Genetik değerlendirme

  • Merhaba hocam Eşim emr teşhisi ile hastaneye yattı. 3 hafta sonra 25 Şubat 2021 tarihinde 34+4 haftalık kızımız doğdu. Doğduğunda 2000 gram ve 42 cm idi. 1 gün entube kaldı, sonrasında 3 gün oksijen verildi ve akabinde oda havasına geçildi. Ağızdan beslemeyi başaramadığı için 59 gün yenidoğan yoğun bakımda kaldı ve orogastrik sonda ile beslendi. Halen o/g ile besleniyor. Vsd'si mevcut. Mr çekildi, KBB gördü ancak patolojiye rastlanmadığı bildirildi. Vsd için digoksin başlanmıştı ancak taburcu olduktan sonra stoplandi. Cgh array yapildi. 18q12.3q23 bölgesini kapsayan 37,611 kbp lik artış (markir sayısı: 2,216) ve 8p23.3 bölgesini kapsayan 1,269 kbp lik kayıp (markir sayısı:72) saptandı. Bebeğimiz şuan 53 cm ve 4750 gram, fiziksel olarak herhangi bir anomali görünmüyor. Bizim durumumuzla ilgili bir yorum veyahut tavsiyeniz olurmu? Çok teşekkür ederim iyi çalışmalar.

  • Doktor Cevabı:

    Sayın sonerkan değerli̇, çocuğunuzun hem mevcut durumu açıklamak, hem de gelecek durumunu belirlemek için, yeni doğanlara uyguladığımız 810 gen panelini veya 7000 nadir hastalığı içeren 20.000 gen analizi yapılan tüm ekzom anali̇zi̇ yapılmasını öneririm merkezimizi arayarak randevu alabilirsiniz. i̇yi günler

    tarihinde cevapladı.

Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Marfan sendromu

    Hocam mikrogen tarafından yapılan test yüzde kaç olmadığını gösterir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam testte sadece normal olduğu ve hangi programlar ile yapıldığı mikrogen tarafından yapıldığı yazıyor

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Marfan sendromu

    Hocam ben görüştüm bana genetik test yaptılar bişey çıkmadı şuanda aort damarımda büyüme yok ilk hali nasılsa hala aynı aort damarı büyüyünce kapsamlı test yapcam dedi ve diğer belirtilere bakıldığında gözümde bir şey yok bazı belirtiler yok ama bazıları var mesela göğsümün çökük olması aort damarın...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik test sonucu

    Hocam merhabalar nasılsınız öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi. kadın doğum uzmanları gerekli testleri yaptı probleme rastlamadılar. genetik testimizin açıklaması aşağıdaki gibidir. periferik kandan hazırlanan kültürlerden elde edilen metafaz pl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Erkegin antidepresan kullanması kromozom bozukluğuna yol açar mi

    Aşırı sucluluk hissediyorum hocam prozac kullanıyordum son zamana kadar kapsülün içini azaltarak içtim bıraktıktan bir ay sonra cocuk oldu. erkek olarak böyle birşey mümkün mü eşimin kardesindede

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 9kromozom inversiyon

    Merhaba hocam devamlı kimyasal gebelik geçiyorum genetik testimde pıhtılaşma bozukluğu ve 46xy(9) p11q12 var düşüklere bu sebep olabilir mi normal yolla hamile kalabilirmiyim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Pgt kalitsal hastalik

    Merhaba hocam gilbert sendromu pgt yöntemi ile engellenebilir mi ? ben ve eşimde gilbert sendromu mevcut çocuğumuz olursa bilirubin yüksekliğine bağlı gilbert sendromu hatta daha kötüsü olan crigler najjar ve rotor sendromu gibi hastalıkla doğmasından endişeliyiz bizi aydınlatırsanız çok seviniriz h...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 9. kromozom perisentrik inversiyonu

    Hocam bu 46 xyinv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizme ile ilgili kadın doğum doktoru artmış sakatlık riskinden bahsetti. i̇nternetteki olgu sunumları makaleler 2 kez erken haftalarda düşük artık beni çok korkuttu? pgt ve tüp bebek ile ilerlesek bile yanlış sağlıklı embriyo verilebilirmiş...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen değişimi

    Resiprokal translokasyon : 46xx,t(16;18)(q24;q24.3) merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.sonuca göre: elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine il...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Erkegin antidepresan kullanması kromozom bozukluğuna yol açar mi

    Daha önce 6 yıl paxil efexor lustral kullanmışlığım oldu. çocugun oldugu dönemde 2 senedir prozac 20 mg kullanıyordum.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 3.doz aşı kanser hastası

    Hocam merhabalar annem meme kanseri hastası. kemik ve akciğere metastaz söz konusu. tedavi olarak fuslodex ve reampla kullanıyor şu an tedavisi iyi ama reampla sebebiyle kan değerleri normale göre düşük. aynı zamanda şeker hastalığı var glikofen kullanıyor ve tansiyon için de tardem kullanıyor. soru...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik tetik

    Hocam benim kızım nadir görülen kalp anormallerinden trunkus arterious hastalığı dicor sendromu suphesi var kizim 27 gunlukken vefat etti acba genetikten kaynakli bise mi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Check2 gen varyanti

    Hocam teşekkürler raporun üzerindeki bilgiyi direk yazıyorum : pozitif muhtemel patojenik varyant saptanmıştır. check2 geni c.1556c>t(p.thr519met)varyanti için heterozigot (muhtemel patojenik) cnv analizi brca1 ve brca2 genlerinde delesyon /duplikasyon gozlenmemistir .]]

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Check2 gen varyanti

    Hocam selamlar gecen sene meme ca tanisiyla erken evre tumor alindi radyoterapi gördüm. 6 ay kadar öncede yumurtalik ve rahim aldırdım hormon baskilama için femara ilacını alıyorum bu arada brca1 brca2 herediter gen testi yaptirdim .brca1 ve brca2 negatif cikti ama chck2 gen mutasyonu cikti .bu g...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kızıl saç geni

    Merhabalar hocam , ben genetik olarak kızıl saçlı bir bireyim , malumunuz resesif gen bu saç ve sakal rengine vesile oluyor , meraklı statüsünde araştırdırdığım kadarıyla kızıl saç geni taşıyan bir kişi ile evlenme durumunda çocuklarımın yüzde 25 ihtimal kızıl saçlı olabilir fakat ben bu ihtimali or...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x