Genetik problem

  • Hocam merhabalar daha önce size sormuştum, 15 haftalıkken (tüp bebek)anne karnındaki bebegimin beyninin 4.ventrikülünde açıklık ,ellerde hareket kısıtlılığı ,ayaklarda clob foot ve polidaktili ,böbreklerde belirginlik izlendi .Amniyosentez yapıldı, sonuç temiz geldi .Array testi yapmamız önerildi ve şuan array testinin sonucunu bekliyoruz .Sonuç çıktığında bebeğim 21 haftalık filan olacak .Eğer sonuçta bir sorun çıkar ise gebelik sonlandırma yapılabiliyor mu ? Şuan bu bulgularla gebelik sonlandırılamadığı söyleniyor .Bu kadar bulgunun ne yazık ki tesadüf olmadığını ve bebegim için doğru olan karar neyse onu vermek istiyorum .Fikirlerinize çok ihtiyacım var hocam sizce bu kadar bulgu tesadüf olabilir mi ?😔Biz nasıl bir yol izlemeliyiz

  • Doktor Cevabı:

    Genetik hastaliklar tek gen kromozom ve cok faktorlu olabilir eger tek gen ise buna yonelik analiz yapiliyor ve amniyosentez bunu gostermeyecektir, amniyosentez materyalnden bilinen bir gen calisilabilir ama bilinmeyen genlerin calisilmasi uygun degildir... kromozom ise amniyosentez bunu gosterecektir... cok faktorlu ise amniyosentez bunu gostermeyecektir ve bunun icin bazen tek basina usg bulgulari da dikkate alinir (nöral tüp defekti gibi) bu nedenle fetusteki kromozom disi herhangi bir durumu bu yontem gostermez. bu durumda usg bulgulari ile kadin dogumcunuzun karar vererek "eger aile de uygun gorurse" tahliye uygulanabilir bahsettiginiz konu icin benim fikrim degil siz ve kadin dogumcunuzun fikri onemlidir.

    tarihinde cevapladı.
  • Teşekkür ederim cevabınız için hocam ,peki array testinde de sonuç çıkmayabilir mi ? Peki bu bebeğe teşhis konulmaz ise biz ileriki gebeliklerimiz için nasıl bir önlem almalıyız ,biz kendimize kandan genetik test yaptırırsak bir sorun varsa kesin sonuc alır mıyız ?

  • Doktor Cevabı:

    Sonuc cikmayabilir bu durumda sonraki gebeliklerde de ayrintili usg ile takip onerilir

    tarihinde cevapladı.
  • Hocam bizim array testinde de hiçbir sey cıkmadı ne yazık ki .Bu bebegin bu sekilde olmasının bir sebebi var ama bu bizden kaynaklı mıdır tesadüfi mi bunu bilemeyecek miyiz hic bir zaman ?sürekli deneme yanılma yoluyla mı ilerleyeceğiz hocam tekrar aynı şeyleri yaşamak bizi manen çok yoracaktır 😔Bundan sonraki gebeliklerimiz de nasıl bir yol izleyeceğiz ki mesela dondurulmuş embriyolarımız var onlardan transfer ettirsek yine aynı sorunu yaşama ihtimalimiz yüksek mi ?


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. ikinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromoz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. ikinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromoz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Merhaba yaşım 14 aort damarımda genişeme var ve göğsüm çökük bileklerim ince marfan sendromu olabileceğim düşünüldü ama genetik testlerde çıkmadı ve doktor bazı bulguların tutmadığını söyledi büyük ihtimal yok dedi ama göğsüm çökük ve aort damarım geniş marfan sendromu olabilir miyim ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Tekrarlayan düşükler

    Merhaba dr bey c677t mutant. g103t mutant. yani 3ve 6. 1sene içerisinde 2tane düşük yaşadim. 3.için cok endişeliyim ne yapmam gerekir. lütfen cevap yazın

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ücüncü gebelik saglikli olur mu ?

