Genetik araştirma

  • hocam merhaba 1 aylık yeni doğan bebeğimiz var. molibden kofaktör eksikliği var istanbul bazmialem v.ü.hast. gen testi yapılıyor. bundan sonra olacak çocuklarımız iÇin tüp bebek yapılacak ve bu genetik hastalığı taşımayan spermler alınarak sağlam bebek sahibi olmamız söyleniyor. ama bizim ailede başka akrabalarımızın çocuklarında da genetik rahatsızlık(sistinozis ve kistik fibroz) olduğu için tam gen analizi yaptırmak istiyoruz. aklıma takılan soru şu tam gen analizi yaptırıp ona göre tüp bebek tedavisi uyguladığımız zaman molibden kofaktör eksikliği,sistinozis,kistik fibroz dışında tüm genetik hastalıklardan arındırılmış bir şekilde eşim hamile kalabilir mi ? hocam eşimle 2 taraflı 2. derece akrabalığımız var. (k.validemle-annem teyze çocuğu) (k.validemle-babam amca çocuğu) ailede eşimin teyzesi ile--dayım evle (çocuklarında sistinozis hastalığı var) eşimin teyzesi ile--amcam evli (çocuklarında kistik fibroz hastalığı var) bizim çocuğumuzda da molibden kofaktör eksikliği var tüp bebek ile gerçekten hiç bir genetik hastalığa sahip olmayan sağlam bebek sahibi olabilir miyiz. bunlar için hangi genetik testlerin yapılması gerekir.

  • Doktor Cevabı:
    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    Merhaba nazlı hanım, öncelikle sizin taşıyıcısı olduğunuz hastalıkları belirledikten sonra o hastalıklara yönelik sağlıklı embriyo seçimi yapabiliriz.bütün hastalıkları seçen bir sistem henüz yok maalesef.ancak sizin taşıyıcısı olduğunuzu bildiğimiz hastalıkları seçebiliriz. yani sizde molibden kofaktör eksikliği, sistinozis ve kistik fibrozis taşımayan embriyoları seçebiliriz.:) sağlıklı günler dileği ile


  • İstanbul Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Down sendromu

    Teşekkür ederim

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran Canatan

    Prof. Dr. Duran Canatan

    İyi günler

  • Down sendromu

    Down sendromu şüphesi 1buçuk aylık bebeğim var . gözleri çekik olduğu için down sendromu olabileceğini söyledi doktor. ege ün. de karyotip için kan alındı . sonuç 46xx rob(13;21)(10q;10q) çıktı . henüz genetik bölümüne gidemedik 26 eylül’e sıra verdiler. sonucun ne olduğunu merak ediyoruz

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran Canatan

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Sayın nazmiye çakırgöz çocuğu gören muayene eden doktorunuzun yorum yapması daha doğru olur. iyi günler

  • Cocugum fmf mi pfapamı

    Hocam cevap vermicekmisiniz..cevabınızı bekliyorum....................................................................................

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Duran Canatan

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Cevabı gönderdim, gerekir ise merkezimizi telefon ile arayabilirsiniz. iyi günler



  • Tekrarlayan dusuk

    Hocam esimle bir akrabaligimiz yok. esim 31 ben 30 yasindayiz. ilk kaybimiz 28 yasindayken olmustu. simdi ki 30 yasinda oldu. bebekten kromozom analizi yapilacak simdi. orda belli olur mu diyorsunuz?

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Eğer bebekte kromozom bozukluğu varsa ona göre daha ileri bir yöntem denenebilir ; tup bebek+ preimplantasyon genetik tanı gibi

  • Tekrarlayan dusuk

    Hocam merhaba. 2016 temmuz ayinda evlendik. ekim 9 da gebe oldugumu ogrendim. bhcg degerlerim cok normal degildi. embriyo 2.6 mm iken kalp atisi durdu kaybettik. gelisimi ztn biraz yavasti. daha sonra 2 yila yakin gebelik olmadi ve tum analizlerimizi yaptirdik. kromozom analizlerimizin tamami normal...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bebeklerden kromozom analizi daha onemli aslında bence eşinizle akrabalıginiz ve yaşlarınız onemli

  • Muthy genine bağlı polipozis

    İyi günler hocam.bu kadar hızlı cevapladığınız için teşekkür ederim.ben 45 yaşındayım.apc de dahil tüm kanser paneli bakıldı.bir sorun yok sadece mhy geninde mutasyon çıktı.benim ilk polibim 3 adet olarak 15 yaşındayken tesbit edilmişti.patplojisi adenematoz polipti.kanser çıkmadı dediler kontrole d...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Takıp çok onemli kesinlikle ama bu konuda genel cerrahi uzmanının fikri çok daha geçerlidir



