Genetik tanı

  • merhaba doktor bey 14 aylık bebeğime sendromik bebek dendi fakat teşhisi konulamadı bebeğimde gelişim geriliği var ayrıca kifoz kalça gelişim geriliği hipertansiyon sol ventriküler hipertrofisi var kemikleri cok zayıf düşük kilolu baba dede diyor bizi tanıyor moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı sizce ne olabilir

  • Doktor Cevabı:

    Geçmiş olsun, bebeğinizde saydığınız bulgular birden çok ve farklı organ sistemini ilgilendirdiğinden bir konjenital malformasyon sendromunu düşündürüyor. bu durumlar kromozomal kaynaklı olabildiği gibi tek gen hastalıklarına bağlı da ortaya çıkabilmekte. moleküler karyotipleme normal saptanmış olduğundan kromozomal nedenler ekarte edilebilir ve tek gen hastalığı olarak düşünülebilir. bu durumda hastalığın tanısının koyulmasında klinik bulgular çok önemlidir çünkü ancak bir hastalıktan/sendromdan şüphelenilirse ve o şüphelenilen hastalığın/sendromun geni incelendiğinde tanı koyulma şansı vardır. benim tavsiyem çocuğunuzun dismorfoloji/klinik genetik konusunda tecrübesi olan bir merkezde bir çocuk genetik ya da tıbbi genetik uzmanına muayene ettirmeniz. bu yolla da herhangi bir sendrom ile uyumlu bulunmazsa, son ihtimal olarak çok sayıda genin aynı anda analiz edilebildiği yeni nesil dizi analizi gen panelleri ile tanıya ulaşılabilir. bu testler ülkemizde çok sınırlı merkezlerde de olsa gerçekleştirilebilmektedir. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.
  • cevabınız için teşekkürler doktor bey bebeğimiz için elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz fakat genetik test sonuçları uzun sürüyor 7 aylıkken hacettepeye götürdük bi cevap alamadık yaşadığımız yer dolayısıyle şuan adanaya balcalıya götürüyoruz henüz bi sonuç alamadık daha çabuk ve kesin sonuç alabilmemiz için bize tavsiye edeceğiniz bi yer var mı acaba


İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Tirozin ve sarilik hk.

    Doktor bey merhaba 32 günlük oğlum var sezaryen ile 36+3 günlük 2,640 kg olarak doğdu. gecen hafta doktor kontrolumuzde kilomuz 3.660 olmustu. sorum su doktor bey benim oğlumun 5 günlükken yapilan topuk kani test sonucumuz bugün elimize geçti ve sonuç olarak kanda tirozin hafif yüksek çıktı yeni bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sendrom riski

    Hocam merhabalar. 14 haftalık hamileyim. bebeğimde ense kalınlığı 2.7 çıktı ikili testim down riski 1/294 çıktı. sizce risk çok mu yüksek 2 doktora gittim biri çok yüksek dedi diğeri orta düzey dedi kafam karıştı. yardımcı olursanız sevinirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sma teşhisi

    Kızımda bir sorun yok 9 aylik ama akraba ev böyle şeylere daha yatkın oluyormuş sağlıklı olsada bu testi yaptirabilirmiyiz veya genetik test yaptirabilirmiyiz yada bizim eşimle yapmamız yeterlimi acaba kolay gelsin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lütfen yardım edin

    İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun ailesel akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.bu sonuçta (prf1 geninde p.ala91val(c.272 c>t) heterozigot çıktı.bu ne demek hlh hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Kız kardeşim(8 yaşında) yaklaşık bir yıldır bu hastalığın belirtilerini gösteriyor c****denen ilacı kullanıyor ilacı kullanmasıyla daha az hastalanmaya başladı ancak şu an ki halinin de iskeletten farkı yok diğer bir sıkıntı şu ki fmf hastalığı bizim ailemizde kimsede görülmeyen bi hastalık ne anne...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam elimde şuan farajal x ile ilgili test sonucu olarak x değerinin yani allel 1birinin ( 5 -49 ) diğer x yani allel 2 değerinin aralığının belirlenemediği konsürtasyon gerekiyor diye bir sonuç var rahim, hormon testi ,yumurtalık simir vs hiç birinde bir sıkıntı olmadığını söyledi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sitogenetik analizi

    Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam öncelikle iyi çalişmalar dilerim ben esma 26 yaşindayim 7 aylik evliyim . eşimle teyze çocuklariyiz.ailemizde anne tarafindan gelen frajil x genetik bozukluğu mevcut . bizde bebek düşünmeden önce genetik doktora danişip gen haritamizi oluşturduk.ayrica eşimin rahatsiz otizmli bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Dravet sendromu

    Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Normal ultrasona göre herşey yolunda dedi doktorum.ense kalinligida normaldi ama nifty sonucum yuksek riskli çıktı.amniyosentez de büyük ihtimal aynı sonuç mu çıkar hocam.farkli çıkma ihtimali var mıdır sizce?teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Nifty test

    Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.ikili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.testi yaptırdık.bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.sizce de bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Orak hücre taşıyıcılığı

    Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. çok halsiz hissetmekteyim. acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve hba seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x