Genetik nörolojik ve kas hastalıkları

  • Hocam vücudumun çeşitli bölgelerindeki fasikülasyonlar gayet net görünüyor.güçsüzlüğümde fazlasıyla var iğneli emg yapıldı sonuç temiz fakat titreme ve seğirmeler dewam etmekte...özellikle güç harcadıkca artiyor magnezyum vs. vitaminlerde tam.hocam aydınlatırsanız beni çok Birde benim göz bebeğimde sabah kalkinca ilk 20 dk esitsizlik oluyor snra düzeliyor genelde yatıp kalkınca horner için tomografi cekildim. 1) TİMUS LEHINE YUMUŞAK DOKU ALANI İZLENDI 2) KEMİK YAPIDA OSTEODEJANERATİF YAPI İZLENDİ 3) SOL AKCIGER alt lob Posterior segmentte sentriasiner buzlu cam görüntusü izlenmiş. Hocam bu nedir yada horner veya miyastenia ile iliskisi varmıdır,Kemik yapılmda mi bir bozulma var? Kas segirmelerim ve gücsuzlugum yüzünden Hocam bilgilerinize ihtiyacm var cok duacınızım.bogaxim nefesim ellerim kasiliyo.reglidende kesildim 1 yldir.ama en büyük sorunum seğirmeler atmalar eeg igneli emg suan temiz ancak vucudumda sanki sivilar azalmis sürekli atma seğirme genetik test yaptrmalımiyim hangilerine bakılmalı ilk olarak...tum gen yapılıyordu iptal oldu şu segirmeler ve icin neye baktrmaliyim

  • Doktor Cevabı:

    Noroloji hocamiz eger istediyse bence de tum ekzom analizi yaptirmak iyi olur bu konuda sizi asistanıma yonlendirebilirim gamze bilgili 507998****

    tarihinde cevapladı.
  • Gazide olduğunuzu bilmiyorum çok sevindim teşekkür ederim.....


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Normal ultrasona göre herşey yolunda dedi doktorum.ense kalinligida normaldi ama nifty sonucum yuksek riskli çıktı.amniyosentez de büyük ihtimal aynı sonuç mu çıkar hocam.farkli çıkma ihtimali var mıdır sizce?teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.ikili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.testi yaptırdık.bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.sizce de bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Orak hücre taşıyıcılığı

    Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. çok halsiz hissetmekteyim. acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve hba seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastaliklar

    Merhaba doktor bey benim kizima bu hastalik teshisi konuldu spongiofrom lökodistrofi? bu hastalik hakkinda bilgi verebilirmidiniz tedavisi varmi varsa biyer onerebilirmisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebegim dönmüyor

    Merhaba hocam. benim 5bucuk aylik bir bebegim var. guluyor, aguluyor, nesnelere uzanip tutuyor, ayaklarini agzina goturuyor, bas kontrolu iyi, vucudunu saga ve sola döndürüyor ama hala sirt ustunden yuz ustune ya da tam tersi dönemiyor. bu zamana kadar dönmesi gerekmez miydi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis

    11 aylık kucuk oğlumda kistik fibrozis teşhisi kondu. 4 yasinda olan buyuk oğlumda da bu hastalik olma olasiligi varmi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mefv geni analizi

    Hocam merhaba, annemin genetik test sonucunda, r202q c605 g>a heterozigot m694v c2080 a>g heterozigot bizi aydınlatır mısınız? anlayabileceğimiz şekilde doktor terimleri kullanmadan anlatın lütfen 😔 hastalık nedir? nasıl bir yol izlenmelidir? ilginiz için şimdiden teşekkürler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gen testi yorumu

    Hocam merhaba yeni doğum yaptım bebeğimde hemorojik infark tanısı konuldu gen testimiz şu şekildefaktörv laiden muts n/n:homozigot normal.mt/n,heterozigot muts tek alelde;mt/mt,homozigot her iki aleldetaşıuor.mthfra1298cmut;n/n:homozigot normal.mt/n,heterozigot muts tek alelde;mt/mt,homozigot her ik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hetorizigot

    Mthfrc667t homozigot / paı 1 4g/5g homozigot / fxii heterozigot / faktor ii hetorizigot. hocam ilk gebeliğimi 32. haftada kaybettim 2. gebeliğimde kan sulandırıcı hap ve iğneye başladım iğneyi vurduğum gün 2 saat sonra kanamam başladı ve düşük oldu. bu sonuçlarla illaki iğne kullanmam gerekiyor mu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik

    Hocam iyi akşamlar. 7. haftalıkken kalp atışı durduğu için bir düşüğüm oldu. patolojiden bir sonuç çıkmadı. genetik test yaptırdım ve heterozigot olduğumu söylediler. 2.gebeliğimde kan sulandırıcı iğne, coraspin, folidoce kullandım ama 8+2 haftalıkken kalp atışı durdu. sonrası için nasıl bir yol izl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fmf akdeniz ateşi teşhis konuldu

    Merhaba hocam 6 yaşında kızıma fmf teşhisi konuldu benim baba tarafımda ailevi akdeniz ateşi rahatsızlığı olduğunu öğrendim ve hemen testini yaptırdım 2 mutasyon çıktı kizimda r202q heterizigot ve m694v homozigot saptandı ve ilaca başladık günde birtane şuan iyiyiz baba ile kan verdik bizde gen sonu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Erkek infeltilite

    Hocam iyi günler. cocuk istegimiz var ve tup bebek tedavisinde bos gebelik yasayip kurtaj olunca genetik test yaptirdik. bende genetik olarak bir sorun olmadığı esimin ise 46xy,inv9(p11q13) kromozom kurulusu tespit edildi. bunun uzerine erkek infertilite paneli yaptirdik ve sonuc bu sekilde rica ets...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Esra Ataman

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fetal dna testi

    İyi günler, eşim 18 haftalık gebe, nıpty test olarak adlandırılan kan testinden yaptırdık , anne kanında %2 fetal dna bulunduğu ve trizomi 18 olabileceği raporu geldi. amniyosentez yapıldı sonuçları bekliyoruz. %2 düşük bir numune olduğu yanıltıcı sonuç verebileceği söyleniyor, bilgilendirirsrniz s...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x