Hocam 9 yaşında sotos sendromu olan bir kızım var epilepsi nöbetleri oluyor

  • hocam 9 yaşında sotos sendromu olan bir kızım var epilepsi nöbetleri oluyor. nöbetlerini 4 aylıkken fark ettik eeg si bozuk çıkıyor fakat her şeyi gayet iyi anlıyor büyük ve küçük nöbetleri oluyordu convulex.mysolıne.topamax kullanıyoruz 8 aydır nöbetleri yok öğrenme güçlüğü var.ileride bizi neler bekliyor, sotos sendromu olan hastalarınız varmı ilerisi için normal bir kız çoçuğunun olması gereken gelişimini gösterirmi bilgilerinizi paylaşırsanız minnettar kalırım saygılarımla vedat burgu

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, sotos sendromunda makrosefali (baş büyüklüğü) ve beyindeki anormal gelişimden kaynaklanan bulgular (zeka, ve davranış vb bozukluklar, motor bozukluklar (makaslama, koordinasyonlu hareketlerin bozukluğu, epileptik nöbetler vs) hepsi sendromun bulguları arasındadır ve maalesef tedavileri yoktur. hastalığa nsd1 genindeki mutasyonlar yol açmaktadır, vakaların % 95'inde ailede başka vaka yoktur yani taze mutasyon dediğimiz bir mekanizma ile sadece tek çocukta şansszlık eseri meydana gelir, çocuğunuzun nöbetleri ile ilgili çocuk nöroloğunun takibi ve verececeği antikonvülsif ilaç tedavisi yararlı olacaktır. dr volkan baltacı

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

.
x