Homozigot mutasyon hastalık mıdır

  • Merhaba doktor bey/hanım; bu güzel hizmetten dolayı öncelikle teşekkür ederim. Henüz 2 aylıkken üst üste 2 yıl karnımdayken bebeklerimin kalbi durarak öldü. Tüm tetkikleri yaptırdıktan sonra bir de pıhtılaşma testleri yapıldı. Sonuç olarak MTHFR C677T homozigot mutasyon çıktı. Sizce bu bebek ölümlerinin nedeni olabilir mi? Bir de bu bir hastalık mıdır? tedavisi nedir acaba, ilginize teşekkür ederim. iyi çalışmalar.

  • Doktor Cevabı:

    Elif hanım;merhaba öncelikle sorunuza kongrede olmam dolayısı ile geç cevapladığım için özür dileyerek başlıyorum. erken bebek ölümlerinin nedenleri arasında gösterilen pıhtılaşma problemleri ,sizin sorduğunuz soruya denk düşüyor.bu mutasyonun görüldüğü bireylerde kanda homosisteinin arttığı ,folik asidin azaldığı gözlemlenmiştir.tedavisi için kadın doğum uzmanına başvurmanızı öneririm.

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kf i̇laç ve mutasyonu hk.

    Merhaba bülent hocam, 3,5 yaşındaki oğlum kistik fibrozis hastası ve c.1393.1g>a homozigot (eski adı : c 1525.1g>a ) ekleme mutasyonu tespit edildi. oğluma yeni çıkan kf ilaçları için mahkeme süreci başlatmak istiyorum. fakat hangi ilaç bize uygun olup olmadığı ile alakalı bilgi sahibi değilim. yada...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Bulent Karadag

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Factör 5 leiden mutasyonu (homozigot) ve covit aşısı

    Genetik tanıda factör v leiden mutasyonu var dediler homozigot..sizce covit aşılarından sorun yaşarmıyım?kafam cok karısik saglık ocagı doktorum kesinlikle aşı olmamalisin dedi. aşı olabilirsem eger öncesi kan sulandırıci kullanmalimiyim? tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kan pıhtılaşması ve hamile

    Hocam merhaba. 27 yaşındayım. 15 martta bebeğin kalp sesini duyamadığımız için kürtaj oldum. 3 defa adet gördüm ve şimdi tekrar hamileyim. benim teyzemin kızlarının hepsinde kan pıhtılaşması var onlar hamileliklerinde iğne kullandılar. bende genetik test yaptırdım ve mthfr c677t mutasyonu homozigot...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Külal Çukurova

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gebelikte oksapar kullanımı

    Hocam merhaba. 4 tüp bebekten sonra hamile kaldım. 14 haftalık hamileyim. üç yıl öncesinde 7 haftalıkken kalp atışı olmaması nedeniyle kürtaj olduğum bi gebeliğim var. pıhtılaşma testimde pai 4g/4g homozigot ve mthfr c677t heterozigot mutasyon çıktı. 85 kiloyum. baştan itibaren 4000lik oksapar ve 10...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Barış Büke

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik kaybı

    Merhaba hocam; 10 haftalık kalp durması sonucu bir gebelik kaybım var. tromboli paneli yaptırmıştım. mthfr(c677t) homozi̇got mutasyon ve faktörv (lei̇den) heterozi̇got mutasyon cikmiş. değerlendirebilir misiniz. tekrar gebelik öncesi almam gereken önlemler nelerdir.sizin yanınıza gelmeyi düşünüyoru...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Murat Aksoy

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Estradiol yüksekliği

    Merhaba hocam sizin cevabınız üzerine kontrole gittim bana adet duzensizligi ve bikac tane kist olduğunu söylediler ve duphaston verdi dr. duphaston da doğum kontrol hapı grubuna mi giriyor. kan pıhtılaşma mtfhr(c677t) bölgesinde homozigot formda mutasyon olduğu tespit edilmiştir. buna göre duphasto...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Osman Balcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Karın ağrısı guruldama

    Fmf/mefv geni hedef bölge/mutasyon analizi kurum adı referans değeri sonuç: mutasyonu var kurum adı sonuç birimi sonuç hemozigot normal referans değeri kurum adı sonuç birimi sonuç homozigot normal. hocam sonuçların hepsi böyle bi tane farklı heterizigot normal var. siz değerlendirirsiniz ona göre....

