Genetik sonucu

  • iyi aksamlar serdar hocam ismail sivas devletten hocam yuce mevlam sizden razı olsun herzaman o degerli fikirlerinizle yanımızdasınız hocam eşimin genetik sonucu bugun cıktı burdaki dokturumuz ızınlı onun için sizin o degerli fikirlerinize ıhtıyacımız var SONUÇ.. hastanın BRCA1 genine ait sekans analizinde c.2131_2132de IAA [p.Lys711valfs*6] ve yine heterozigot olarak BRCA2 geninde c.3751dupA {p,thr1251Asnfs]genetik değişimler saptanmıştır. YORUM hastada tesğit edilen c.2131_2132deIAA {p.lys711 valfs*6]mutasyonu protein dizisindeki 711. amino asit olan lizin amino asidi yerine valin amino asidinin gelmesine, 6 amino asit sonrasında da prematür bir stop kodunu oluşmasına yol acan böylece fonksiyon görmeyen ,güdük bır proteın ortaya cıkmasına sebep olan bır delesyondur.c 2131_2132deIAA {p.lys711valfs*6]mutasyonu veri tabanlarında PATOLOJENİK olarak sınıflandırılmıştır. Ayrıca saptanan c3751 dupA {p.thr1251asnfs] mutasyonu da BRCA2 protein dizisindeki 1251.aminoasit olan treoninin asparajine dönüşmesine ve 14 bazçifti sonra prematür bır stop kodunu aluşturarak fonksıyon görmeyen güdük bır proteın meydana gelmesıne sebep olan bır cerceve kayması mutasyonudur.Mutasyon veri tabanlarınca da PATOJENİK olarak sınıflandırılmaktadır. Bu sonuçlarla hastanın klinik takibi yanında mevcut genetik bulgularının öncelikle birinci gerekirse ıkıncı derece akrabalarında da çalışılması , gereken genetik danışmanın verilmesi , gerek görüldügü takdırde klinik takıp için ilgili klinisyene yönlendirilmesi uygundur.Ayrıca hastanın mevcut bulgularının literatür ışıgında güncel bilgiler ile degerlnedirilmesi için rutın tıbbı genetik takıbı de önerilir. sonuç boyle sayın hocam bızım bu zamana kadar aldıgımız kemo tedavisi ayın 23 de 12ci alacagız bu gen tedavisine etkisi olmuşmudur hocam ne yapmalıyız saygılar


İstanbul Dahiliye uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Yarim kaldi tedavim sorun olurmu

    Mrb hocam meme ca ameliyati oldum meme tamamen alindi ameliyat kemo oldum radyoterapinin 11 gunu covid oldum tedavim yarim kaldi yarim kalmasi bir sorun olustururmu yani orda kanser olusmaya baslarmi 14 gun icinde

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İ. Ömer Harmancıoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Adenokorsi̇nom

    72 yaşında 40 yıllık sikloraderma hastası. kontrollerinde bt'de 3,2 cm boyutunda tümör tespit edildi. göğüs cerrahı hemen lobektomi yaparak sol lobu aldı. onkoloğumuz ise başka tedavi vermedi takip istedi bu karar sizce yeterlimi pet/bt sonucu bt: sol akciğer alt lob laterobazal segmentte yakla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Altundağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Meme kanseri midir

    Hocam merhaba meme mamografisi sonucunda şunlar yazmakta ; her iki meme ajr tip iii dansite paterndedir(heterojen dens) mg duyarlılık azalmıştır. us kontrolü önerilir denmiş ultrason sonucunda ise şunlar yaziyor; sağ meme saat 10 hizasında 8x5 mm boyutlarında fibrokistik doku alanı izlendi sağ meme...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ömer Bender

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Granülomatöz mastit

    Ama şu an kemoterapi ilacı kullanıyorum onu kullanırken bu tedavinin yapılmadığını duydum çünkü zararı varmış

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Müjgan Çalışkan Evren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Aksam artan kaşıntı

    Hocam merhabalar 23 yasında kadınım benim son 2-3 aydır özellikle aksama dogru artan kaşıntım mevcut bu psikolojikmi değilmi tam anlıyamadım batma tarzında kasıntılar tiizden hep bi ufak kaşınma hissş olusuyor kolum bacagım yüzüm heryerimde imternette safra kesesi yada karaciger rahatsızlıklarında b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Altundağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Wes genetik testi sonuc

    Hocam tesekkur ederim cevapladiginiz icin ikiz kizlarim icin wes genetik testi yaptirmistim sonuc cikti pten geni saptanmis ikisinde de makrosefali mevcuttu nobet vs bulunmuyor eeg ler temiz ama benim annemde meme kanseri kitlesi olustu daha once kitle alindi temiz sonuc geldi, teyzemin bir memesi a...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Komplike kist

    Merhaba hocam,yas 34 kontrol amaçlı meme us çekildi,rica etsem siz de yorumlar mısınız?"biteral meme dokusu glanduler patternde izlenmektedir.biteral meme parankiminde udk ve periareolar alanlarda daha yoğun olmak üzere fkh ile uyumlu parankimal ekojenite değişiklikleri ve bazılari milimetrik boyutl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tuğbay Tuğ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 1 yılda iki kere akciğer tomografisi

    Merhaba hocam çok panik ve korku içindeyim. 1 yıl arayla(2020 ekim/2021 eylül) önce 2 bt tomografi çektirdim akciğer tomografisi kovidten dolayı.2020 temmuzda baş ağrısı sebebiyle emar çektrmiştim.2017de de 20lik diş için film yada tomografimi vs olduğunu hatrlamadğım bi çekim yapılmıştı.her yerde k...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Cevat Bayrak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biyopsi sonrası feçmeyen ağrı

    Hızlı dönüşünüz için çok teşekkür ederim sevgili hocam. verdiğiniz bilgiler için ayrıca teşekkür ederim. yapılan işlemle alakalı veya işlemi gerçekleştiren hekim ile alakalı hiçbir problem yoktu. aksine hem çok ilgiliydi hem de oluşabilecek travmalardan işlem öncesi bilgilendirme yapmıştı. dediğim g...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Pelin Basım

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Menopoz tedavisi süresi hk.

    Merhabalar hocam, 45 yaşındayım. 2018 hazirandan bu yana menopoz tedavisi görüyorum, cp kullanıyorum. her yıl düzenli olarak meme kontrollerim yapılıyor ve sonuçlar iyi çıktığı için tedaviye devam ediliyor hocam. sormak istediğim iki soru var. birinci sorum: kemik, meme vs tetkik sonuçları iyi ise...

    Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Alkılıç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biyopsi sonrası feçmeyen ağrı

    Merhaba sayın hocam. ben tam 1 hafta önce her iki memeden tru-cut biyopsi yaptırdım. fakat üzerinden 1 hafta geçmesine rağmen ağrılarım devem ediyor. oysaki biyopsi öncesinde hiç meme ağrım yoktu. özellikle sağ memede yoğun bir sertlik söz konusu. her ikisinin ağrısıda epey bi fazla. daha bu sabah...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Pelin Basım

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çocukluk çağı tiroid kanseri

    Hocam merhabalar; 10 - 11 yaşlarında tiroid kanseri atlatmış bir bayan hasta için , bu kanser durumu nedeniye , doğuracağı çocukların kansere yakalanma ihtimali , normal bir insana göre daha fazladır denilebilir mi ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Altundağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Testi̇s agrisi

    Hocam iyi günler 12 gün önce sağ kasığımda bir beze oluştu ve bu beze dokundugumda agri yapiyordu yuruyemez hale geldim. aile hekimime durumu anlattigimda fastjel ve bi̇-profeind isimli ilaç ve jeli verdi. bir kutu bittikten sonra ağrı kesildi bende ilacları kullanmayı kestim ve tekrar tirnak buyukl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Altundağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tubuler adenom

    Merhabalar beyza hanım ben geçen ay doktordaki biyopsi sonucumda tubuler adenom çıktı kistin 2cm üzerinde bunun için ameliyat önerirmisiniz

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Beyza Özçınar

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Koltuk altımda kitle

    Olmadım hocam acıyordu şuan acıması geçti

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Beyza Özçınar

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x