Koronavirüs (COVID-19) ile ilgili bilgilenmek için Sağlık Bakanlığı ve Türk Tabipler Birliği sitelerini ziyaret edin.

Genetik tahlil

  • merhaba hocam, yeğenim prematüre bebek olarak 1100 gr ve 37 cm olarak dünyaya geldi. şimdi 7.5 yaşında üç yaşındayken hipotrioid teşhisi konuldu. Geçen seneki kontrollerinde el ve ayak kemiklerinin röntgenlerinde kemikleri şeffaf olarak belirtilmiş, el ve ayak parmakları akranlarınınkilere göre kısa, sonuçlar böyle çıkınca albright herediter Osteodystrophy den şüphelendiler. Genetik tahlilleri normal çıktı. kan tahlilleri normal değerlerde ama d vitamini eksik çıktı. bunun üzerine kemik dansimetresi çekildi. L1-L4 kemik mineral yoğunluğu 0.591 gr/cm2, femur boynu kemik mineral yoğunluğu, 0.707 gr/cm2 olarak hesaplanmış. endokronoloji raporun sonucu şöyle: Tanı: Hipotiroidi+pseudo-pseudohipoparatiroidi yapılan FM de VA: 21,8kg. boy: 104,7cm. oyutma boyu 63,3 cm A1P1M1 geniş alın, basık burun kökü, belirgin burun ucu, bitemporal darlık, cup-shaped ear, kare el kısa parmak, tapering finger saptandı. euthrox kullanmakta. kalsiyum P. ALP, PTH değerleri normal. TSH; 2,3, Ft4:1,26. en son kontrolünde, 26.11.2014 tarihinde FMde VA: 24,5 kg. boy: 110,5 cm, E1. diğr sistem bakılarında değişiklik yok, tiroid nonpalpabl. tedavisi euthrox. genetik bölümüne konsulte edildi. genetik bölümünde FGFR2 geni mutasyon analizi yapıldı. yapılan test, FGFR2 geninin 2-11. ekzonlarının PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi yöntemi ile yapıldı. test sonucu: normal. test yorumu: yapılan DNA analizi sonucunda hastanın FGFR2 geninin çalışan ekzonlarında mutasyon taşımadığı saptanmıştır. bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır. şeklinde. şu an 2. sınıfa gidiyor ama el ve ayakları hala küçük bu durum da bizi ileriye dönük olarak çok endişelendiriyor. Bu konuda nasıl bir yol izleyebiliriz? İlginiz ve vakit ayırdığınız için şimdiden teşekkür ederiz.

  • Doktor Cevabı:

    Son derecede ciddi bir şekilde takip edildiginizi görüyorum endokrın ve genetikbölüm kontrollerinde takibiniz uygundur geçmiş olsun

    tarihinde cevapladı.

İstanbul Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Gfr acil hocam

    Hocam size yazmıştım annem 42 yaşındaydı annesi böbrek kanserinden genç yaşta ölmüştü ve annemin gfrd değeri 67 ve 72 çıkmıştı.annemde haşimato tiroiditi var yüksek kolesterol var,bi de hafif insülin direnci,astım.ilaç kullanmıyor,bir ara eritrosit strip testi 1 pos çıkmıştı ona kum döküyor olabil...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ali Başçı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis

    Hayırlı günler hocam benim şuan 5 aylik bir oğlum var doğum yaptığım da 4 saat yoğun bakımda 5 gün ayrı bebek odasında kaldı bunun sebebi ise suyu geldikten sonra 26 saat boyunca karnımda beklemesi oldu 1 hafta sonra oğlumda hirilti başladı ve giderek arttı 1.5 aylikken bronsit oldu evde hava ve ant...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Bulent Karadag

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 6+4 kalp atımı 80 90 arası?

    Kan pıhtılaşması çıktı hocam sonuç olarak. siz genetik olarak incelenmesine mi karşısınız hocam . biraz durumdan istifade ediyorlar sanki banada öyle geldi fakat üstüste düşük yapınca incelenme tavsıye ettıler bizde o anki psikolojiyle olur dedik . görüşleriniz benim için için değerli teşekkür ediyo...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Morluk diz alti

    Hocam iyi aksamlar 12 yasindaki kizimin dun aksam sag diz altinda ortalama findik büyüklüğünde 12_15 arasi morluklar fark ettim.bu sabah sol bacaginda yine diz altinda yaklaşık 10 tane morluk oluşmuş..bana yardimci olursaniz cok sevinirim.ayrica kizima agri varmi diye sordum.hayir dedi.lutfen hocam...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Atopik dermatit

