Genetik nörolojik ve kas hastalıkları

  • Hocam vücudumun çeşitli bölgelerindeki fasikülasyonlar gayet net görünüyor.güçsüzlüğümde fazlasıyla var iğneli emg yapıldı sonuç temiz fakat titreme ve seğirmeler dewam etmekte...özellikle güç harcadıkca artiyor magnezyum vs. vitaminlerde tam.hocam aydınlatırsanız beni çok Birde benim göz bebeğimde sabah kalkinca ilk 20 dk esitsizlik oluyor snra düzeliyor genelde yatıp kalkınca horner için tomografi cekildim. 1) TİMUS LEHINE YUMUŞAK DOKU ALANI İZLENDI 2) KEMİK YAPIDA OSTEODEJANERATİF YAPI İZLENDİ 3) SOL AKCIGER alt lob Posterior segmentte sentriasiner buzlu cam görüntusü izlenmiş. Hocam bu nedir yada horner veya miyastenia ile iliskisi varmıdır,Kemik yapılmda mi bir bozulma var? Kas segirmelerim ve gücsuzlugum yüzünden Hocam bilgilerinize ihtiyacm var cok duacınızım.bogaxim nefesim ellerim kasiliyo.reglidende kesildim 1 yldir.ama en büyük sorunum seğirmeler atmalar eeg igneli emg suan temiz ancak vucudumda sanki sivilar azalmis sürekli atma seğirme genetik test yaptrmalımiyim hangilerine bakılmalı ilk olarak...tum gen yapılıyordu iptal oldu şu segirmeler ve icin neye baktrmaliyim

  • Doktor Cevabı:

    Noroloji hocamiz eger istediyse bence de tum ekzom analizi yaptirmak iyi olur bu konuda sizi asistanıma yonlendirebilirim gamze bilgili 507998****

    tarihinde cevapladı.
  • Gazide olduğunuzu bilmiyorum çok sevindim teşekkür ederim.....


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Lütfen yardım edin

    İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun ailesel akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.bu sonuçta (prf1 geninde p.ala91val(c.272 c>t) heterozigot çıktı.bu ne demek hlh hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Kız kardeşim(8 yaşında) yaklaşık bir yıldır bu hastalığın belirtilerini gösteriyor c****denen ilacı kullanıyor ilacı kullanmasıyla daha az hastalanmaya başladı ancak şu an ki halinin de iskeletten farkı yok diğer bir sıkıntı şu ki fmf hastalığı bizim ailemizde kimsede görülmeyen bi hastalık ne anne...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam elimde şuan farajal x ile ilgili test sonucu olarak x değerinin yani allel 1birinin ( 5 -49 ) diğer x yani allel 2 değerinin aralığının belirlenemediği konsürtasyon gerekiyor diye bir sonuç var rahim, hormon testi ,yumurtalık simir vs hiç birinde bir sıkıntı olmadığını söyledi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ehlers danlos sendromu

    Hocam merhaba, sürekli eklem ağrılarım oluyor, eklemlerim çok esnek beighton skorunda 8/9 civarı, cildim de esnek ve dizlerimde direklerimde yara izleri, topuklarımın yanlarında da balonlar var üstüne basınca. ehlers danlos sendromu olabilir mi? annemin de eklemleri esnek ve ağrıları oluyor. hangi d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sitogenetik analizi

    Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam öncelikle iyi çalişmalar dilerim ben esma 26 yaşindayim 7 aylik evliyim . eşimle teyze çocuklariyiz.ailemizde anne tarafindan gelen frajil x genetik bozukluğu mevcut . bizde bebek düşünmeden önce genetik doktora danişip gen haritamizi oluşturduk.ayrica eşimin rahatsiz otizmli bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Dravet sendromu

    Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Nifty test

    Normal ultrasona göre herşey yolunda dedi doktorum.ense kalinligida normaldi ama nifty sonucum yuksek riskli çıktı.amniyosentez de büyük ihtimal aynı sonuç mu çıkar hocam.farkli çıkma ihtimali var mıdır sizce?teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.ikili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.testi yaptırdık.bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.sizce de bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Orak hücre taşıyıcılığı

    Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. çok halsiz hissetmekteyim. acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve hba seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastaliklar

    Merhaba doktor bey benim kizima bu hastalik teshisi konuldu spongiofrom lökodistrofi? bu hastalik hakkinda bilgi verebilirmidiniz tedavisi varmi varsa biyer onerebilirmisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebegim dönmüyor

    Merhaba hocam. benim 5bucuk aylik bir bebegim var. guluyor, aguluyor, nesnelere uzanip tutuyor, ayaklarini agzina goturuyor, bas kontrolu iyi, vucudunu saga ve sola döndürüyor ama hala sirt ustunden yuz ustune ya da tam tersi dönemiyor. bu zamana kadar dönmesi gerekmez miydi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x