Genetik kan testi
SCN8A geni c. 1730C>A VE SPTAN1 geni c. 6748-4G>A GENETİK KAN TESTİ SONUCU (ÇINAR CAN)BU KONUDA BİZİ BİĞİLENDİRİMİSİNİZ
- Doktor Cevabı:
Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Lafora ve dirençli epilepsi
Merhaba dirençli epilepsi tedavisi yapıyormusunuz ablasında da aynı hastalık vardı vefat etti genetik bir hastalık ve lafora hastalığının tedavisi var mı
Doktor Cevabı:Genetik hastalik
Tum exomdan bahsediyorsunuz herhalde hocam bu testen bahsetmislerdi en son bu testi yapariz cocuga ama kesin tani cikmayabilir denmisti ve maliyeti yuksek bir test diye bahsetmislerdi. zaten salgin bittikten sonra yaniniza gelmeyi istiyoruz ilginize teşekkür ederim.
Doktor Cevabı:Genetik hastalik
Merhaba hocam benim 7 yasinda genetik hastalikli kizim var sami ulusta 3 test yapildi bisey cikmadi sonra hacettepe göknur hanim ve eda hanima gittik ordada microarray franjilx analiz ve metebolik hastalik mi vardiye test yapildi bundada bisey cikmadi en son sehir hastanesi ahmet beye gittik 5000 bi... devamı
Doktor Cevabı:Ekzon analizi
Merhabalar eşimle akraba evliği yaptık genetik danışma aldık. sorum ikimizinde aile ağacı çıkarıldı ve anormali bir gebelik ve doğum olmadığı için gebelik olunca gelin detaylı takibi yapalım denildi ek olarakta bize eğer isterseniz özel olarak ekzon analiz yapalım denildi. yaptırmamız gerekli mi... devamı
Doktor Cevabı:Kromozom analizi
Çok teşekkürler hocam.
Doktor Cevabı:Kromozom analizi
Doktor bey iyi akşamlar, eşim 7 aylık hamile ultrasyon sonuçlarında bebeğimizde kol ve bacaklarda 2 hafta geriden gelme söz konusuydu bizde amniyosentez yaptırdık çıkan sonuç raporda 46xx inv(9)(p11q13) çıktı. bizde annesiyle çok üzülüyoruz, bu sonuca göre bebeğimizin sağlığında bir sıkıntı mı var?... devamı
Doktor Cevabı:Aleksander hastalığı
2.5 yaşını dolduran kızım var yutma güçlüğü hipotonisi mevcut. aleksander hastalığı tanısı kontu. tedavi mevcut mu.
Doktor Cevabı:Genetik kolon kanseri
Merhaba hocam, pankreastaki kanserin geni aslında kolon kanseri geniyse (mutyh mutasyonu) kemoterapiye vereceği cevabı etkiler mi? ailemizde kolon kanseri var.(baba,amca,hala)fakat 35 yaşımdaki abim de pankreas kuyruğunda çıktı.kt cevap verdi çok şükür.kitle kısa sürede 7 cm’den 3 cm geriledi ve ka... devamı
Doktor Cevabı:
Anal fissür ameliyatı-rektosel
Hocam merhaba ben kucuklugumden beri kabizlik sikayeti olan biriyim. 2012 senesinden beri piyasa olan tum ilaclari kullandim diyebilirim. doktorlara tuvaletimi hep elimle iterek yaptigimi soyledigimi hatirliyorum. son bir senedir anal fissurum hic gecmemecesine beni sosyal hayatimdan etti. ogretmeni... devamı
Doktor Cevabı:
Sma taşıyıcılık testi
Sma taşıyıcılık testinde taşıyıcı olduğum çıktı eşim taşıyıcı değil. çocuğumuzun sma hastasi olma olasılığı nedir. sadece benim taşıyıcı olmamla çocuğumuzun hasta olma ihtimali var mi
Doktor Cevabı:Genetik bozukluk
Merhabalar hocam , 2 ay önce 8 aylık doğum yaptım bebeğim 5 dk içinde vefat etti . sebebine akondrogenezis denildi.12 haftadan itibaren ense kalınlığıyla başlyip fl ve hl kisaligiyla devam etti anazarka tarzında ödem vardı. aldırmak istemedik ve doğumu bekledim . yaşamla bağdaşmayan bir hastalik old... devamı
Doktor Cevabı:
Fragile x tanisi
Merhabalar hocam, genetik sonuçlarım çıktı. uygulanan yöntem:pcr ve fmr1 geni fragment analizi (str analiz) ile cgg tekrar sayısının değerlendirilmesi. periferik venöz kanından elde edilen dna örneği ile yapılan çalışmada cgg tekrar sayısının 30/> 200 olduğu tespit edilmiştir yazıyor. sorum tam mu... devamı
Doktor Cevabı:Lokosit yuksekligini hakkinda
Hocam var olan haliyle sonuç normal yazılmış yazmissiniz bu ne demek 30 gen normal çıkmış hocam siz ne demek istediniz bende bisemii var hemotoloji gösterdim normal çıkmış dedi tekrar gitmem gereklimi saygilar
Doktor Cevabı:Koromozon rahatsız ligi
Hocam mrb ben 4 yıldır evliyim 4tane dusugum var genetik kan tahlili yaptık ve sonuç metafaz plajlarında 1 ve 4 kromozomların q41 ve q25 bölgesinde. translokasyon gözlenmiştir diyor hocam bu normal yoldan gebe kalmiyacam anlamına geliyor bide tedavisi varmı varsa nedir kesin sonuç verir mi 😔
Doktor Cevabı:Poliendokrinopati tip 1,bmp1
Hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda aire geninde saotanan c 769x>t*p.arg25ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olar... devamı
Doktor Cevabı:
