Gen tedavisi

  • mrb hocam benim oğlumda kısmi biotinidaz eksikliği var.ömür boyu ilaç kullanacak.gen mutasyonundan kaynaklandığını söylediler.bu hastalığa karşı gen tedavisi çalışması varmı varsa ne aşamadadır, selamlar fahrettin

  • Doktor Cevabı:

    Gecmis olsun su anda oglunuzda bulunan hastaligin tedavisi icin gen tedavisi uygulanmiyor

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Akdeniz ateşi tanısı

    Hocam merhaba oğlum 3 yaşına yeni girdi. 10 gün, bir ayda sebepsiz 5-6 saatte düşen ateşi oluyor sonrasında tekrar ateşi çıkmıyor fmf gen testi yaptırdık m694v homozigot çıktı. atak yani ateşi olduğunda kan tahlili verdik sedimantasyon 7 ref:0-20, fibrinojen 214 ref:180-350 ve diğer bakılan testler...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Boyumun uzamasını istiyorum

    Merhaba hocam. 15 yaşındayım . annem 1.55 babam 175 boyunda . 1.60 boyundayım ama 5-10 cm uzamak istiyorum . ne yapmalıyım ? boyum daha fazla uzar mı? ne tür şeyler daha fazla boyumu uzatabilir ? ilaç tedavisi var mı? soruma cevap verirseniz çok mutlu olurum. şimdiden çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Turgay Baz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik miras

    Hocam merhaba ben nf1 (nörofibramatozis) hastasıyım bana babamdan miras ikimizde sadece. çok şükür leke ile atlatıyoruz ama çocuk sahibi olmaya karar verdiğim de ne yapmam gerekiyor 100/50 ihtimal sağlıklı olma şansı var ama bu risk göze alınır mı bir de bu hastalığın tedavisi araştırılıyor mu şimdi...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Seval Taşdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sperm sıkıntısı

    Hocam tecrübeli bir doktora ulaşmaya çalışıyorum. eşimin devlet hastanesinde yaptırdığı sonuçları; ilk ultrason testimde sol tarafımda hafif sıvı birikmesi vardı bunun için 10 gün antibiyotik kullandım. ve doktor tavsiyesi ile sadece 1 kutu promotil men ilaç kullandım. spermogram testi hacim 3,0...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Muharrem Murat Yıldız

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biotidinaz sonuçları ve tirozin

    Hocam merhabalar, genetik sonucumuz nihayet çıktı. ama henüz kimse yorumlamadı ulaşamıyorum kimseye. testimiz şöyle; homozigot c.1330g>c (p-d444h) mutasyonu saptanmıştır. yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmektedir. genetik danışma...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen tedavisi

    4. evre akciğer kanseri gen tedavisi için bir ortalama fiyat istiyoruz hocam. cevap verirseniz sevinirim. telefonla iletişime geçerseniz memnun olurum. 05364178565

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Sadi Kerem Okutur

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sistemik lupus

    Cevabınız için çok teşekkr ederim hocam. romatoloğum şuanda ne lupussun diyebilirim nede değilsin diyebilirm dedi.fakat bir bağ dokusu hastalığınız kesinlikle var henüz yön bulamamış dedi. peridardit vs başka bir bulgu yok sadece nefes darlığı ve ağrılı nefes var bazen. homozigot a1298c gen mutasyon...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Non klasik kah infertilite

    Merhaba hocam cyp21a1p geninde hererezigot delesyon saptandı. geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (kah)

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Poliendokrinopati tip 1,bmp1

    Hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda aire geninde saotanan c 769x>t*p.arg25ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olar...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Dravet sendromu

    Hocam merhaba. 9 yasinda dravet sendromu kizim var. ikinci bebek dusunuyorum kardesinde de ayni hastalik olurmu acaba. bunun icin neler yapmam gerekiyor nereye basvurmaliyim gebelik oncesi ve sonrasi.. tesekkur ederim. hocam dravetin hala tedavisi yokmu. yeni gen ilaclari cikacak diyorlar dogruluk...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yüzde çillenme

    Berkant bey merhabalar, küçüklüğümden beri çilli bir cildim var. anne tarafından kızıl gen taşıyıcısıyım ve ne kadar güneş koruması çocukluğumdan itibaren düzenli olarak kullanıp 3 saatte bir yenilesem de çillerimde biraz artış oluyor. çillerin herhangi bir çözümü var mıdır, leke serumları kremleri...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Berkant Oman

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fredrik ataksisi

    Merhaba hocam ben şirin ergün ben ve kardeşim frédéric ataksi hastalariyiz daha öncede yazmıştım bugün sizi aradık ama ses gitti sizden haber bekliyoruz hangi testleri yapmalıyız yada size nasıl ulaşabiliriz genetik hastalıklar konusunda herhangi bir tedavi uygulanabilirmi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Nf 1 genetik

    Yeşim hanım merhaba soruma cevap verirseniz çok sevinirim genetik bir hastalık olan nörofibromatozis için bir tedavi bir çalışma bir gelişme var mı lütfen birseyler yapılıyor olsun lütfen bir çare bulunsun aynı zaman da nörolojik bir sorun da olduğu için size soruyorum

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Yeşim Abanoz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik testi

    Merhabalar hocam oğluma gen testi yaptırdik sonuç 2 heterozigot yazıyor buna göre hasta mı taśyici mı cevap verirseniz çok sevinirim allah a emanet olun

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x