Hocam kolay gelsin.. kardeşim infantil spazm hastası.. 9 yaşında ve doğduğu

  • hocam kolay gelsin.. kardeşim infantil spazm hastası.. 9 yaşında ve doğduğu günden beri tedavi sürecimiz devam ediyor.. geçen hafta genetik bölümünün yapmış olduğu tahlil sonucu geldi... tam bir açıklama alamadık.. raporda; oksipital pagiri ve optik atrofi hastası. ana baba akrabalığı negatif ama hasta genetik olarak inbred gözüküyor.tüm genom ve genotipleme ile submikroskobik delesyon analizinde bildirilmemiş heterozigot ve homozigot bir delesyon saptanmadı. homozigot haritalama ile bilinen gen mutasyonları tarandı, sonuç negatif.miller-dieker bölgesinde delesyon saptanmadı. tüm ekzom sekanslama ile birçok sayıda missense mutasyon tespit edildi. hangisinin hastalık yapıcı olduğunu şu an için söyleyemiyoruz.. şeklinde hocam. kardeşimin havalesini kesemiyoruz bir türlü. ŞU anda depakin solüsyon, keppra ve frisium ilaçlarını kullanıyoruz.. yardımcı olursanız sevinirim.. iyi günler

  • Doktor Cevabı:

    Nöbetler çok sıksa ve tedaviye direnç varsa cerrahi yönünden danışma alabilirsiniz sağlıklı günler dilerim prof dr serap uysal çocuk nörolojisi uzmanı

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

.
x