Koronavirüs (COVID-19) ile ilgili bilgilenmek için Sağlık Bakanlığı ve Türk Tabipler Birliği sitelerini ziyaret edin.

Genetik bir rahatsizlik

  • Mrb hocam benim iki erkek kardesim mental gerilik kas tonusunda zayiflik var ama tanisi hala konulamadi.kizlarda sorun yok

  • Doktor Cevabı:

    Anne ve babanız akraba mi acaba herhengi bir genetik tani merkezine goturdunuz mu genetik tetkikler yapildi mi?

    tarihinde cevapladı.
  • Sadece kromozom analizi yapaildi onada temiz denildi.baslarda homosistinuriden suphenilsi.ama tetkik temiz cikti.annem babam hala cocuklari noroloji doktoeu temiz dedi.endokrin temiz dedi.ama coxuklarda apatik yuz zeka geriligi kaslarda zayiflik yurumede kosmada zorluk var buyuk olan 17 yasinda kucugu suan 5 yasinda.genetik doktorumuz var ancak herhangi bir hastalik ismi vermedi suphelinelecek.yillardir bulunamiyor nedeni tanisi.buyugunde suan osteoporoz cikti tedavi goruyor bunun adina.

  • Peki bu testler hangileri ogrenebilir miyim


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam, genetik sonuçlarım çıktı. uygulanan yöntem:pcr ve fmr1 geni fragment analizi (str analiz) ile cgg tekrar sayısının değerlendirilmesi. periferik venöz kanından elde edilen dna örneği ile yapılan çalışmada cgg tekrar sayısının 30/> 200 olduğu tespit edilmiştir yazıyor. sorum tam mu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Hocam var olan haliyle sonuç normal yazılmış yazmissiniz bu ne demek 30 gen normal çıkmış hocam siz ne demek istediniz bende bisemii var hemotoloji gösterdim normal çıkmış dedi tekrar gitmem gereklimi saygilar

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Koromozon rahatsız ligi

    Hocam mrb ben 4 yıldır evliyim 4tane dusugum var genetik kan tahlili yaptık ve sonuç metafaz plajlarında 1 ve 4 kromozomların q41 ve q25 bölgesinde. translokasyon gözlenmiştir diyor hocam bu normal yoldan gebe kalmiyacam anlamına geliyor bide tedavisi varmı varsa nedir kesin sonuç verir mi 😔

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik kan testi

    Scn8a geni c. 1730c>a ve sptan1 geni c. 6748-4g>a genetik kan testi sonucu (çinar can)bu konuda bizi biğilendirimisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Poliendokrinopati tip 1,bmp1

    Hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda aire geninde saotanan c 769x>t*p.arg25ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olar...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 46xx 9qh+ sonucu

    Kromozom analizin de eşimde 46xy bende 46xx 9qh+ 9.kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir. daha önce bebeğimi corpus colezium dan dolayı tahliye yapıldı. ambiyosentez ve patolji sonucu genetik çıkmadığı söylendi. kromozom analizi sonucun...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Y delesyon

    Xxy ve y delesyon azf abc bölgesindeç çocuk olma ihtimali varmıdır? öncesinde asla olmaz dediler. azosperm varikosel var. sry 1 tane oda 200 hücre incelemesi sonucu bulunmuştur.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam benim lokosit 11.87 diğer tahlillerim normal lokosit formulu normal yanlız hocam ozel hemotoloji uz gittim benden aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli.30gen istedi hocam caps tip fakultesi prf hemotoloji gittim oda senden yada devletten para almak için istemiştir dedi hocam...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danışma

    Hocam merhabalar annem ve babam teyze çoçukları ve halam ile dayımda aynı şekilde teyze çoçukları evlenmişler iki ailedede kalıtsal bir hastalık yok sadece anneminde halamında düşük gebelikleri olmuş biz kuzenimle evlenmeyi düşünüyoruz genetik test ve danışmanlık için başvurduk doktorumuz herhangi b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Y delesyon

    Azf a b c delesyonu ve xxy kromozomu tesbiti vardır sry de ise 1 tane germ vardır çocuk olmaz dediler bilgilerinizi paylaşabilirmisiniz ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen test sonucu

    Iyi gunler hocam esim 2 normal dusuk yasadı genetik test istediler esim 46 xx benim 46 xy cikti fish yontemi ile xy testi yapildi karyotipi sonucu (dxz1x1,dyz3x2)(9/100) ciktiincelene interfaz hucrelerinde %9 oraninda tek x kromozomunu ve 2 adet y kromozomunu gosteren sinyal testi belirlendi ve esim...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Babalık testi

    Hocam şuan çok kafayı yedim ben babalık dna testi yaptırmak istiyorum konyadayim ve devlet hastanesinde yapılırmı.ve lütfen fiyatlari genelde ne kadar nolur bana fiyat konusunda bilgi verin???

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebeğimin sendromu olabilir mi

    Hocam 14 aylık bebeğim var . ikili tarama testi yaptırdığımda bı problem çıkmadı doğumda nefessiz kaldi ve yoğun bakımda yattı 8 gün kadar hiç nöbet geçirmedi nöroloji takipli kalça çıkığı var bir buçuk yaşında kalça yuvası olmadığı için ameliyat olacak fiziksel olarak 1 yaşındayken 9 aylık olarak g...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu?

    Bu durumdaki ortaya nasıl bir sorun çıkabilir?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test sonuç

    Merhaba bu sonuçlar ne demek ve seviyelerini öğrenebilirmiyim 1- faktör v leiden g1691a varyasyonu saptanmamıştır. 2-faktör ii g20210a varyasyonu saptanmamıştır. 3-faktör xiii v34l varyasyonu heterozigot saptanmıştır ? 4-mthfr c677t varyasyonu saptanmamıştır 5-pai-1 geni 4g/4g genotipi sapt...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ahmet Uludağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x