Genetik sonuçlarım-ölü doğum

  • Merhaba hocam 16 haftalık hamileyken bebeğim karnımda öldü ölü doğum yaptım sonrasında yapılan tahlillerde faktör V leiden(G1691A) NORMAL, protrombin (G20210A) NORMAL, MTHFR(C677T) HETEROZİGOT MUTASYON, MTHFR(A1298C) HETEROZİGOT MUTASYON, PAI-1(4G/5G) 5G/5G şeklinde sonuçlarım çıktı.Bu sonuçlar ne anlama geliyor? Bundan sonraki gebeliklerimde aynı durumu yaşamam söz konusu mu? Tekrarlamaması için ne yapmamı tavsiye edersiniz? Teşekkürler.

  • Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Aşkın Şen

    Tıbbi Genetik

    Merhaba leyla hanım, 1- sonuçlar, ciddi boyutta olmayan bir pıhtılaşmaya yatkınlık düşündürüyor. 2- bundan sonraki gebeliklerde tekrar düşük olabilir ama nedenini bu sonuca bağlamak kesin olarak mümkün olamaz. 3- tekrarlamaması için, öncelikle bir kadın-doğum uzmanına görünmenizi, gebelik kayıpları yönünden detaylı değerlendirilmenizi ve ardından bir tıbbi genetik uzmanına görünmenizi öneririm. genetik açıdan eksik bir test kalmasın. uzmanlarınız tarafından detaylı değerlendirilmeniz ve eğer bulunabiliyorsa, gebelik kaybına neden olabilecek etmen(ler)in ortaya konulması, tabloyu netleştirir. ancak bu durumda daha net önerilerde bulunulabilir. ancak, gebelik kaybı ile gelen kadınların bir kısmında neden bulunamamaktadır. bu durumda, genel-koruyucu bir takım önerilerde bulunulabilir. her durumda, bir tıbbi genetik uzmanından sözlü olarak danışmanlık almanız yerinde olacaktır. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.
  • Hocam çok teşekkür ederim özenli cevabınız için. Hocam ben Iğdır'da yaşadığım için sağlık imkanlarım çok kısıtlı Ankara'ya ZTB hastanesine bir kez gidebildim onlar durumumu anlattığımda bu testin yapılmasını uygun gördüler yaptılar tıpkı sizin gibi ciddi bir durum olmadığını söylediler. Kadın doğum uzmanlarıyla görüştüğümde ise kimisi yalnızca folik asitle 9 ay hamilelik geçireceğimi kimisi MTHFR nin her ikisinde heterozigot mutasyon olması nedeniyle, gebelik süresince hem kleksan türü bir iğne hem ecopirin 100 mg hem folik asit(folio tab 1x1) hemde metioninden fakir diyet uygulamam gerektiğini söylediler. Iğdır'da hematolog yok,genetik uzmanı yok,perinatolog yok kadın doğum uzmanlarımızın da farklı yorumları beni böyle bir çıkmaza sürükledi ne yapmam gerektiğini,bundan sonraki gebeliğimde nasıl hareket edeceğimi bilmiyorum ve artık gebe kalmaktan korkar oldum:( Sizin tavsiyeleriniz var mı nasıl bir süreç izlemeliyim gebelik öncesi,sırası ve sonrası için? Yaptırmamı istediğiniz ekstra bir tetkik var mı? Teşekkürler.

  • Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Aşkın Şen

    Tıbbi Genetik

    Merhaba leyla hanım, mesajınız sistemde daha bugün göründü. 23.07.2014 tairihi itibariyle cevabım: öncelikle size tavsiyem, endişelenmeyin, sakin bir şekilde meseleyi değerlendirelim. madde madde ilerleyelim: 1- bulunduğunuz bölgede üç uzmanlık alanına ait doktor yok. sadece kadın-doğum uzmanı var. ne yapılmalı? halihazırda gebe olmadığınıza göre, siz yine de şartları zorlayıp, tıbbi genetik, hematoloji ve kadın-doğum uzmanlarının bulunduğu iğdır'a en yakın noktadaki bir merkeze gitme seçeneğini değerlendirin. bu seçenek iptal edilirse ne yapılmalı? o zaman, hekim-hasta ilişkisinde güven esastır ilkesinden yola çıkarak, sizin en çok güvendiğiniz, sağlıklı iletişim kurabildiğiniz ve gebelik takibini en düzgün ve kaliteli bir biçimde yapacağına inandığınız bir hekim seçiniz ve bu aşamadan sonra sadece o'nun protokolüne uyunuz. kafa karışıklığına izin vermeyiniz. dikkatinizi çekerim, bu konuda sizin kanaatiniz belirleyicidir. zira, doktorlar arasında yaklaşım farkı olabilmektedir. mutlak ve kesin bir yaklaşım tutturulamayabiliyor. genelde, folik asit 'kan sulandırıcı' iğne ile beraber verilmesi daha kabul görüyor ama bu şart değil. 2- genetik açıdan karı-koca kromozom analizine bakıldı mı? bakılmadıysa bakılsa iyi olur. eksik bırakmayın. bakıldıysa ve sonuç normalse problem yok. anormalse, söyleyiniz. (gerçi bu madde gereği, yine her halukarda bir tıbbi genetik uzmanı ile görüşmeniz lazım.) önerilerim: buradaki önerilerim hekim(ler)inizin önerilerinin yerine geçmez, dikkatli olunuz. esas tedavi planı, takip eden hekim(ler)e aittir. ayrıca, buradaki önerilerimi, önceki mesajdaki önerilerimle birlikte değerlendiriniz. - uygun bir zamanda, bahsetttiğim uzmanlık alanlarındaki hekimlerden mutlaka danışmanlık alınız. - bol sıvı alınız. (yaşam boyu - gebelikte de tabii ki) - gebelik öncesinden folik asit kullanmaya başlayınız. - kadın-doğum doktorunuz belirleyiniz ve o'nun tedavi protokolüne uyunuz. (kan sulandırıcı ilaç vb.) - gebeliğinizi yakın takip ettiriniz. - gebelik takibi sırasında yapılması gereken tarama testlerini yaptırınız. artmış bir risk tespit edilirse, lütfen ileri genetik tetkikleri planlayınız. - yakın ultrason (usg) takibi - gebelikte bir problem olması ve / veya gebeliğin düşükle sonlanması gibi bir durum tekrar ortaya çıkacak olursa, düşük materyalinden genetik test çalışmayı planlayınız. hekiminizle görüşünüz.

    tarihinde cevapladı.
  • İlgili ve sabırlı cevaplarınızdan dolayı çok teşekkür ederim.Birçok sorumun cevabı konusunda tatmin oldum.Kromozom testini gerekli görmediler ZTB'de aile hikayemizi dinledikten sonra. Tavsiyeleriniz için teşekkürler hepsi benim için altın değerinde. Allah razı olsun.

  • Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Aşkın Şen

    Tıbbi Genetik

    Rica ederim, hanımefendi. sağlıklı gebelikler dilerim.

    tarihinde cevapladı.

Elazığ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Serebral palsi, hidrosefali ve epilepsi

    İyi günler hocam, benim bebeğim 6 aylık 5 aydır yoğun bakımda. trekestomisi açık, şantlı, hastalığının tanısı olarak serebral palsi, hidrosefali tanıları konuldu ve iki beyin arasındaki bağlantı zayıf, beyinciği tamamen oluşmamış denildi. ayrıca epilepsi nöbetleri geçirdiği için epilepsi ilaçları ku...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hidrosefali, serebral palsi ve epilepsi

    İyi günler hocam, benim bebeğim 6 aylık 5 aydır yoğun bakımda. trekestomisi açık, şantlı, hastalığının tanısı olarak serebral palsi, hidrosefali tanıları konuldu ve iki beyin arasındaki bağlantı zayıf, beyinciği tamamen oluşmamış denildi. ayrıca epilepsi nöbetleri geçirdiği için epilepsi ilaçları ku...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. ikinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromoz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. ikinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromoz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Merhaba yaşım 14 aort damarımda genişeme var ve göğsüm çökük bileklerim ince marfan sendromu olabileceğim düşünüldü ama genetik testlerde çıkmadı ve doktor bazı bulguların tutmadığını söyledi büyük ihtimal yok dedi ama göğsüm çökük ve aort damarım geniş marfan sendromu olabilir miyim ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan düşükler

    Merhaba dr bey c677t mutant. g103t mutant. yani 3ve 6. 1sene içerisinde 2tane düşük yaşadim. 3.için cok endişeliyim ne yapmam gerekir. lütfen cevap yazın

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ücüncü gebelik saglikli olur mu ?

    Merhaba doktor bey, ilk gebeliğimden sağlıklı bir oğlum var ikinci gebeliğimde ise bebeğimi kaybettim bebegimin 6.kromozonunda kayıp varmış. merak ettigim üçüncü bir cocukda da kesin sagliksiz olur denebilir mi ya da ilk gebeligim gibi saglikli bir cocuk dünyaya getirebilir miyim ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trizomi 16

    Merhaba doktor bey benim 7 yasinda bir kızım var.sonradan da 2 dusuk yaptım test sonuclar mthfr a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır.pa1 4g 5g ace i/d apoe e3/e3 kromozom testinde 47xy+16 trizomi 16 dendi nasil bir yol izlemem gerekir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr c677t gen mutasyonu

    Hocam selamlar 27 yaşında erkek hastayım bundan 8 sene önce dvt geçirdim yapılan araştırmalar sonucunda bende mthfr c677t heterazigot gen i buldular çoraspin 100 mg kullanıyorum mthfr geni hakkında başka hastalıklar a yol acarmi bu gene sahip insanlar ne yapmalı nasıl bi yol izlemeli tedavisi var...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hocam sonucu yorumlarsanız sevinirim

    Onuç: arr[grch38] (1-22)x2, (x,y)x1 yorum: affymetrix cytoscan optima array oligonükleotid çipleri ve chas 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. açıklama: affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Anomalili bebek tekrar etme riski

    Hocam merhabalar, 22 haftalık gebeliğim sonlandırılacak ,daha öncede durumumdan bahsetmiştim, array testine kadar gittik ve herhangi bir şey bulunamadı . bize bebek doğduktan sonra wes yapılıp tüm genlere bakılması gerektiği söylendi .bizim bunu yaptırmamız bir fayda sağlayacak mıdır ? maddi durumu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 9.kromozom p12 ve q13 inversiyonu

    Hocam mail adresiniz herkese açık olduğu için görünmüyor.rica etsem mesaj olarak atar mısınız? yorumunuza çok ihtiyacım var array testi gerekli mi? doktorlar net bir şey söyleyemedi.nolur yardımcı olun..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Meckel gruber

    Hocam merhaba ,bebegim de bilateral pes ekinovarus iki ayakta polidaktili, eller genellikle bükük ve sindaktili mevcut .böbrekler aşırı büyük ve ekojenik . amniyosentez ve array sonucu normal geldi . ensefalosel yok kesin tanı için bu bulgu kesin olmalı mı hocam fakat beyincik bölgesinde bir sorun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik problem

    Hocam bizim array testinde de hiçbir sey cıkmadı ne yazık ki .bu bebegin bu sekilde olmasının bir sebebi var ama bu bizden kaynaklı mıdır tesadüfi mi bunu bilemeyecek miyiz hic bir zaman ?sürekli deneme yanılma yoluyla mı ilerleyeceğiz hocam tekrar aynı şeyleri yaşamak bizi manen çok yoracaktır 😔bun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danısmanlık

    İyi aksamlar hocam yeni doğan kızım için periferik kandan kromozom analizi yapıldı kültür sayisi 1 metefaz sayısı 20 bant düzeyi 400-500 kartoyip 46,xx yorum olarak da normal konstitüsyonel karyotıp yazıyor ama altında not olarak da hastanın test sonucuna yönelik genetik danışmanlık alması önerilir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x