Genetik araştırma

  • 31.03.2010 doğumlu bir kız bebeğim var.37+3 haftalıkken gelişim geriliğiyle doğdu.1980gr. 42 cm.şuan 4yaş+3 ay 12.200 gr 96 cm.yaşıtlarından kilo ve boy olarak çok geride olduğu için çocuk endokrine gittik yapılan testlerde şeker,tsh hormonlarında vs gibi testlerde sorun cıkmadı. genetik araştırma istendi.anne ve baba boy ölçüleri alındı ve kızımdan kan örneği alındı ve 1 ay sonra cıkacağı söylendi.bu araştırmanın içeriği nedir bilgi alabilirmiyim ve neden istendiğini büyüme hormonu uygulayabileceklerini söylediler.genetik araştırmayla büyüme hormonu testleri farklı değilmi. kısaca bu konu hakkında bilgi alabilirmiyim ve bu araştırmada kızımda başka bir rahatsızlık varsa ortaya çıkabilirmi.yoksa sadece gelişimi hakkında mı bilgi sahibi olabiliriz.cevabınız için şimdiden teşekkürler.bu sonucu beklemek bizi bir hayli gerdi

  • Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Aşkın Şen

    Tıbbi Genetik

    Merhaba defne hanım, 1-araştırmanın içeriği: gelişme gerliği ve boy kısalığının pek çok nedeni vardır. genetik açıdan bir bozukluk olması da bu nedenlerden birisidir. alınan kandan çalışılan testte genetik açıdan değerlendirme yapılmak istenmiş olduğunu anlıyorum. 2- genetik araştırma ile büyüme hormonu testleri farklıdır. büyüme hormonu tedavisi, çocuğu desteklemek için verilen bir tedavidir. 3- evet, bu araştırmada kızınızın geetik açıdan bir hastalığı / bozukluğu varsa ortaya çıkabilir. ama tamamen normal de gelebilir. testin kendine ait bir sınırı var. her türlü hastalık hakkında bilgi vermez. başka bir genetik bozukluk düşünüldüğünde, ek test çalışılması gerekebilir. eğer sonuç anormal gelirse, sonucun bir tıbbi genetik uzmanı tarafından da yorumlanması, sadece gelişim geriliği ile ilgili olup olmadığının anlaşılması açısından iyi olur. 4- gerilmekte haklısınız ama beklemek zorundayız. çalışılan test, önemli ve net testtir. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.

Elazığ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Gen tarama testi hk.

    Merhaba hocam eşimde azosperm hastalığı var tedaviden önce istenen kan testleri karyotip analizi ve y mikrodelesyon testi hastanenizde bu testler yapılıyor mu acaba bilgi verirseniz sevinirim. iyi günler.

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucu

    Hocam mehaba, 2ay önce düşük yaptım doktorum genetik bölümüne gönderdi paı 4g/5g 5g/5g mthfr c 677c> t heterozigot mthfr c.1298a>c hetereozigot fxııı p v34l heterozigot protrombin g.2021g>a normal fv (leiden) c.169qg>a normal olarak çıktı sonuçlarım. doktorum tekrardan biyokimya testleri...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hamilelikte ilaç

    Kullanmadığım dönemde bende oluşan fiziksel belirtiler bebeğe de geçer mi genetik olur mu yani bunu da cevaplarsanız sevinirim.tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Atila Karaalp

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik mi yoksa?

    Merhaba.kız arkadaşımın babası eşcinsel.babasının çocukluğu iyi bir şekilde geçmemiş.kız arkadaşım görüşmüyor bunu öğrendiğinden beri.kız arkadaşımın korkusu benim doğan çocuğumda böyle olur diye çok korkuyor.kafama takılan nokta kız arkadaşımın çocugu olunca oda doğuştan eşcinsel vs olurmu?bu genet...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Atrx ve corpus kollosum

    Merhaba mehmet bey.oglum 6 yaşında corpus collsum teşhisi konuldu 1.5 yasinda iken.gelisim geriliği ve konuşma geriliği oldu.1 yaş kadar geriden takip ediyor yasitlarini.genetik sonuç yeni sonlandı.oglum ve bende atrx geni hemozigot ve heterozigot olarak çıktı.kan hastalığı oluyormuş genelde bu gen...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen sonucu hk

    Merhaba hocam, oğlum 16 aylık ve gen testinde kistik fibrosiz c.1393 1g>a (homozigot) mutasyonu belirlendi. sorum şu olacaktı, bu mutasyon klasik kistik fibrosiz hastaları gibi etkilenir mi ? yada ne kadar etkilenir acaba ? bu mutasyonda ki vakalardan bilginiz ya okumuşluğunuz var mıdır ? değerli ce...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mthfr a1298c

    Merhaba hocam iyi günler ben antalyada yaşıyorum bayanım size genetik test ile ilgili sormak istediğim konu var cevaplarsanız sevinirim ben ağustos ayında ani görme kaybı yaşadım ama çok uzun sürmedi birkaç dakika içinde gözlerim yavaş yavaş kendiliğinden açıldı fakat benim ailemde kanser ve kalp da...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test sonucu

    Iyi günler doktor bey esim azospermiydi bendende kan alindi sonucum su şekilde yorumlar mısınız? mthfr c677t heterozigot mthfr a1298c heterozigot ppaı-14g 5g varyant1 heterozigot f13a1 v34l varyant1 normal faktör ıı g20210a normal faktör v g1691a (leiden) normal

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik analiz

    Merhaba hocam benim 2 düşüğüm var biri akrani digeride 6 haftalıkken kalp atısı durdugu için düşük yaptılar. genetik analiz yaptık esimde 46,xy,9qh+ kromozom kurulusu saptanmıstır.(mevcut literatür bilgileri ışığında herhangi bir patolojı ıfade etmemektedir) ne anlama geliyor yorumlar mısınız?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Azospermi ve genetik

    Raporda anne baba ileri tetkik kan istenmektedir yaziyor bizde doktora sorduk doktor sonucunuzda kromozomun ucunda kopukluk olusmus anne baba kan verdikten sonra degerlendirme yapılacak dedi anne baba kan verdi sonucumuz daha cikmadi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Azospermi ve genetik

    Iyi gunler doktor bey eşim azospermi hastası genetik test yapildi kromozomunun ucunda kopukluk var dedi doktorumuz annesi ve babasindan test istedi biz tup bebekle cocuk sahibi olabilir miyiz tedavisi mümkün mü?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Micro array

    10q11.22(46949255_48124262)*3 15q11.1q11.2(20481702_22698581)*3 hocam microarray sonucumuz bu, bebeğimde hiçbir rahatsızlık yok, ama sınırda düşük kulak, skafosefali( ameliyat oldu düzeldi), hafif düzey hipertelorizm ( ilk aylarda çok fazlaydı ama şuan o açıklık büyük bir şekilde kapanıyor), beb...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Tıbbi genetik

    Merhaba doktor bey ben 11 haftalik hamileyim daha önce 2 düşük yaptım ama sadece kanda çıktı ve kendiliğinden kanamaya düştü şuan tıbbi genetik ten kan aldılar ve sonucum bu şekilde çıktı hastada heterozigot mthfr a1298c polimorfizmi tespit edildi yazıyor acaba bende kan pihtilasmasi mi var dusukten...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tüp bebek tadavisi

    Merhaba ali ekber bey .ben üç sene evvel evlendim.43yasindaydim.akdeniz üniversitesine tüp.bebek tedavisi için gittim ve fsh değerim yüksek çıktı.erken menepoz olabilir dendi ve tüp bebek yapamayız.dedi doktor bey.krsinlikle olmaz sadece kıbrıs'ta donor yolu ile olur dedi.denememe bile fırsat verilm...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ali Ekber Şahin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tıbbi genetik

    Teşekkürler peki kan pihtilasmasi durumu söz konusu mu acaba bu sonuçlara göre yoksa normal mi doktorum la henüz görüşemedim 2 aylik hamileyim gebeligim de bir sıkıntı olmaz demi heterozigot mthfr a1288c polimorfizmi tespit edildi yazıyor sizce normal mi bu sonuç ne yapmam gerekiyor

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x