Genetik analiz
Hocam merhaba 19 yaşındayım 7 sene önce immün yetmezlik tanısı konuldu 4 ay önce genetik tahlili istendi genetik tahililim de patojenik varyant saplanmamıştır yazıyor altında da not olarak IRAK1 FCHO1 genleri 20X derinliklikte kaplama oranı %95’in altında olduğu için değerlendirme suboptimaldir. Bir de analiz sırasında yaklaşık %5 oranında DNA bölgesi teknik nedenlerle değerlendirilmemektedir. Hastaya genetik danışmanlık verilecektir yazıyor.Siz değerlendirir misiniz hocam iyi günler
- Doktor Cevabı:
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Bu testi kim istedi neden istedi ayrica raporunuzun tumune ihtiyac vardir **** adresine mail atabilirsiniz
tarihinde cevapladı.
İmmünoloji doktoru istedi hocam neden istediğini bilmiyorum bilgi verilmedi bana mail olarak attım hocam
- Doktor Cevabı:
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Bu sonuclara gore bakilan genlere ait problem yok gorunmektedir konyadaki uzmanlarimizdan dansima alabilrisiniz
tarihinde cevapladı.
Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Tekrarlayan gebelik
Merhaba hocam , 1 gebelik kaybı 6 hafta 1 günlük iken kalbi durdu. kromozom anomalisi sonucu 46,xx,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. incelenen bölgeler : faktör v leiden (g1691a) : normal . protrombin (g20210a): normal , mthfr(c677t) normal , mthfr (a1298c): homozigot. paı-1 (4g/5g) norm... devamı
Doktor Cevabı:Acnetrent hamilelik
Hocam yardım. acnetrent 20 mg. 36 gün boyunca kullandı eşim ve 5 haftalık gebe olduğunu öğrendik yani kullanım esnasında gebelik varmış. bize gebeliği sonlandırmamız yönünde tavsiyelerle gebeliği sonlandırdık. daha sonra spral korunma yöntemine geçtik ve birdaha da ilacı kullanmadık. ilacı 4 kasım g... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve düşük
Bunu sadece kendi çocugum için değil de merakım da spruyorum hocam. görüntüleme haftaya yapılacak. herşey yolunda olsa bile yine de merak ediyorum. morfoloji ile genetik hastalıklar açısından bir bağ var mıdır?
Doktor Cevabı:Bu hastalık genetikmi
Iyi günler hocam... ailelerimiz ve esimiz dahil kalp rahatsizligi yok. bebekte hipoplastik sol kalp sendromu rastlantısal bir olaymı?araştırınca buna sebep olan herhangi bi genetik hastalık yok deniliyor. ikincisindede böyle birseyden karşılaşmaktan korktuğum için size bi danışmak istedim. evet ris... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve düşük
Merhaba, benim 5 yıl önce varikosel ameliyatı ile değerlerim düzeldi. 7 aylık evliyim.29 yaşındayım. eşim 4 haftalık hamile. ikiz bebek göründü. benım sperm morfolojim %2 ve doktorum normal yolla çocuk olması zor demişti. şimdi normal yolla gebelik oldu. boş gebelik olmasından korkuyorum. 4. hafta b... devamı
Doktor Cevabı:Amniyosentez sonucundan cinsiyet belli olur mu ?
Merhaba, bebegimi 17 haftalıkken kaybettim amniyosentez yapilmisti ve sonuc su sekilde cikti 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] bu sonucta bebegimin cinsiyeti belli mi ? sormayi unutmusuz cok merak ediyorum. ayrıca doktor 6.kromozon da cok buyuk kayip var dedi ve bize kromozon testi onerdi sizce ne yapi... devamı
Doktor Cevabı:Kromozomal hastalık mıdır
Hocam merhabalar nolur cevap verin fikrinize çok ihtiyacım var.tüp bebekle hamile kaldim ,kaybolan ikiz sendromu sonucu devam eden gebeliğimin 15. haftasında ultrason raporumuz bilateral pes ekinovarus izlendi.ayak parmaklarında şüpheli polidaktili izlendi .el parmaklarının hareketlerinde kısıtlılık... devamı
Doktor Cevabı:Patoloji raporu
Kardeşimin patoloji raporu hakkında bilgi alabilir miyim ,çok mu kötü acaba ,inşallah bu sorum cevaplanır. tanısı 1. adenokarsinoma (grade 2), çekum, sağ hemikolektomi materyali. - tümör subserozaya infiltredir. - visseral periton yüzeyi sağlamdir. - tümörde müsinöz komponent ( devamı
Doktor Cevabı:
Transokasyon
Çok tşk ederim. peki hocam pgt den sonra sağlıklı bebek sahibi olma olasılığımız yüzde kaç olur. çok soru sordum ama fikirleriniz önerileriniz tavsiyeleriniz bizim için çok kıymetlidir tşk ederiz.
Doktor Cevabı:Transokasyon
Peki hocam pgt dışında başka bir yol başka bir çözüm yok mu. emsal durumda olupta normal yolla sağlıklı çocuğu olan var mı. trasnlokasyon kaç kişide bir görülen durum acaba..
Doktor Cevabı:Genetik analiz
İmmünoloji doktoru istedi hocam neden istediğini bilmiyorum bilgi verilmedi bana mail olarak attım hocam
Doktor Cevabı:Transokasyon
Merhabalar hocam. genetik test sonucum 46,xy,t(5;11)(q33.3;q13.1) şiddeti nedir acaba? 4 yıllık evliyiz 3 gebelik geçirdi eşim 7. haftalarda gelişimi durduğu için sonlandırmak zorunda kaldık. pgd tüp bebek öneriliyor bizde maddi açıdan pek hazırlıklı değiliz. normal yolla sağlıklı çocuk şansımız var... devamı
Doktor Cevabı:Kromozom analizi ve down sendromu
Merhaba hocam.bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.down sendromu tanisi konulmus.bu testi baska bir yerde daha genis bant araliginda yeniden calistirmaya karar verdik.amacimiz bebegimde tespit edilmemis 47 nin disinda 46 k... devamı
Doktor Cevabı:
Genetik testim
Kas hastasıyım 7 yıl önce polimiyozit tanısı konuldu çocuk düşündüğüm için hastalığımın genetik olup olmadığından emin olabilmek için genetik testi istendi.
Doktor Cevabı:Genetik testim
Merhaba hocam, genetik test sonucumda dmd geninin 50. ekzonunda c.7237g>t(p.val2413leu) varyantı heterozigot olarak saptanmış yazıyor olası gebeliğimde çocuğa geçer mi hastalık riski var mıdır?cevabınız için şimdiden teşekkür ederim.
Doktor Cevabı:
