Genetik danışmanlık

  • Hocam merhaba, bizim son tüp bebek denememizde embriyolara pgt uygulandı ve 7 embriyonun tümünde trizomi olduğu belirtildi. Eşimin ve benim genetik testlerimiz temiz cikti. Yasim 33.Tüp bebek doktorlarının söylediği tesadüfi olarak o dollenmede böyle bir sorun olduğu. Vücuttaki kromozomlar kendini yeniliyor bir sonraki denemede sağlıklı embriyo bulunabilir deniliyor. Ama biz çok tedirginiz,size şunları sormak isteriz; 1) tesadüfi olarak 1-2 embriyoda dollenmede sorun olsa anlayacağım ama tüm embriyolar tesadüfi olarak trizomili olabilir mi? 2) vücuttaki kromozomlar gerçekten kendini yeniler mi? Ne kadar süre beklemek uygun olur?ne kadar sürede yenilenir? 3)sonraki denememizde sağlıklı embriyo bulma olasılığımız az mı? 4) karyotip analizimiz temiz çıktı ama başka yaptırmanızı gereken test var mı ? Bu durum başka hangi sebeple ortaya çıkmış olabilir? Cevabınız için şimdiden teşekkür ederiz,maddi olarak tekrar tekrar denemeye gücümüz yok, o yüzden cevabınız bizim için çok çok kıymetli.

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, öncelikle embriyolarda belirlenen trizomileri öğrenebilir miyim? tek bir çeşit mi yoksa değişik kromozomlara mı ait? her embriyoda bir tane mi birden fazla mı trizomi var? sonuçları biraz açıklayabilirseniz sorunuzu yanıtlamaya çalışayım. saygılarımla

    tarihinde cevapladı.
  • Hızlı donusunuz için çok çok teşekkür ederiz, her birinde farklı trizomi var ; trizomi13,trizomi18,trizomi21 bi tanesi de turner dedi embriyolog. Her embriyoda bir mi yoksa daha fazla mı olduğu hakkında birşey söylemedi, çeşitlerinin yukarıdaki gibi olduğunu biliyorum. Ayrıca sağlıklı bir çocuğumuz var 7 yaşında, ikinci icin ugrasiyoruz. Çok teşekkür ederim vakit ayırdığınız icin

  • Doktor Cevabı:

    Ayşe hanım, sayısal düzensizlikler genellikle döllenmeden önce sperm ve yumurtada meydana gelen bölünme hataları sonucu ortaya çıkar. az bir kısmı da döllenmeden sonraki bölünmelerde oluşur. dolayısıyla her yumurta ve spermin kromozom yapısı farklıdır. kromozom sayısı bakımından normal bir embriyo elde etme şansınız tabii ki var. pgt de tüm embriyoların anöploidik olduğu durumlar olabiliyor maalesef. ama bu demek değildir ki bir sonraki denemede normal bir embriyo elde edilemeyecek. bu sürecin maliyetli ve stressli bir süreç olduğunu biliyorum ve sizi çok iyi anlıyorum. ancak, biz de sizin gibi durumlarla karşılaşıyoruz. umutsuzluğa kapılmayın lütfen. her embriyonun riski kendi içinde değerlendiriliyor. dolayısıyla sağlıklı embriyo bulma şansınız var. iyi günler dilerim. saygılarımla

    tarihinde cevapladı.

Antalya Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Sonuç yorumunuz

    Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölg...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yardimmmmmm

    Merhaba benim penisimin ucunda deliğin sol hafif üst kısmında çörekotu gibi siyah bir sey var ama onu çıkaramıyorum çok belli oluyor hafifçe çıkıntılı sivilce gibi sıktırdıgım zamanda aciyor

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Meme ca

    Mrb hocam ben 30 yaşındayım.2018 temmuzda meme ca tesrisi konuldu.2 evre koltuk altı sıçrama yok.8 kur kemoterapi 33 seans işin 1 yılda koruyucu herceptin aldım.öncesinde meme alınmadı sadece tümörlü bölge temizlendi.ailemde meme ca yok. genetik test yapıldı. brca1 de heterojen mutasyon cıktı.brca2...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Fatih Ağalar

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebekte düşme sonucu oluşan ve geçmeyen şişlik

    Merhaba 19 aylık oğlum 5 ay önce düşme sonucu alnına darbe aldı . darbe sonucu oluşan şişlik geçmedi alnının ortasında çok belli oluyor. izi hep kalicak mi yada geçer mi? nasıl bi yol izlemeliyim yardımcı olursanız sevinirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Micro array

    Hocam iyi günler. hpv testi ile ilgili bir sorum olacak. patoloji sonucum condyloma ile uyum gösterdiği için micro array pcr testi yapıldı. ( aynı lezyonlarla 2 adet farklı bölgeden) sonuç 49 farklı dna tipine bakılmış ve negatif çıktı. bu test sonucu gğvenilirmidir. yoksa patoloji uyumlu yazması po...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf olabilir mi?

