Mrb hocam benim iki erkek kardesim mental gerilik kas tonusunda zayiflik var ama tanisi hala konulamadi.kizlarda sorun yok
Anne ve babanız akraba mi acaba herhengi bir genetik tani merkezine goturdunuz mu genetik tetkikler yapildi mi?
Sadece kromozom analizi yapaildi onada temiz denildi.baslarda homosistinuriden suphenilsi.ama tetkik temiz cikti.annem babam hala cocuklari noroloji doktoeu temiz dedi.endokrin temiz dedi.ama coxuklarda apatik yuz zeka geriligi kaslarda zayiflik yurumede kosmada zorluk var buyuk olan 17 yasinda kucugu suan 5 yasinda.genetik doktorumuz var ancak herhangi bir hastalik ismi vermedi suphelinelecek.yillardir bulunamiyor nedeni tanisi.buyugunde suan osteoporoz cikti tedavi goruyor bunun adina.
Tanı için ileri genetik testi yapılabilir
Peki bu testler hangileri ogrenebilir miyim
Bu konuda gamze hanim ile gorusebilirsiniz 507998****
Hocam merhabalar genetik sonucumda translokayson çıktı 5 ve 11 kromozomlar arası parça değişimi olmuş normal yolla sağlıklı yada benim gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma şansımız var mı? 5 33.3 bandında meydana gelen kırık ile 11 13.1 bandıyla yerdeğişiminin şiddetti nedir acaba. 3 bebek kaybımız var 7... devamı
Merhaba hocam.bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.down sendromu tanisi konulmus.bu testi baska bir yerde daha genis bant araliginda yeniden calistirmaya karar verdik.amacimiz bebegimde tespit edilmemis 47 nin disinda 46 k... devamı
Kas hastasıyım 7 yıl önce polimiyozit tanısı konuldu çocuk düşündüğüm için hastalığımın genetik olup olmadığından emin olabilmek için genetik testi istendi.
Merhaba hocam, genetik test sonucumda dmd geninin 50. ekzonunda c.7237g>t(p.val2413leu) varyantı heterozigot olarak saptanmış yazıyor olası gebeliğimde çocuğa geçer mi hastalık riski var mıdır?cevabınız için şimdiden teşekkür ederim.
Sagolun tesekkur ederim
Hocam saygılar. ben bir soru sormak istiyorum testlerle ilgili. hocam hiv testi ile ilgili bir test var adı hiv proviral dna adında bu testi kime yaparlar ve niçin yaparlar. emin olmak için bu testi yaptırmaya gerek varmı? bazı yerler hiv virüsünün vücuda girdikten sonra dna kopyalandığını elisada g... devamı
Sağolun. genetik uzmanlarıvtüp bebekte ngs yöntemini uygun gördü. tedaviye başladık hocam. insallah evlat sahibi oluruz
Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk kaninda fenilketonuri degerinin sinir cikmasiyla yolumuz samsun fakulteye dustu.cok sukur ki değer temiz cikti.metobolizma doktoru ailede kalıtsal bir... devamı
Ayyy hocam cennetin kapisini bana actiniz.dr a gittim bana diyoki omur boyu folik asit ilaci kullanacak follibol verdi 2aylikken ben kullanmadim el kadardi cunku.kendim iyi.beslendim folik asit 20 uzeri b12 214 cikti kizimda.fenilketonuri ile ilgili hicbirsey cikmadi sonuc temiz hocam şükür.bu mutas... devamı
Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk kaninda fenilketonuri degerinin sinir cikmasiyla yolumuz samsun fakulteye dustu.cok sukur ki değer temiz cikti.metobolizma doktoru ailede kalıtsal bir... devamı
Hocam merhaba...bir dizide anne ve baba da yoksa cocukta da çene gamzesi olamayacagı ifade edilmisti baskın gen olduğu için.bunun doğru açıklaması nedir? bir de babanin yanak gamzesi varsa cocukta çene gamzesi olablir mi?
Detaylı ultrasonumda bebeğimin kalbinde arsa damarı çıktı fetal dna testimde sorun yok amniyosentez önerir misiniz
Hocam kromozom yapım 46 xy inv(2)(p11.2q13) . eşim 2 kez kimyasal gebelik yaşadı. bu durumda öneriniz var mıdır ? hangi yolu izlemeliyim ? simdiden tesekkür ederim
(dün akşam konustuk hocam son olarak bunuda sormak istedim )hocam demek istediğiniz 18-19 lu yaşlarda son uzama dönemine girer ve 21 e kadar biter kitabı bilgi olarak bu yanlış anlamadiysam peki hocam genelde benim gibi olan durumda kişilerle karşılaşmışsınızdır 19 yaşına olup fit 69-72 arası ki... devamı
Hocam merhaba benim hemoglobinim küçüklükten beri yüksek çıkıyor gerekli araştırmalar yapıldı sadece kan vermem gerektiği söylendi 18 üst sınır iken benim 18.2 çıkıyor genelde sigarada kullanıyorum benim asıl sorum şu hocam kovit nedeniyle kan pıhtısı ooluyor diyorlar şu an kan sulandırıcı kullanmam... devamı