  • Muthy genine bağlı polipozis

    Ben kolon ve rektumda 100 e yakın polip nedeniyle ameliyat oldum.genetik test yaptırdım.sonuç:mutyh genine ait 13.ekzonda c.1258c>a p.(leu420met)genomik değişikliği heterozigot olarak saptanmıştır.klinik önemi belirsiz denmiş.internette bu genin polipozise sebeb olabileceği yazıyor.ama doktorum diy...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Ozellikle apc geni bakildi mi bu sonuc gercekten hastalikla ilisikili degil cocuklarinizin takibi icin ne olursa olsun kolonoskopi ile takip cok onemlidir

  • Mozik turner ilaç kullanımı

    Merhabalar doktor bey. ben mozaik turner hastasıyım. bundan kaynaklı adet düzensizliği ve erken menepoz bulguları görünüyor değerlerimde. beş altı sene teşhis konuldu. önce iki sene östrofem kullandım ve devamındada son 3 senedir climen kullanıyorum. merak ettiğim . ben düzenli ilaç kullanmayı b...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu konuda kadin dogum uzmani hocamiza danisiniz

  • Genetik danişmanlik

    Merhaba hoca 3 yıllık evliyim pcos hastasıyım iki aşılma yaptırdım 2 ci si tuttu 10 haftalıkken kalbi durdu . eşime ve bana kromozom testi istediler eşimde sorun çıkmadı benim inv(16)(p13;p24) dengeli perisentik inversiyon çıktı . pırtılaşma için test yaptırdık mthrf mutasyon saplandi pgt yöntemi...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Korkmayin sakin cozumu basit bu konuda deneyimli asistanım gamze hanim ile gorusebilirsiniz



  • Kromozom anomali

    Merhabalar iyi günler hocam bir yıllık evliyim iki kimyasal gebeliğim bir düşüğüm oldu genetik tanı testi yaptırdık eşimin sonuçlarında şu şekilde yazıyor; periferik kan örneğinden yapılan hücre kültürü ile elde edilen i,gtg bantlama yöntemi ile boyanan metefaz plaklarında yapılan değerlendirmelerd...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Sonucta her gebelikte 2/3 risk var eger tup bebek pgt yaptirirsaniz bu risk cok azalir karar sizin

  • Düşük betahch

    Selam hocam 39 yaşındayım, benim ilk gebeliğimde betahcg iki katı artmadı. iki tüp bebek denememde tutmadı. bu hafta betahcg 35, 115, 75 çıktı. düşük denildi. birde genetikte, rahimde,pıhtılaşmada eşimde sorun yok. fsh sadece 9 . psikolojik ilaç olarak zyprexsa ve lustral kullandım. gebe olduğumu öğ...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu konu genetik dışında olduğu için kadın dogumcunuza danışmanız oneririm

  • 1p36 delesyon sendromu

    Teşekkürler yanıtlarınız için , iyi günler

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Geçmiş olsun



  • 1p36 delesyon sendromu

    Hocam sadece sonucu aldık danışmanlık verilmedi randevumuz temmuza verildi, bunun için size sormak istedim.dediğiniz yöntem nedir

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu durumun tekrar etmemesi icin embriyo duzeyinde arasitirilarak ayni bozukluga sahip embriyolarin ayristirilmasi islemidir

  • 1p36 delesyon sendromu

    Merhaba atipik otizmli 6 yaşında kızım var , kardeş istediğimiz için genetik doktoruna başvurduk , kızıma "moleküler kayotiple" testi yapıldı.sonuç : arr[hg19] 1p36.33p36.32(849,466-2,306,152)x1 açıklama: yapılan analiz sonucunda hastanın 1p36.33p36.32 bölgesini kapsayan 1,457kbp'lık kayıp(markır s...

    Doktor Cevabı:
    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    Bu durum konusunda size ayrintili rapor ve genetik danisma verilmis gorunuyor tekrarlama durumu acisindan risk dusuk olmakla beraber sonraki gebelikte pgt oneririm

  • 1 canlı doğum ve ardindan 2 abortus

    Merhaba. saglikli bir oglum var.gecen yıl biri 1 aylık,diğeri 3,5 aylik olmak üzere iki düşük yaşadım.ardindan tahliller yapıldı.eşimde 12. kromozoma ait inversiyon olduğu ortaya çıktı.ayni zamanda bende de faktör v leiden denilen kan pıhtılaşması olduğu belirlendi.esimin anne ve babasından alınan k...

    Doktor Cevabı:
    Op. Dr. Murat Aksoy

    Op. Dr. Murat Aksoy

    Merhabalar. 12. kromozomdaki inversiyonla düşük arasında ilişki olup olmadığı konusunda genetik uzmanları size gerekli danışmanlığı verebilir. var ise böyle bir durumda tüp bebek yöntemi faydalı olabilir. faktör v leiden mutasyonu eğer homozigot pozitif ise düşük ile ilişkili olabilme ihtimali yükse... Cevabı gör






.
x