Genetik bir rahatsizlik
Mrb hocam benim iki erkek kardesim mental gerilik kas tonusunda zayiflik var ama tanisi hala konulamadi.kizlarda sorun yok
- Doktor Cevabı:
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Anne ve babanız akraba mi acaba herhengi bir genetik tani merkezine goturdunuz mu genetik tetkikler yapildi mi?
tarihinde cevapladı.
Sadece kromozom analizi yapaildi onada temiz denildi.baslarda homosistinuriden suphenilsi.ama tetkik temiz cikti.annem babam hala cocuklari noroloji doktoeu temiz dedi.endokrin temiz dedi.ama coxuklarda apatik yuz zeka geriligi kaslarda zayiflik yurumede kosmada zorluk var buyuk olan 17 yasinda kucugu suan 5 yasinda.genetik doktorumuz var ancak herhangi bir hastalik ismi vermedi suphelinelecek.yillardir bulunamiyor nedeni tanisi.buyugunde suan osteoporoz cikti tedavi goruyor bunun adina.
- Doktor Cevabı:
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Tanı için ileri genetik testi yapılabilir
tarihinde cevapladı.
Peki bu testler hangileri ogrenebilir miyim
- Doktor Cevabı:
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Bu konuda gamze hanim ile gorusebilirsiniz 507998****
tarihinde cevapladı.
Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Fragile x tanisi
Merhabalar hocam, genetik sonuçlarım çıktı. uygulanan yöntem:pcr ve fmr1 geni fragment analizi (str analiz) ile cgg tekrar sayısının değerlendirilmesi. periferik venöz kanından elde edilen dna örneği ile yapılan çalışmada cgg tekrar sayısının 30/> 200 olduğu tespit edilmiştir yazıyor. sorum tam mu... devamı
Doktor Cevabı:Lokosit yuksekligini hakkinda
Hocam var olan haliyle sonuç normal yazılmış yazmissiniz bu ne demek 30 gen normal çıkmış hocam siz ne demek istediniz bende bisemii var hemotoloji gösterdim normal çıkmış dedi tekrar gitmem gereklimi saygilar
Doktor Cevabı:
Koromozon rahatsız ligi
Hocam mrb ben 4 yıldır evliyim 4tane dusugum var genetik kan tahlili yaptık ve sonuç metafaz plajlarında 1 ve 4 kromozomların q41 ve q25 bölgesinde. translokasyon gözlenmiştir diyor hocam bu normal yoldan gebe kalmiyacam anlamına geliyor bide tedavisi varmı varsa nedir kesin sonuç verir mi 😔
Doktor Cevabı:Genetik kan testi
Scn8a geni c. 1730c>a ve sptan1 geni c. 6748-4g>a genetik kan testi sonucu (çinar can)bu konuda bizi biğilendirimisiniz
Doktor Cevabı:Poliendokrinopati tip 1,bmp1
Hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda aire geninde saotanan c 769x>t*p.arg25ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olar... devamı
Doktor Cevabı:46xx 9qh+ sonucu
Kromozom analizin de eşimde 46xy bende 46xx 9qh+ 9.kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir. daha önce bebeğimi corpus colezium dan dolayı tahliye yapıldı. ambiyosentez ve patolji sonucu genetik çıkmadığı söylendi. kromozom analizi sonucun... devamı
Doktor Cevabı:Y delesyon
Xxy ve y delesyon azf abc bölgesindeç çocuk olma ihtimali varmıdır? öncesinde asla olmaz dediler. azosperm varikosel var. sry 1 tane oda 200 hücre incelemesi sonucu bulunmuştur.
Doktor Cevabı:
Lokosit yuksekligini hakkinda
Sayın değerli hocam benim lokosit 11.87 diğer tahlillerim normal lokosit formulu normal yanlız hocam ozel hemotoloji uz gittim benden aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli.30gen istedi hocam caps tip fakultesi prf hemotoloji gittim oda senden yada devletten para almak için istemiştir dedi hocam... devamı
Doktor Cevabı:Genetik danışma
Hocam merhabalar annem ve babam teyze çoçukları ve halam ile dayımda aynı şekilde teyze çoçukları evlenmişler iki ailedede kalıtsal bir hastalık yok sadece anneminde halamında düşük gebelikleri olmuş biz kuzenimle evlenmeyi düşünüyoruz genetik test ve danışmanlık için başvurduk doktorumuz herhangi b... devamı
Doktor Cevabı:Y delesyon
Azf a b c delesyonu ve xxy kromozomu tesbiti vardır sry de ise 1 tane germ vardır çocuk olmaz dediler bilgilerinizi paylaşabilirmisiniz ?
Doktor Cevabı:Gen test sonucu
Iyi gunler hocam esim 2 normal dusuk yasadı genetik test istediler esim 46 xx benim 46 xy cikti fish yontemi ile xy testi yapildi karyotipi sonucu (dxz1x1,dyz3x2)(9/100) ciktiincelene interfaz hucrelerinde %9 oraninda tek x kromozomunu ve 2 adet y kromozomunu gosteren sinyal testi belirlendi ve esim... devamı
Doktor Cevabı:Babalık testi
Hocam şuan çok kafayı yedim ben babalık dna testi yaptırmak istiyorum konyadayim ve devlet hastanesinde yapılırmı.ve lütfen fiyatlari genelde ne kadar nolur bana fiyat konusunda bilgi verin???
Doktor Cevabı:
Bebeğimin sendromu olabilir mi
Hocam 14 aylık bebeğim var . ikili tarama testi yaptırdığımda bı problem çıkmadı doğumda nefessiz kaldi ve yoğun bakımda yattı 8 gün kadar hiç nöbet geçirmedi nöroloji takipli kalça çıkığı var bir buçuk yaşında kalça yuvası olmadığı için ameliyat olacak fiziksel olarak 1 yaşındayken 9 aylık olarak g... devamı
Doktor Cevabı:Kromozom bozukluğu?
Bu durumdaki ortaya nasıl bir sorun çıkabilir?
Doktor Cevabı:Genetik test sonuç
Merhaba bu sonuçlar ne demek ve seviyelerini öğrenebilirmiyim 1- faktör v leiden g1691a varyasyonu saptanmamıştır. 2-faktör ii g20210a varyasyonu saptanmamıştır. 3-faktör xiii v34l varyasyonu heterozigot saptanmıştır ? 4-mthfr c677t varyasyonu saptanmamıştır 5-pai-1 geni 4g/4g genotipi sapt... devamı
Doktor Cevabı:
