Genetik bozukluk

  • Merhabalar hocam , 2 ay önce 8 aylık doğum yaptım bebeğim 5 dk içinde vefat etti . Sebebine Akondrogenezis denildi.12 haftadan itibaren ense kalınlığıyla başlyip fl ve hl kisaligiyla devam etti Anazarka tarzında ödem vardı. Aldırmak istemedik ve doğumu bekledim . Yaşamla bağdaşmayan bir hastalik olduğu söylendi.genetik test yapılacak eşimle bana . Sorum şu diğer gebeliklerde tekrarlama riski nedir ? Ve kesin olarak eşimle benim genlerden kaynaklanan bı sorun mudur? Teşekkür ederim

  • Doktor Cevabı:

    Geçmiş olsun. öncelikle hastalığın kesinliği tespit edilmeli. akondrogenezis genellikle akraba evliliği veya her iki ebevenin taşıyıcı olması durumunda görülür. ancak bazen bu kitaplarda yazdığı gibi olmayabiliyor. bunun için testi yapacak genetik tanı merkezinin uzmanı ile görüşmeniz daha faydalı olacaktır. test sonucu olmadan kafanızdaki hiç bir sorunun cevabı kesinlesmiyecektir. şifalar dilerim.

    tarihinde cevapladı.

Tekirdağ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Mthfr c677t homozigot

    Bende venöz yetmezlik de varda ayak ağrılarım çok arttı bu etkilermi ki diye de korkmuştum. peki hocam benim mthfr homozigot folik asitlemi alakalı sadece çünkü bu hamileligim planlı olmamıştı ve ben folik asite hamile olduğumu öğrendiğimde başladım sikinti olurmuki ve 400 ug lik kullanıyorum daha y...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr c677t homozigot

    Hocam merhaba benim ilk gebeliğimde tüp bebekle hamile kalmıştım ve hiç kalp atışını bile duyamasan gebelik sonlandı kürtaj oldum.sonra aradan 2 ay sonra yeniden halile kaldım kendiliğinden ve genetik testi yaptırdım sonuçlar şu şekilde : faktör xııı v34l heterozigot, mthfr c677t homozigot, pal-1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Teşekkür ederim . 31 yaşındayım hocam . ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresinden dolayımı amniyosentez önerirsiniz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalık

    Sonuç iç standardın (130 mmol/mol krea) 3/4 katı kadar 2-oh izobütirik asit, iç standardın (130 mmol/mol k . iyi günler hocam bu ne demek oluyor acil.cevaplar misinz çok korkuyorum ayrıca kan tahlilinde de valin 195 . çıkmıştı . nişanlım 23 yaşında özel harekat polisi boyu 1.73 kilo 75 .

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Distoni genetik test

    Hocam tekrardan merhaba.sizin bulunduğunuz hastanede distoni için genetik test yapılıyor mu?ücretli mi oluyor bu test?bununla da ilgili bilgi verebilir misiniz?nörolojiye mi tıbbi genetik bölümüne mi başvurucam hocam?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hocam bize yardımcı olun

    Bu dediğiniz preimplantasyon genetik tanı devlet hastanelerin de var mı.? hocam varsa hangi iller de mevcut olduğunu biliyor musunuz?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hocam bize yardımcı olun

    Hocam slm esimin 13 14 kromozomlarında birbirine yapısık halde oldugu saplandı tıbbı genetik doktorumuz söyledi ve bu yanınfa esimde kan pıhtılaşması da var 3 kez düsük yasadı biz saglıklı bir evlat sahibi olmak icin ne yapmamız lazım hocam bize tüp bebek önerdiler bize nasıl bir yol önerirsiniz hoc...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trombofili testi

    Doktor bey merhaba. 2 kez kalp atışı alınamaması sebebi ile kürtaj olmak zorunda kaldım.gebeliklerim 6haftayı geçemedi ikiside. gelişimleri geriledi hep haftasına göre.bunun üzerine eşim ve bana yapılan testlerde kromozom analinde sıkıntı çıkmadı fakat pıhtılaşma testlerinde bu şekilde yazıyor...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lafora ve dirençli epilepsi

    Merhaba dirençli epilepsi tedavisi yapıyormusunuz ablasında da aynı hastalık vardı vefat etti genetik bir hastalık ve lafora hastalığının tedavisi var mı

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalik

    Tum exomdan bahsediyorsunuz herhalde hocam bu testen bahsetmislerdi en son bu testi yapariz cocuga ama kesin tani cikmayabilir denmisti ve maliyeti yuksek bir test diye bahsetmislerdi. zaten salgin bittikten sonra yaniniza gelmeyi istiyoruz ilginize teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalik

    Merhaba hocam benim 7 yasinda genetik hastalikli kizim var sami ulusta 3 test yapildi bisey cikmadi sonra hacettepe göknur hanim ve eda hanima gittik ordada microarray franjilx analiz ve metebolik hastalik mi vardiye test yapildi bundada bisey cikmadi en son sehir hastanesi ahmet beye gittik 5000 bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ekzon analizi

    Merhabalar eşimle akraba evliği yaptık genetik danışma aldık. sorum ikimizinde aile ağacı çıkarıldı ve anormali bir gebelik ve doğum olmadığı için gebelik olunca gelin detaylı takibi yapalım denildi ek olarakta bize eğer isterseniz özel olarak ekzon analiz yapalım denildi. yaptırmamız gerekli mi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    Çok teşekkürler hocam.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    Doktor bey iyi akşamlar, eşim 7 aylık hamile ultrasyon sonuçlarında bebeğimizde kol ve bacaklarda 2 hafta geriden gelme söz konusuydu bizde amniyosentez yaptırdık çıkan sonuç raporda 46xx inv(9)(p11q13) çıktı. bizde annesiyle çok üzülüyoruz, bu sonuca göre bebeğimizin sağlığında bir sıkıntı mı var?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x