuz degerlerin...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelikte enoksaparin kullanımı

    Hocam ben 29 yaşındayım. ilk gebeliğimde, takibimi yapan hekim gebeliğin (son adet tarihine göre) 8. haftasındayken kalp atışlarının olduğunu ancak ultrasona göre 6+5 haftalık göründüğünü söyledi, bir hafta sonra kahverengi akıntım olması sebebiyle tekrar kontrole gittim ve kalp atışı olmadığından k...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Başak Baksu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x