    Merhaba hocam ocak 2018 dogumlu oglum yuksek tansiyonum nedeniyle 2220 gr 45 cm dogmustu. suan 12.2 kilo ve 86 cm. genetik olarak neredeyse tum ailemiz boy olarak kisa. suan size sormak istedigim dogdugundan beri atopik dermatiti var. goz kapaklarinda dahi vardi. zamanla azaldi fakat boynundaki ve d...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Süphan Özyurt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Geç başlangıçlı kah

    Merhaba hocam. geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi hastasıyım 1 yıllık evliyim. hamile kalamadım. geçen yıl 31/32 günde düzenli olan adetim evlendikten sonra düzensizleşti 38/40/49 günde olmaya başladım. endokrin doktoru hamile kalmamı kolaylaştırsın diye genkort 10 mg verdi. 3 aydır kulla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Riskli gebelik

    Hocam hayırlı günler benim 2 çocuğum 7.5 aylıkken karnımda öldü bir tane kızım sağlıklı oldu. ondan sonra tekrar hamile kaldım 2 aylıkken kalbi atmıyo diyerek kürtaş oldum. genetik testi yaptırdım kromozom farklılığı var dediler. sizce neyden oluyor hocam bana yardımcı olursanız çok sevinirim. 🙏

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Havva Pars Ağargün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Non klasik kah infertilite

    Merhaba hocam cyp21a1p geninde hererezigot delesyon saptandı. geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (kah)

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kalp hastalıkları

    Ali hocam allah razı olsun..güven verdiniz.açıkçası ecopirin ve belocu dahi kullanamadım evhamdan.bu da aslında en kötü hastalıklardan bir tanesi.biliyorum,farkındayım ama elimde değil.şöyle ki o günlerde başlangıçta bir tane ecopirin içtim.belki psikolojilk böyle bir iç bulantısı hissedince o iki...

    Doktor Cevabı:

    Yard. Doç. Dr. Ali Özeren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 6+4 kalp atımı 80 90 arası?

    Merhabalar hocam öncelikle cevabınız için teşekkür ediyorum .tekrardan başka bir doktora göründüm bu olaydan 1 hafta sonra maalesef embriyonun kalp atışı durmus kürtaj oldum genetiğe yolladık birde kan pıhtılaşmasından şüphelendı doktorumuz kan verdim detaylı bir şekilde incelenecek sonuç bekliyoruz...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik testi

    Sayın çok değerli benim sorduğum sorulara hemen cevap verdiğiniz için çok tessekkür ederim hocam ben bu genler ne anlama geliyor nicinbakiliyorbornegin kras hras kit nras wt1 tp53 ezh2 ldh1 ldh2 braf ldh2 jak2 abl1 tet2 flt5 mpl carl etv6 cebra runx1 hocam bunlar kanser beliyicitestlermi bunlar ko...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf ailesel akdeniz ateşi

    Merhaba hocam. 25 yaşındaki oğluma ara ara 1 yılı aşkın süren nöbetlerinde, sadece ateş eklem ağrısı ve crp yüksekliği şikayetlerinden dolayı fmf teşhisi kondu. karın ağrısı olmuyor. genetik testi 1 ay sonra yapılacak . belirtilerine istinaden doktoru kolsişin başladı. ve hastanede bilgi işlemde...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Non klasik kah infertilite

    Merhaba. infertilite için tedavi görüyorum. genetik taramada hererezigot delesyon saptandı ve geç başlangıçlı kah tanısı koyuldu. 2.5 mg deltacortil başlandı. 45 gün oldu. adetin 3. günü lh:6.5 fsh:5.7 e2:47 prolaktin:18.6 17oh:2.3 serbest testeron 2.7 aşılamalar olumsuz.tani tedavi doğru ilerliyor...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Non klâsik kah infertilite

    Merhaba. infertilite için tedavi görüyorum. genetik taramada hererezigot delesyon saptandı ve geç başlangıçlı kah tanısı koyuldu. 2.5 mg deltacortil başlandı. 45 gün oldu. adetin 3. günü lh:6.5 **** e2:47 **** **** 17oh:2.3 serbest te**** 2 **** aşılama olumsuz.tani tedavi doğru ilerliyor mu sizce....

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Murat Erdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Saç dökülmesi

    Hocam merhaba bir sorum olacaktı size randevu almıştım lakin sanırsam covid 19 sebebiyle iptal edilmiş hocam benim saçlarım 2 senedir dökülüyordu yaklaşık 6 aydır aşırı incelen saçlar görüyorum dökülüyor kan testlerim vitaminlerim hepsi yerinde saçımın ön ve tepe kısmında gözle görülür seyrelme var...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Burhan Engin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x