Koronavirüs (COVID-19) ile ilgili bilgilenmek için Sağlık Bakanlığı ve Türk Tabipler Birliği sitelerini ziyaret edin.

Genetik tanı

  • merhaba doktor bey 14 aylık bebeğime sendromik bebek dendi fakat teşhisi konulamadı bebeğimde gelişim geriliği var ayrıca kifoz kalça gelişim geriliği hipertansiyon sol ventriküler hipertrofisi var kemikleri cok zayıf düşük kilolu baba dede diyor bizi tanıyor moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı sizce ne olabilir

  • Doktor Cevabı:

    Geçmiş olsun, bebeğinizde saydığınız bulgular birden çok ve farklı organ sistemini ilgilendirdiğinden bir konjenital malformasyon sendromunu düşündürüyor. bu durumlar kromozomal kaynaklı olabildiği gibi tek gen hastalıklarına bağlı da ortaya çıkabilmekte. moleküler karyotipleme normal saptanmış olduğundan kromozomal nedenler ekarte edilebilir ve tek gen hastalığı olarak düşünülebilir. bu durumda hastalığın tanısının koyulmasında klinik bulgular çok önemlidir çünkü ancak bir hastalıktan/sendromdan şüphelenilirse ve o şüphelenilen hastalığın/sendromun geni incelendiğinde tanı koyulma şansı vardır. benim tavsiyem çocuğunuzun dismorfoloji/klinik genetik konusunda tecrübesi olan bir merkezde bir çocuk genetik ya da tıbbi genetik uzmanına muayene ettirmeniz. bu yolla da herhangi bir sendrom ile uyumlu bulunmazsa, son ihtimal olarak çok sayıda genin aynı anda analiz edilebildiği yeni nesil dizi analizi gen panelleri ile tanıya ulaşılabilir. bu testler ülkemizde çok sınırlı merkezlerde de olsa gerçekleştirilebilmektedir. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.
  • cevabınız için teşekkürler doktor bey bebeğimiz için elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz fakat genetik test sonuçları uzun sürüyor 7 aylıkken hacettepeye götürdük bi cevap alamadık yaşadığımız yer dolayısıyle şuan adanaya balcalıya götürüyoruz henüz bi sonuç alamadık daha çabuk ve kesin sonuç alabilmemiz için bize tavsiye edeceğiniz bi yer var mı acaba


İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam elimde şuan farajal x ile ilgili test sonucu olarak x değerinin yani allel 1birinin ( 5 -49 ) diğer x yani allel 2 değerinin aralığının belirlenemediği konsürtasyon gerekiyor diye bir sonuç var rahim, hormon testi ,yumurtalık simir vs hiç birinde bir sıkıntı olmadığını söyledi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ehlers danlos sendromu

    Hocam merhaba, sürekli eklem ağrılarım oluyor, eklemlerim çok esnek beighton skorunda 8/9 civarı, cildim de esnek ve dizlerimde direklerimde yara izleri, topuklarımın yanlarında da balonlar var üstüne basınca. ehlers danlos sendromu olabilir mi? annemin de eklemleri esnek ve ağrıları oluyor. hangi d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sitogenetik analizi

    Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam öncelikle iyi çalişmalar dilerim ben esma 26 yaşindayim 7 aylik evliyim . eşimle teyze çocuklariyiz.ailemizde anne tarafindan gelen frajil x genetik bozukluğu mevcut . bizde bebek düşünmeden önce genetik doktora danişip gen haritamizi oluşturduk.ayrica eşimin rahatsiz otizmli bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Dravet sendromu

    Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Normal ultrasona göre herşey yolunda dedi doktorum.ense kalinligida normaldi ama nifty sonucum yuksek riskli çıktı.amniyosentez de büyük ihtimal aynı sonuç mu çıkar hocam.farkli çıkma ihtimali var mıdır sizce?teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.ikili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.testi yaptırdık.bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.sizce de bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Orak hücre taşıyıcılığı

    Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. çok halsiz hissetmekteyim. acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve hba seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastaliklar

    Merhaba doktor bey benim kizima bu hastalik teshisi konuldu spongiofrom lökodistrofi? bu hastalik hakkinda bilgi verebilirmidiniz tedavisi varmi varsa biyer onerebilirmisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebegim dönmüyor

    Merhaba hocam. benim 5bucuk aylik bir bebegim var. guluyor, aguluyor, nesnelere uzanip tutuyor, ayaklarini agzina goturuyor, bas kontrolu iyi, vucudunu saga ve sola döndürüyor ama hala sirt ustunden yuz ustune ya da tam tersi dönemiyor. bu zamana kadar dönmesi gerekmez miydi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis

    11 aylık kucuk oğlumda kistik fibrozis teşhisi kondu. 4 yasinda olan buyuk oğlumda da bu hastalik olma olasiligi varmi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mefv geni analizi

    Hocam merhaba, annemin genetik test sonucunda, r202q c605 g>a heterozigot m694v c2080 a>g heterozigot bizi aydınlatır mısınız? anlayabileceğimiz şekilde doktor terimleri kullanmadan anlatın lütfen ? hastalık nedir? nasıl bir yol izlenmelidir? ilginiz için şimdiden teşekkürler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x