    Merhaba doktor bey, ilk gebeliğimden sağlıklı bir oğlum var ikinci gebeliğimde ise bebeğimi kaybettim bebegimin 6.kromozonunda kayıp varmış. merak ettigim üçüncü bir cocukda da kesin sagliksiz olur denebilir mi ya da ilk gebeligim gibi saglikli bir cocuk dünyaya getirebilir miyim ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trizomi 16

    Merhaba doktor bey benim 7 yasinda bir kızım var.sonradan da 2 dusuk yaptım test sonuclar mthfr a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır.pa1 4g 5g ace i/d apoe e3/e3 kromozom testinde 47xy+16 trizomi 16 dendi nasil bir yol izlemem gerekir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mthfr c677t gen mutasyonu

    Hocam selamlar 27 yaşında erkek hastayım bundan 8 sene önce dvt geçirdim yapılan araştırmalar sonucunda bende mthfr c677t heterazigot gen i buldular çoraspin 100 mg kullanıyorum mthfr geni hakkında başka hastalıklar a yol acarmi bu gene sahip insanlar ne yapmalı nasıl bi yol izlemeli tedavisi var...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hocam sonucu yorumlarsanız sevinirim

    Onuç: arr[grch38] (1-22)x2, (x,y)x1 yorum: affymetrix cytoscan optima array oligonükleotid çipleri ve chas 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. açıklama: affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Anomalili bebek tekrar etme riski

    Hocam merhabalar, 22 haftalık gebeliğim sonlandırılacak ,daha öncede durumumdan bahsetmiştim, array testine kadar gittik ve herhangi bir şey bulunamadı . bize bebek doğduktan sonra wes yapılıp tüm genlere bakılması gerektiği söylendi .bizim bunu yaptırmamız bir fayda sağlayacak mıdır ? maddi durumu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 9.kromozom p12 ve q13 inversiyonu

    Hocam mail adresiniz herkese açık olduğu için görünmüyor.rica etsem mesaj olarak atar mısınız? yorumunuza çok ihtiyacım var array testi gerekli mi? doktorlar net bir şey söyleyemedi.nolur yardımcı olun..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Meckel gruber

    Hocam merhaba ,bebegim de bilateral pes ekinovarus iki ayakta polidaktili, eller genellikle bükük ve sindaktili mevcut .böbrekler aşırı büyük ve ekojenik . amniyosentez ve array sonucu normal geldi . ensefalosel yok kesin tanı için bu bulgu kesin olmalı mı hocam fakat beyincik bölgesinde bir sorun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik problem

    Hocam bizim array testinde de hiçbir sey cıkmadı ne yazık ki .bu bebegin bu sekilde olmasının bir sebebi var ama bu bizden kaynaklı mıdır tesadüfi mi bunu bilemeyecek miyiz hic bir zaman ?sürekli deneme yanılma yoluyla mı ilerleyeceğiz hocam tekrar aynı şeyleri yaşamak bizi manen çok yoracaktır 😔bun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik danısmanlık

    İyi aksamlar hocam yeni doğan kızım için periferik kandan kromozom analizi yapıldı kültür sayisi 1 metefaz sayısı 20 bant düzeyi 400-500 kartoyip 46,xx yorum olarak da normal konstitüsyonel karyotıp yazıyor ama altında not olarak da hastanın test sonucuna yönelik genetik danışmanlık alması önerilir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik oncesi sma taramasi

    Tesekkur ederim hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Pıhtılaşma

    Hocam merhaba 8 haftalıkken kalp durması sonucu kürtaj oldum diğerinde 6 haftalıkken mol gebelik dediler kanamam oldu. bi işleme gerek kalmadan betahcg sıfırlandı. mthfr a1298c heterezigot cıktı bu normal herhangi bi tedavi gerektirmez dediler siz bu durumu nasıl değerlendirrsiniz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x