    Merhaba hocam, ben son iki yıldır periyodik aralıklarla mide ağrısı yaşamaktayım. bu güne kadar bir çok mide ilacı kullandım ama ağrılara fayda etmedi. endoksopide kronik antral gastrit ve biyopsisinde helicobacter phylori tespit edildi. antibiyotik tedavisiyle geçti ve ayrıca fmf den şüphelenildiği...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • X kromozom

    Hocam.mrb esimin x kromozom.sonucunda 46xy in9(p11q13)kurulusu saptanmistir dio bu ne anlama geliyo acaba y kromozom daha incelenmedi

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Mehmet Solakhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Di george sendromu

    Gazi üniversitesi çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümünden mi randevu almam gerek hacettepe üniversitesi hastanesine gittik 09.03.2019 a randevu verdiler açıkçası uzak bi tarih geldi ben o kadar beklemek istemedğim için araştırmalara başladım 23.08.2019 da öğrendim o günden beri ağlıyorum yardımcı o...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Di george sendromu

    8aylık kız bebeğim var 1mayıs 28mayıs 4temmuz 5ağustosta ateşlendi 40derece akut odağı olmayan ateşten dolayı hastanede yattı fmf ve digeorge testi yapıldı düzen labaratuvardan digeorge sendromu delesyonu saptandığı sonucu çıktı size de muayene olabilmemiz mümkün mü

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Apert sendromu

    Merhaba hocam bebekde anamoli nedeni ile gebeliği 25. haftada sonlandırdık . yapılan arastırmada apert sondromu teşhisi konuldu. sonuç fgfr2 geninde ekzon 7 de heterezigot c.755>g ( p.ser252trp, p.s252w, rs79184941) saptandı yazıyor. bunun nedeni nedir acaba neden böyle bir sorun oluşmuştur. anne ya...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danişmanlık

    Hocam merhabalar bizim ikinci erkek çocuğumuz doğuştan ağır konjenital nötropeni li doğdu çok mücadele ettik dayisindan ilik alıp gazi hastanesi de prof. dr. zühre kaya hocam nakil yaptı cocuğumuz nakilden sonra graft versus host iletiderece yakalandı ve2019 mart ayında vefat etti ilk erkek çocuğumu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik inceleme

    Hocam merhaba 2 gebelik kaybim var sitogenetik analizde esimde 46xy bende 46xx cikti gtb 10(400 500) hrb 10(550 850) bant incelemesi yeterli mi toplam 20 metafaz mi yapiyor yoksa sadece 10 metafaz olupeksik mi incelenmis hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Perinatoloji raporu

    İyi günler sayın hocam. rica etsem eşimin perinatoloi raporunu yorumlarmısınız. bpd : 32w 4d hc : 33w 3d ac : 33w 5d fl : 33w 1d fka :+ pls : funduz posterior a.mayi : e.d.v.c 65 mm yeterli efw : 2190 gr. ua pi : 0.6 ri:0.4 csp : 5.1 mm operkülizasyon gebelik haftasiyla uyumlu izlendi. cerebell...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Sevim Turhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Inv 9 (p11, q13)

    Hocam merhaba, boş gebelik nedeni ile iki defa gebeliğim sonlandırıldı. eşime ve bana yapılan kromozom analizinde; eşimde 46 xy inv9 (p11, q13) olduğu ve genetik danışmanlık verilmesi gerektiği yazılmış. genetik danışmanlık neden verilmelidir ve bu kormozmal değişiklik ileride yaşanacak gebeliklerde...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Epilepsi rapor

    Hocam merheba,kizima scn1a testi yapildi.çikan sonuç aynen şöyle.. sonuç:yüksek olasilikla patojenik bir değişiklik tespit edilmiştir. scn1a geni;nm_001165963.2 c.942g>a (p.w314*) (p.trp314ter) (heterozigot) yorum:yapılan analizlerde tespit edilen değişikliğin daha önce hastalıkla ilişki...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x