Hocam merhaba; 6,5 aylık bir kızımız var şu anda yatarken dönmüyor ve eşyaları uzanarak tutmuyor. mrg çekildi sonucunda gecikmiş miyelinizasyon tespit edildi. Metabolik açıdan yapılan Detaylı 1 ve 2. basamak Kan ve idrar tahlillerinde bir anormalliğe rastlanmadı. Yalnızca omuz kaslarında kısmen hipotonik bulgu olduğu söylendi. Doktor dilerseniz genetik tarama da yaptırın dedi ancak kafamız çok karıştı. Hastaya göre değiştiğini bilmekle birlikte size sormak istediğim miyelinizasyon geriliği izlenen çocukların ileride sağlıklı bir yetişkin olma ihtimali var mıdır. Bu hastalıkta seyir genel olarak nasıl ilerlemektedir. Ebeveyn olarak nasıl bir takip ve yol izlemeliyiz. Şimdiden çok teşekkür ederim. Saygılarımla.
Miyeleinizasyonda grcikme bazen normal olabilir, ancak altta yatan bir hastalık varsa ona bağlıda olabilir, takiplere kontrol mr 2 yaş civarında tekrarlanarak bakılabilir
Hocam merhaba.6 yaşında oğlum birkaç gündür ara ara gözünün döndüğnü söylüyor. yürümesi, konulması vs. sorun ne olabilir
Yani endişelenmeye gerek yok diye anlıyorum hocam.
Hocam merhaba, oğlum 6 aylık en sonki kontrolumuzde doktorumuz popo cizgisi sola yamuk dedi ve bizi ultrasona gönderdi. ultrason da şüpheli çıktı ve sonrasında beyin cerrahina yönlendirdi. beyin cerrahida bunun için mi geldiniz ben bundan hasta olan görmedim dedi. biz hicbirsey anlamadık hocam. oğlu... devamı
Merhabalar hocam. kızım 5 buçuk aylık ellerinde ve ayaklarında sürekli sallanma halinde bir titreme var. sanki istemsiz şekilde kasılıp titriyormuş gibi ve bu durum hareketlenmeye başladığı zamandan beri var. fiziksel hareketlerinde bir sıkıntı yok elleriyle oyuncaklarını kavrayabiliyor ya da ayakla... devamı
Hocam merhabalar yaklaşık 90 günlük albino olan yegenimde nistagmus mevcut. ayrıca başını da sağa sola hareket ettiriyor. değerli görüşlerinizi almak istedik. teşekkürler saygılar.
Merhaba doktor bey ben bi gun merdivenlerden ayagim.kaydigi icin kalca ustune sert bi sekilde dustum ilk anda omurgamda bi agri hissettim ve kalkamadim 1 2 dk sonra toparlandim o gun hicbir agrim olmadi sonrasinda ama olaydan 2 3 gun sonra sirtimin biraz ust kismindaki omurlarimda sumkurdukce yatakt... devamı
Haklisiniz hocam wes beklemeliyizde, yani hocam hâlâ kas hastası olma olasılığı varmı. yada size göre ne olabilir bi fikriniz bi tahmininiz varmı hocam. k.bakmayin bizde endiseleniyoruz ister istemez. o yüzden sık soru soruyorum saygılar...
Hocam iyi günler. geçen gün size çocuğun kas biyopsisi sonucunu göndermiştim. demiştiniz anlamlı birşeyler çıkmamış. hocam şimdi benim merak ettiğim, bu çocuk kas hastasimi değilmi yada kas hastası olsaydı bu yapılan biyopside cikarmiydi. bide,çocuğun emg sonucunda miyojenik tutuluşu gösterir bulgul... devamı
Hocam merhaba. iyisiniz inşallah.size daha öncede yazmıştım. cocuguma kas biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı... devamı
Evet hocam sma testi yapıldı sonuç normal fenotip zaten geldiğimizde bakmıştınız. beyin emari,metabolik testler,laktik asit purivik asit,ms tandem,amino asit,organik asit,idrar plazma çalışmaları,enzim çalışmaları hepsi temiz çıktı. sadece sizin yanınızda yaptığımız emg sonucunda;miyonejik tutuluşu... devamı
Hocam merhaba. iyisiniz inşallah. 2 hafta önce kızımı getirmiştim diyarbakirdan. meral naz ekin. kaş biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyum... devamı
Allah razı olsun saygıdeğer hocam
Meral naz ekin
Hocam merhaba. biz çocuğu sizin yanınıza getirdigimizde emg si çekildi. covid 19 sebebiylede çocuğu fizik tedaviye götüremedik. şimdi çocuğu götürmek istiyoruz fizik doktoru çekilen emg ye bakmak istiyor. ama ordakiler dosyaya bıraktılar vermediler bize. e şimdi diyarbakirdayiz onun bir örneğini ya... devamı
Merhaba benim kız kardeşim şu an 6 yaşında ve ve 6 yaşındayken perhes hastalığı tanısı konuldu. hastaneye götürdügümüzde belli ilaclar verdiler bu durumun ilaçlarla düzelip düzelmeyecegine bakmak icin 3 ay sonra tekrar gelin dediler. biz daha 2. ayında baska bir hastaneye durumuna bakmak icin tekra... devamı