Homozigot mutasyon hastalık mıdır

  • Merhaba doktor bey/hanım; bu güzel hizmetten dolayı öncelikle teşekkür ederim. Henüz 2 aylıkken üst üste 2 yıl karnımdayken bebeklerimin kalbi durarak öldü. Tüm tetkikleri yaptırdıktan sonra bir de pıhtılaşma testleri yapıldı. Sonuç olarak MTHFR C677T homozigot mutasyon çıktı. Sizce bu bebek ölümlerinin nedeni olabilir mi? Bir de bu bir hastalık mıdır? tedavisi nedir acaba, ilginize teşekkür ederim. iyi çalışmalar.

  • Doktor Cevabı:

    Elif hanım;merhaba öncelikle sorunuza kongrede olmam dolayısı ile geç cevapladığım için özür dileyerek başlıyorum. erken bebek ölümlerinin nedenleri arasında gösterilen pıhtılaşma problemleri ,sizin sorduğunuz soruya denk düşüyor.bu mutasyonun görüldüğü bireylerde kanda homosisteinin arttığı ,folik asidin azaldığı gözlemlenmiştir.tedavisi için kadın doğum uzmanına başvurmanızı öneririm.

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Merhaba hocam, 31 yasindayim 2018 ekimde ilk gebeligimi yasadim, sata gore 9 bucuk haftalikken kahve leke olmasindan dolayi gittigim kontrolde kalp atiminin durmasi sebebiyle kuretajla alindi. esimde ve bende periferal kandan kromozom analizi, bende trombofili ile ilgili genetik tararama yapildi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Merhaba hocam, 31 yasindayim 2018 ekimde ilk gebeligimi yasadim, sata gore 9 bucuk haftalikken kahve leke olmasindan dolayi gittigim kontrolde kalp atiminin durmasi sebebiyle kuretajla alindi. esimde ve bende periferal kandan kromozom analizi, bende trombofili ile ilgili genetik tararama yapildi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Başak Baksu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Merhaba hocam, 31 yasindayim 2018 ekimde ilk gebeligimi yasadim, sata gore 9 bucuk haftalikken kahve leke olmasindan dolayi gittigim kontrolde kalp atiminin durmasi sebebiyle kuretajla alindi, onceki kontrolde de haftasina gore boyutunun kucuk oldugu soylenmisti ancak kalp atisi mevcuttu. esimde ve...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Selahattin Kumru

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ms şüphesi

    İyi çalışmalar.sol gözde anı görme kaybi,sol kol ve bacakta uyuşma şikayetiyle doktora başvurdum.sikayetim yaklaşık 15 gün kadar devam etti.4 yıl içinde 4 kez başıma geldi.suan da hala sol kolda yoğun uyuşukluk var. oxapar 0.6 ml ve coumadin 5 mg kullanıyorum.ms şüphesi ile genetik test yapıldı. mt...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Karın ağrısı

    Merhaba hocam, kardeşimin hastalığı nedeniyle sizi rahatsız ediyorum. 25 yaşında erkek, daha önceden dışkılama değişikliği karın ağrısı şikayeti yok. 2019 ekim ayında şiddetli sağ alt kadrand karın ağrısı+ateş yüksekliği+ wbc yüksekliği+ crp yüksekliği olunca apandektomi yapılıyor. mart ayına kadar...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Muammer Kara

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yumurtalik kisti

    Hocam merhaba, benim yaklaşık 5 yıldır her ay hangi yumurtalıgımda yumurta gelişecekse o yumurta çok fazla büyüyüp yumurtlama anında da içine kanama yapıp 5-7 cm arası kist oluşturuyor. çok kısıtlı bir diyet yaparsam regl ile atılıyor fakat gelecek ay yine aynı, çok ağrılı bir süreç. hormon tahlille...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Fatih Şendağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Yumurtalik kisti

    Hocam merhaba, benim yaklaşık 5 yıldır her ay hangi yumurtalıgımda yumurta gelişecekse o yumurta çok fazla büyüyüp yumurtlama anında da içine kanama yapıp 5-7 cm arası kist oluşturuyor. çok kısıtlı bir diyet yaparsam regl ile atılıyor fakat gelecek ay yine aynı, çok ağrılı bir süreç. hormon tahlille...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ali İrfan Güzel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trombofili riskinde coraspin-folik asit düzeyi

    Merhaba, sağlıksız bir gebelik sonrası yaptırdığım trombofili testi sonucu “factor v:heterozigot , mtfhr homozigot” mutasyonu çıktı. hipotiroidim var fakat onla ilgili ilaç kullanıyodum zaten. tekrar gebelik öncesi bir doktor coraspin önerdi diğeri önermedi. coraspini gebe kalmadan kullanmanın ekstr...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biotidinaz sonuçları ve tirozin

    Hocam merhabalar, genetik sonucumuz nihayet çıktı. ama henüz kimse yorumlamadı ulaşamıyorum kimseye. testimiz şöyle; homozigot c.1330g>c (p-d444h) mutasyonu saptanmıştır. yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmektedir. genetik danışma...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Faktör v leiden homozigot

    Mrb hocam polikistik overim ama adetlerim çok düzensiz değil 7 haftalık bir düşük hikayem var (klomeni kullandığım ilk ayda hamile kalmıştım ama bebeğin kalp atışları alınamadı) doktorum trombofili paneli istedi ve fv (leiden) c. 1691g>a homozigot çıktı diğer sonuçlarda normal yazıyor tekrar hamile...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Pco - faktör v leiden homozigot

    Mrb hocam polikistik overim ama adetlerim çok düzensiz değil 7 haftalık bir düşük hikayem var (klomeni kullandığım ilk ayda hamile kalmıştım ama bebeğin kalp atışları alınamadı) doktorum trombofili paneli istedi ve fv (leiden) c. 1691g>a homozigot çıktı diğer sonuçlarda normal yazıyor tekrar hamile...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Hatice Çelik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sistemik lupus

    Cevabınız için çok teşekkr ederim hocam. romatoloğum şuanda ne lupussun diyebilirim nede değilsin diyebilirm dedi.fakat bir bağ dokusu hastalığınız kesinlikle var henüz yön bulamamış dedi. peridardit vs başka bir bulgu yok sadece nefes darlığı ve ağrılı nefes var bazen. homozigot a1298c gen mutasyon...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kistik mutasyon hk.

    Merhaba hocam,oğlum ömer asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da nadir hastada bulunan c.1393.1g>a (homozigot) mutasyonudur.araştırdığım kadarı ile ekleme yeri bölge mutasy...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik mutasyon hk.

    Merhaba bülent hocam,ilk başta siz kistik hastaları için büyük umutsunuz.iyiki sizin gibi hocalarımız başımızda varlar.. oğlum ömer asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Bulent Karadag

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Konjenital adrenal yetmezlik

    Hocam merhaba,5 aylık oğlumun gen testi şu şekilde çıktı. "cyp21a2 geninde homozigot r357w mutasyonu saptanmıştır." lütfen bunu yorumlar mısınız? şimdiden çok teşekkür ederim çok sağ olun??

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x