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hayri Karaarslan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Hocam merhaba, 31 yasındayım 2 gebeligim yaklasik 8-9 hafta civarinda kalp atisi durmasi sonucu dusukle sonuclandi 1 kere ektopik gebelik gecirdim metotreksatla sonlandirildi. bundan dolayi tsh, oral glukoz tolerans testi periferal kanda kromozom analizleri, ana, apa, lupus antikoagulanlar, protein...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Yayla

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Serabral palsi

    Hocam genetik sonuç göndermistik sonuç çıkmış hocam durum nasıl olacak bende hemşireyim kızımız düzelir mi sizinde görüşlerinizi almak istedim genetik sonucumuzun yorumu chkb geninde tespit edilmiş olan c.321dupa. p.(ala108serfs*102) varyantı ile literatürde genotip genotip çalışması bulunamamı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Yahya Kemal Yavuz Gürer

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lupus muyum

    Merhaba hocam son bir senedir aşırı halsizlik, yorgunluk ara ara da üşüme titreme şikayetlerim çok fazla olmaya başladı hiç bir sebep yokken. arka arkaya somut şeyler de yaşadım. önce hemoroid bir ay kadar süren ve ilk defa.henüz iyileşmişken kalçamda 6 santimlik apse çıktı.apse için ilaç kullanırke...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Pıhtılaşma

    Hocam merhabalar. benim 9 ay önce bir hamileliğim olmuştu 6 hafta 3 günlükken kalbinin durdugunu öğrendik. çok üzüldük kürtaj olmak zorunda kaldım. doktorum pıhtılaşma testini onermıstı yaptırdık. sonuç olarak mhftr c677 heterozigot, mhftr 1298c homozigot, beta fibrinojen 455 a heterozigot, pai 1 he...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. İrem Hepyılmaz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Faktör 5 leiden homozigot

    Doktor bey iyi günler.2015 yılında tek gözde zamanla azalan görme kaybı oluştu.üniversite hastanesinde mr da görülen plaklar ,bos sonucunda çıkan bantla multiple sklreroz teşhisim koyuldu.kortizon tedavisiyle gözüm açıldı.şu an rebif 44 kullanıyorum.hiçbir sorunum yok.fakat kafama takılan hastalığı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Trombofili ve gebelik

    Iyi aksamlar doktor bey ocak 2020de yaptırdığım tromboz paneli sonucumda faktor v h1299r ve nthfr c677t sonuçlarımin yalnızca bu ıkisi heterozigot geriye kalanlarda mutasyon görülmedi. 8+3 haftalık gebeyim bu haftaya kadar oxsapar 0.4 kan sulandırciı kullandım doktorum hematologla görüşmemi uygun bu...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Murat Aksoy

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Merhaba hocam, 31 yasindayim 2018 ekimde ilk gebeligimi yasadim, sata gore 9 bucuk haftalikken kahve leke olmasindan dolayi gittigim kontrolde kalp atiminin durmasi sebebiyle kuretajla alindi. esimde ve bende periferal kandan kromozom analizi, bende trombofili ile ilgili genetik tararama yapildi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Merhaba hocam, 31 yasindayim 2018 ekimde ilk gebeligimi yasadim, sata gore 9 bucuk haftalikken kahve leke olmasindan dolayi gittigim kontrolde kalp atiminin durmasi sebebiyle kuretajla alindi. esimde ve bende periferal kandan kromozom analizi, bende trombofili ile ilgili genetik tararama yapildi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Başak Baksu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x